Vuonna 1951 kuvattiin sairaus, jolle on tunnusomaista useita ihonalaisia, ihonalaisia vaurioita. Ne näkyvät yhdessä luiden ja pehmytkudosten tuumoriprosessien kanssa. Tämä oireyhtymä nimettiin ensimmäisen lääkäriin, joka löysi tällaisen patologian, E. Gardnerin.
Toisella tavalla tautia kutsutaan perinnölliseksi adenomatoosiksi, polyposiksi. Usein se yhdistetään kilpirauhasen, lisämunuaisen, adenoman ja muiden elinten syöpään.
Syitä
oireyhtymä on muunnelma familiaalinen adenomatoottisen polypoosin ruoansulatuskanavassa. Tämä on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa pääasiassa paksusuoleen.
Syynä tähän on APC-geenin muutos kromosomiin 5q21.Tähän päivään ei kuitenkaan ole selvää, mikä aiheuttaa mutaation.
Gardnerin oireyhtymän oireet
Taudin ilmenemismuodot ovat erilaisia. Ne voivat näkyä jo ennen muodostumisen alkamista. Oireet riippuvat polyyppien koosta ja lukumäärästä.Jos he ovat yksin, niin valitukset puuttuvat ja tauti havaitaan vahingossa.
Patologinen prosessi muodostuu useammin paksusuoleen, joskus myös pohjukaissuoleen. Ensimmäiset kasvaimet ilmestyvät 10 vuoden jälkeen, kolmannella kymmenellä.
Mitä vanhempi henkilö tulee, sitä suurempi on todennäköisyys, että polyypit muuttuvat pahanlaatuisiksi.
Potilaat osoittavat usein kystat, epämuodostumat hampaiden ja leukojen kehityksessä.On varhaista ja täydellistä menetystä, on muita hampaita tai kystat. Toinen ilmentymien ominaispiirre on muodostaminen kylkiluita, käsiä, jalkoja.
Kuvassa miehen käsi oireyhtymään Gardnerin
Myöhemmissä vaiheissa on häiriö ruoansulatuskanavassa. Tuoli muuttuu epävakaaksi, ripuli havaitaan ja peritoneumikipu kasvaa. Henkilö huomauttaa merkittävän laihtumisen, on suoliston verenvuoto.
Diagnostiikka
patologia Riippuen oireiden tunnistaa useita alatyyppejä oireyhtymä:
- luuta ja nahkaa,
- luun ja suoliston.
Selkeä kliininen kuva antaa lääkärille oikean diagnoosin ongelmitta. Etenkin jos tunnet perheen anamneesin. Diagnostinen merkitys johtuu verkkokalvon synnynnäisestä hypertrofisesta pigmentaatiosta.
selventämiseksi sairauden käyttää:
- tähystys suoliston,
- röntgen- kasvojen luita.
Röntgensäde on soikea tai pyöreä vika, jolla on selkeät ääriviivat. Koulutus tunnistetaan ja sormenjälkitutkimus. Ne voivat olla erikokoisia, riippuen taudin asteesta.
Visuaalinen arviointi on mahdollista suorittavalla suoramenetelmällä.Sen avulla voidaan myös määrittää maligniteetin aste. Tutkimuksen aikana tutkitaan koko maha-suolikanavaa yhdessä yläosien kanssa. Tämä johtuu siitä, että 50% potilaista on patologisia sairauksia mahassa.
Ei niin kauan sitten havaita prekliinisissä tauti ja virtaus ennustamiseen geneettisiä menetelmiä on käytetty. Tätä varten suuren veren ja veren sukulaisten verta otetaan. Näin voit määrittää hoidon asianmukaisesti.
Eriyttää tauti avulla:
- verikoe, joka havaitsee anemia,
- ulosteesta analyysi auttaa tunnistamaan piilossa verenvuoto,
- luu skintigrafia luuranko, jonka avulla voidaan määrittää kasvaimen luukudoksen;
- -leukojen tomografia;
- US sisäelimiä.
-oireyhtymän hoito Ainoa oikea hoitomenetelmä on kirurginen. Huolimatta suuresta edistyksestä taudin tutkimisessa on mahdotonta estää ja ehkäistä sen kehittymistä.
Leikkauksen aikana kaikki paksusuolen osat poistetaan, missä on polyyppejä.
Jos tauti havaitaan varhaisessa vaiheessa ja polyypit vain alkoi ilmestyä, sitten käytetään endoskooppinen tapa päästä eroon ongelmasta on vähemmän traumaattinen.
Täydellisen paksusuolen poisto suoritetaan täydellisellä vaurioitumisella sekä syövän kehittymisellä.Joskus lääkäri päättää muodostaa säiliön ohutsuolesta. Kaikki toiminnot luokitellaan monimutkaisiksi, joten ne edellyttävät kirurgin ja anestesiologin korkeaa pätevyyttä.
Elinajanodote
Ennuste epäsuotuisa. Jos et aloitta hoitoa ajoissa, todennäköisyys sairauden rappeutumisesta syöpään on 100% - 40 vuotta.