Neurofibromatosis( Recklinghausenin tauti) on perinnöllinen tauti, joka kuuluu autosomaaliseen dominanttiseen ryhmään. Sen avulla on geneettinen mutaatio, joka usein aiheuttaa kasvainten muodostumista.
Taudille on ominaista irreversiibelisten muutosten ilmeneminen hermostoon ja ihoon. Usein mukana muiden elinten poikkeavuuksia.
Kuusi erilaista tautia on jaettu, mutta nykymaailmassa on tyypiltään tyypin 1 neurofibromatoosi. Tauti kuvataan ensimmäisen kerran 1800-luvulla. Vanhentunut on perifeerisen neurofibromatoosin nimi.
Miesten ja naisten taudin vaiva on yhtä kuin 3500 vastasyntyneellä.ICD-10: n mukaan ei-pahanlaatuinen sairaus on koodi Q85.0.
: n syyt Puolet tapauksista neurofibromatoosi on perinnöllinen, mikä vaikuttaa Schwann-soluihin, melanosyytteihin, fibroblasteihin.
Tauti johtaa häiriöön melanosyyttien tuottamisessa, mikä muodostaa pigmentaation rikkomisen.
Jos vain yksi kopio viallisesta DNA: sta on peritty, sairaus kehittyy. Virtauksen vakavuus riippuu geenin ekspressiotasosta.
Jos ongelma esiintyy vain yhdessä vanhemmista, perinnöllisyys todennäköisyys on 50%.
Aikuisten ja lasten kliiniset oireet
Tautilla ei ole selviä oireita, joten sen ilmeneminen voi olla erilainen. Joskus on olemassa optisia gliomaa, kuulohäiriön neuromia. Ensimmäistä ongelmaa edustaa koulutus, joka painaa optista hermoa ja läheisiä rakenteita.
Neurofibromatoosin oireita ovat:
- -tahdosta riippumattomat silmämallin liikkeet,
- -näkökyvyn menetys,
- -strabismus.
Kuulonsuonen neurinooma kehittyy kuulohermon vestibulaarisen osan soluista. Kuulon menetys ja vestibulaarisen laitteen rikkominen. Jos kasvain on suuri, henkinen aktiivisuus voi kärsiä, mutta vakavia henkisiä epänormaaleja ei tapahdu.
Lapsilla neurofibromatoosi kehittyy makrofaksian taustalla, jolle on tunnusomaista hidastuminen henkisessä kehityksessä ja taipumus epileptisiin kohtauksiin. Nämä vauvat ovat vaarassa kehittää leukemiaa.
Sairaus ilmenee ulkoisesti tyypin mukaan. Tummat paikat näkyvät iholla. Suuri osa ihonalaisista tai kutiaisista kartioista muodostuu rungossa, ruskeassa tai sinertävässä värisävyssä.Ne ovat monimutkaisia ja kasvavat pitkin hermoretkiä.
Muodostumat ovat joskus niin suuria, että ne alkavat jäädä kiinni ja hankkia laukun muotoisen muodon.
Kuva kehittyneestä neurofibromatosis
Yleisimmistä ilmenemismuodoista voi ilmetä kipua, minkä tahansa kehon herkkyyden puute, ihon kutina, epätäydellinen halvaus. Pudotus voi johtaa epäsymmetriikkaan kasvoissa, käsissä tai jaloissa.
Neurofibromatoosin tyypit ja niiden oireet
Kun- tauti ensimmäinen tyyppi on olemassa vaara, neuroblastooma, leukemia, sarkoomia. Piirre virtaus on läsnä sekvenssien oireiden ilmenemistä.Ensimmäisen elinvuoden on suuria paikkoja, vaurioita luuranko. Muita oireita osoittavat jopa noin 10 vuotta. Vähitellen on suuri määrä neurofibromas. Lääkärit voivat laskea tuhansia. Jotkut paino ylittää 10 kg. By diagnostisia indikaattoreita ovat läsnäolo oireita yli kaksi:
- parannettu väritys kainalot,
- ulkonäkö värillinen iiris hematomas,
- esiintyminen luuston dysplasian,
- kehitys yli kaksi neyrofibromatom,
- yli 6 läiskät ruskea elin. Ja
- neyrofiromatoza 2 tyyppi, jolle on tunnusomaista ihoilmenemismuotojen, selkärangan kasvaimia, epilepsia. Todetaan, jos yksi omaisten on operaattorin geenin kannasta. Osoittavat myös taudin esiintyminen neurofibromas, meningioomat, schwannoomat, gliooma. Varsinkin jos yksi henkilö on olemassa erilaisia. Usein potilaat havaittu kaihia, josta tuli ilmenevät murrosiässä.
- Kolmas - sekoitettuna. diagnoosi on läsnä etenee kasvainten, jotka koskettavat CNS.Aloita kehityksen taudin osuus 20-30 vuotta. Neyorfibromy näkyvät käsissä, käsissä.
- Neljäs on suuri määrä yksiköitä, joiden mukana näköhermon gliooman meningeoomasta.
- Viides tyyppi vaikuttaa vain osa ihon. Rungossa on paikkoja, neurofibroomat, mikä johtaa kasvuun kehossa. Takakonttiin tulee epäsymmetrinen.
- neurofibromatosis tyyppi 6 esitetty useita alueita pigmenttiä.
Diagnostics
Recklinghausenin tauti Havaitessaan ihonalainen kasvainten tai pigmenttiläiskiä viittaavat ihotautilääkäri. Tutkimuksen perusteella lääkäri lähettää kuulemisen tapaaminen geneetikko, neurologi ja muita asiantuntijoita. Diagnoosi on läsnä kahden tai useamman edellä mainitut ominaisuudet.
keskeisenä välineenä menetelmistä:
- CT,
- MRI
- radiografian,
- ultraääni sisäelinten
- audiometria,
- testi Weber.
Therapies
neurofibromatosis voi tulla pahanlaatuisia ja johtavat visuaalista vikoja. Joten se on varma nimitetään leikkausta. On useita vaihtoehtoja. Jos
on muuttunut syöpä- alueelle, niin toiminta toteutetaan yhdessä säteilyn ja kemoterapiaa. Ne auttavat myös vähentämään gliooman, pitää valvoa tautia.
Luustomuutokset korjataan kirurgisesti.
suorittaa seuraamalla terapeuttista toimintaa:
- palauttaminen häiriintynyt aineenvaihduntaa kehossa,
- leikkaus poistaa neurofibromas,
- manipulointi poistaa kyhmyt iiris Lesch.
menetelmä leikkauksen riippuu sijainnin kokoonpanoissa. Tyypillisesti, koska erityistä rakennetta neurofibroomat voi kokonaan poistaa ne ensin. Useimmiten klinikalla lasertekniikalla valittu.
Folk
agentti hoidossa neurofibromatosis täytyy noudattaa muutamia sääntöjä:
- syödä elintarvikkeita podvyshayuschie immuniteetti,
- sairauksien hoitoon suuontelon ja nenänielun
- kehittymisen estämiseksi dysbiosis,
- syö rasvaisia ruokia,
- saa tarpeeksi vitamiineja.
perinteisten menetelmien käyttöä ei voi korvata perinteisen hoidon, joten on parasta käyttää menetelmiä yhteenlaskettu kuultuaan lääkäri.
Perinteiset menetelmät sisältävät valmisteluun infuusioiden:
- 40 gr.celandine täynnä lasia kiehuvaa vettä ja infusoida 20 minuuttia.juoda 100 ml ennen aterioita.
- Kiinnitä liemi varren ja takiaisen juuresta kuten edellisellä reseptillä.Ota kolme kertaa päivässä.
- Juo liemi pioni juurista.40 g.asetetaan termospulloon ja kaadetaan 3 lasillista kuumaa vettä.Anna seistä 30 minuuttia. Ota ennen aterioita kolme kertaa päivässä.
Lopuksi huomaamme, että 1. vaiheen neurofibromatoosi on yleisempi, mikä on progressiivinen sairaus. Siksi oireet heikkenevät vain ajan myötä.
Raskaus johtaa yleensä komplikaatioihin. Se aiheuttaa usein ensimmäisten oireiden ilmaantumista. Siksi, kun diagnoosi vahvistetaan geneettisellä tutkimuksella, raskaus on vasta-aiheista.
Miten tunnistaa neurofibromatoosi iholla, kertoo seuraavasta videosta: