Néphronophytose juvénile de Fanconi chez les enfants et les adultes: qu'est-ce que c'est, les symptômes, le diagnostic, le traitement

concept de maladie kystique médullaire Fanconi comprend une violation capacité de concentration avec des manifestations similaires de maladies rénales, mais une variété de facteurs génétiques conduisant au développement de l'insuffisance rénale chronique.maladie kystique

médullaire Fanconi

maladie kystique médullaire - une pathologie qui est associée à la structure neuronale altérée du rein( sa dégénérescence kystique), à ​​savoir la zone des tubes collecteurs et l'anse de Henle et est transmise du parent à l'enfant dans un mode autosomique récessif. La maladie commence à apparaître dans l'enfance à partir de 3 ou 2 ans, l'espérance de vie moyenne avec une telle pathologie est de 16-20 ans.raisons

facteurs étiologiques et mécanismes pathogéniques de développement à ce jour, n'a pas été pleinement explorées. On sait que la néphronophtisie de Fanconi est transmise par voie héréditaire. Le cours de la maladie peut être appelé chronique, car il n'y a pas de périodes aiguës. Pour montrer les premiers symptômes commencent dans l'enfance, spécifiquement sur les symptômes peuvent être lus ci-dessous.

cause première et originale de l'enzyme est considérée pour modifier la composition dans les tubules rénaux, en particulier dans la partie distale. En développement de changements dégénératifs observés dans l'épithélium des tubules apparaissent des kystes( cavités remplies de liquide).Ensuite, les tissus changent déjà dans la région glomérulaire, ils se développent et forment de multiples kystes. Avec le développement de changements dégénératifs dans la couche médullaire rénale( diminution du nombre de néphrons fonctionnement) augmente et l'insuffisance rénale.

interférer avec l'absorption de la plupart des minéraux dans les tubules rénaux, perturbé ainsi la concentration de sa capacité.

scientifiques ont déterminé que dans la rétine de l'oeil et à la base du petit tsily( petits cils dans les tubules, nécessaires pour déplacer le fluide) est une protéine nefrotsistin -1.Encode cette protéine est le même gène, dont la pathologie provoque cette maladie.

Types et symptômes de la maladie rénale kystique médullaire sont classés dans les catégories suivantes:

1. maladie kystique médullaire Fanconi, avec fonction préservée des yeux rétine;
2. syndrome principal( des modifications dégénératives de la rétine et de la pathologie rénale).

L'image symptomatique commence à se manifester dans la petite enfance et jusqu'à 6 ans. Au premier plan sont le développement physique retardé.Les violations se produisent dans le processus de formation des os, apparemment un petit enfant, mais toutes les parties du corps sont proportionnelles à la Autres- par rapport aux autres.

en présence de cette pathologie se plaint de la soif constante, des mictions fréquentes et abondantes( polyurie), bébé se réveille constamment la nuit pour aller aux toilettes.

Chez les enfants atteints du syndrome des hommes de main de premier rang en parallèle avec le développement au-dessus de diminution progressive de la vision jusqu'à la cécité complète. Dans

urine détectée réduction du calcium, du potassium, du sodium, protéine apparaît en petites quantités. La densité de l'urine change l'isosténurie. La pression artérielle reste inchangée.diagnostic clinique

Diagnostics

repose sur trois attributs simtomaticheskih:

1. certain laboratoire par izostenuriya. Il y a un alignement osmotique - l'osmolalité du plasma devient égale à l'osmolarité de l'urine.
2. Polyurie progressive.
3. Polydipsie( augmentation de la soif et augmentation de la demande en eau).Pour confirmer la nécessité diagnostic

de tenir un examen échographique des reins, où l'amincissement du cortex détecté et une augmentation en raison du développement des kystes cérébraux.

également enregistré une diminution de l'amincissement du cortex taille des reins se trouvent dans plusieurs kystes de la région yukstglomerulyarnoy.

Urographie excrétoire est utilisé pour diagnostiquer la néphronophytose juvénile pour visualiser la taille du rein, la perméabilité des tubules. Parfois, les images montrent des ruptures dans les tubules eux-mêmes et leur dégénérescence kystique.

Au fur et à mesure que la maladie progresse, le taux de créatinine et d'urée dans le sang augmente, le taux de filtration glomérulaire peut diminuer. Cependant, l'immunodosage ne détermine pas la luminescence des complexes d'immunoglobulines sur les membranes basales des glomérules, ce qui exclut la nature auto-immune de la maladie.algorithme d'inspection

traitement et le pronostic Traitement

affectant le lien pathogénique au moment n'existe pas.

Une thérapie symptomatique visant à maintenir le corps du patient est utilisée:

• Régime d'absorption d'alcool suffisant( sans restriction);
• Affectation de préparations de vitamine D en combinaison avec du calcium;
• Préparations pour perfusion contenant certains oligo-éléments essentiels.
• Un régime riche en calories est prescrit.

Le pronostic de la dysplasie rénale kystique médullaire est décevant, puisque le tissu rénal est remplacé par des kystes, le développement de l'insuffisance rénale chronique est inévitable. Il nécessitera une thérapie d'hémodialyse programmée et une transplantation rénale.