Alportov sindrom: uzroci, simptomi, klasifikacija, liječenje, predviđanja

Nasljedna nefritisa( bolje poznata kao Alportov sindrom) - patologija je rijetka. Prema službenim podacima, u Rusiji, 100.000 novorođenčadi ima 17 s takvom anomalijom razvoja. U Europi je 1% svih bolesnika s kroničnim zatajenjem bubrega( CRF) upravo osobe s nasljednim nefritisom. I 2,3% transplantacija bubrega obavljaju pacijenti s ovom dijagnozom.

Alport sindrom?

Nasljedni nefritis je neprekidno napredujuća bolest bubrega koja često ide ruku pod ruku s gubitkom sluha i ozbiljnim problemima vida. Direktorije možete pronaći definiciju alportov sindrom( AS) kao ne-imuni oblika nasljedne glomerulopatija, odnosno poraz od glomerularne aparata bubrega. Kolagen

četvrta varijanta je temelj bazalne glomerularne membrane, kohlearnog aparata( dio unutarnjeg uha) i kapsule leće. Stoga - i istovremeni poremećaj bubrega, sluha i vida.

Međunarodnoj klasifikaciji bolesti 10. revizija( ICD-10) - glavni regulatorni dokument koji kodificirana svih postojećih zdravstvenih poremećaja - su dječji bolesti u klasi kongenitalne malformacije, deformacije i kromosomske abnormalnosti. Budući da CA pati od brojnih organa, bolest je uključena u skupinu kongenitalnih malformacija koje utječu na više sustava odjednom. I označen je kodom Q87.8 - to su "drugi specifični sindromi kongenitalnih anomalija, koji nisu klasificirani negdje drugdje".

Razlozi za

Glavni i jedini razlog zbog kojeg su djeca rođena s Alportovim sindromom je genetska mutacija. Jedan od triju gena - COL4A5, COL4A4, COL4A3 - je oštećen. Kol4A5 gen se nalazi na X kromosomu i kodira kolagenski lanac a5 lanca."Mjesto stanovanja" gena COL4A3 i COL4A4 - drugi kromosom. Oni, prema tome, pohranjuju informacije o kolagenskim lancima a3- i a4-.

Najčešće je oštećeni gen prenesen na bebu od roditelja. Kada bubrežna bolest prolazi preko X kromosoma, majka može postati odašiljač anomalije i njezinu sinu i kćeri. Otac je samo kći. Vjerojatnost da će se beba roditi s oštećenjem bubrega, povremeno se povećava, ako u obitelji postoje osobe s poremećajima mokraćnog sustava( prvenstveno CRF).

Ali u 20% slučajeva, djeca s Alportovim sindromom rođena su u obiteljima u kojima su svi rodbina savršeno zdravi bubrezi. Ovdje govorimo o slučajnim, spontanim genetskim mutacijama. Simptomi

Kongenitalna nasljedna nefritis je razvijen s nedostatkom kolagena, jednog od najvažnijih strukturalnih elemenata vezivnog tkiva. Kao rezultat toga, kolagen deficit bazalne membrane glomerula bubrega, unutarnjeg uha i oka razrjeđivačem uređaja i oborio, a sami su tijela više nisu u potpunosti nositi sa svojom funkcijom.

Svi simptomi Alport sindroma su podijeljeni u dvije skupine - bubrežne i ekstrarenalne manifestacije. Od bubrega se dijagnosticiraju dva glavna znaka: hematurija( tragovi krvi u urinu) i proteinurija( proteini u mokraći).Često su ujedinjeni pod nazivom "izolirani mokraćni sindrom".

Izolirani urinarni sindrom kod djece ne može se odmah vidjeti. Vidljivi signali pojavljuju se samo u 3-5. Godini života, a ponekad i za 7-10 godina. Ali najmanju kapljicu krvi u urinu uvijek su prisutne, čak i ako u početku nisu vidljive - to je asimptomatska mikrohematuracija. Stoga, hematurija se smatra glavnim specifičnim simptomom Alportovog sindroma.

Eksternalni simptomi kongenitalnog nefritisa pojavljuju se kasnije. To su:

• gubitak sluha( prvo dijete prestane razlikovati između visokih tonova, zatim normalan govor);
• raznih poremećaja oka;
• zaostaje u tjelesnom razvoju;
• kongenitalne anomalije( deformirani uši visoko nebo, sljepljeni ili dodatni prsti - ne više od 7 znakovi);
• rijetko - leiomyomatosis( rast od glatkih mišićnih vlakana) od jednjaka, traheje, bronha.

Kako bolest napreduje, klasični simptomi insuficijencije bubrega: žućkaste i suhu kožu, suha usta, smanjen urina, itdPovećani pritisak u bubrežnim žilama - hipertenzija.

Klasifikacija Postoje dvije klasifikacije alportov sindrom u djece. Prva je genetska, anomalna vrsta nasljeđivanja.

prema klasifikaciji, postoje tri vrste: kongenitalnog nefritis

• X-vezana dominantan ili klasična( 80% svih pacijenata sa SA);
• autosomna recesivna( 15% djece s kongenitalne anomalije);
• autosomna dominantna( rijetkih vrsta, od oko 5% pacijenata).

Drugo, glavna klasifikacija navodi tri opcije bubrežne bolesti:

1. Jade, u pratnji hematurija, gluhoće i očnih problema( oštećenja oka).Ovo je X-dominantni tip kongenitalne malformacije.
2. Jade s hematurija, ali bez senzorskih lezija. Odgovara autosomalnom recesivnom obliku. Benigna obiteljska hematurija.

prve dvije opcije - progresivna bolest bubrega, od kojih je neizbježan ishod - kroničnim zatajenjem bubrega. Kad ne utječe benigni obiteljska hematurija zatajenje bubrega ne razvija, a kvaliteta i životni vijek.

Dijagnostika

Prema kliničkim smjernicama za dijagnozu alportov sindrom kod djece, vjerojatnost prirođenih žada je visoka, ako ima tri od pet razloga.

Ove karakteristike uključuju:

1. u obitelji, postoje slučajevi hematurije, u obitelji postoje slučajevi smrti od kroničnog zatajenja bubrega.
2. Obitelj djeteta s hematurije i / ili proteinuriju dijagnozom. Specifični
3. promjene pacijenta bazalne membrane glomerula bubrega( biopsija rezultati).
4. Kongenitalna patologija vida.
5. Gubitak sluha( identificiran audiometrijskim podacima).

Ako sumnjate da alportov sindrom koristi veliki broj tradicionalnih dijagnostičkih metoda:

• povijest bolesti( informacije o prisutnosti istih simptoma i smrti od zatajenja bubrega imaju krvne rođake);
• fizičke metode( palpacija, dodirivanje);
• laboratorijski testovi( klinička analiza urina, itd.);
• ultrazvuk i biopsija bubrega.

Stručnjaci također preporučuju DNK test za mlade članove obitelji pacijenta uz korištenje DNA sonde. To nam omogućuje određivanje nosača mutantnog gena. Osim toga, postoji mogućnost korištenja DNA sonde za prenatalnu dijagnostiku alportov sindrom, za vrijeme majčine trudnoće. To je osobito važno ako je obitelj čeka dječaka - SA muškarci teže.

je obavezno potrebna i diferencijalna dijagnoza: kongenitalni žad za razgraničenje stečenog nefropatije i glomerulonefritisa.nije potrebna

Početno liječenje kongenitalna žad snažnog kombiniranom terapijom.

Prilikom postavljanja bubrežne dijagnoza zahtijeva sljedeće terapijske mjere za djecu:

• odsutnost ozbiljnih fizičkih opterećenja( Oslobađanje od fizičkog obrazovanja);
• redovite šetnje;
• uravnotežena prehrana;
• biljni lijek s pojavom krvi u dječjem urinu( infuzija koprive i stolisnika, Aronia sok);
• vitamina A i E, B6( piridoksin), za poboljšanje metabolizma( tečajevi za 2 tjedna);
• za iste svrhe - injekcije kokarboxilaze.

Dječaci koji smanjuju proteinuriju preporučuju se inhibitori ATP( angiotenzin pretvarajući enzim) i blokatori angiotenzinskih receptora.

prognoza

Prognoza za Alportov sindrom ovisi o dva faktora: varijanti bolesti i spolu djeteta. Najbrža progresija je klasičan, X-dominantan oblik Alport sindroma kod dječaka.

U ovom slučaju, CRF se dijagnosticira u svim pacijentima do 60 godina i 50% - do 25 godina. Ako obitelj ima muškarce s istom verzijom žade, tada se može lako predvidjeti vrijeme nastanka terminalne faze zatajenja bubrega, to će biti isto.Žene nemaju takav odnos.

U autosomalnom recesivnom tipu bubrežna insuficijencija razvija se nešto sporije, ali postoji rizik da će CRF prijeći do završne faze u dobi od 30 godina.

U autosomnom dominantnom obliku, tečaj i prognoza su najpovoljniji: kronično zatajenje bubrega ne doseže situaciju. Ovaj obrazac odgovara benignoj obiteljskoj hematurii. Specifična terapija u ovom slučaju nije provedena, prisutnost krvi u urinu ne ugrožava život ljudi. Potrebno je samo stalno medicinsko praćenje stanja bolesnika.