Neurofibromatosis Recklinghausen: fotografije, vrste, uzroci i simptomi, dijagnoza, liječenje bolesti

Neurofibromatosis( Recklinghausenova bolest) je nasljedna bolest koja pripada autosomalnoj dominantnoj skupini. Uz to, postoji mutacija gena, koja često izaziva stvaranje tumora.

Bolest je karakterizirana pojavom nepovratnih promjena u živčanom sustavu i na koži.Često su praćene anomalije u drugim organima.

Šest je vrsta bolesti podijeljeno, ali u modernom svijetu u osnovi postoji neurofibromatoza tipa 1.Bolest je prvi put opisana u 19. stoljeću. Zastrajen je naziv periferne neurofibromatoze.

U muškaraca i žena postoji istodobna bolest, u jednoj od 3500 novorođenčadi. Non-maligna bolest prema ICD-10 ima kod Q85.0.

Uzroci

U polovici slučajeva neurofibromatoza je nasljedna, koja utječe na Schwannove stanice, melanocite, fibroblaste.

Bolest dovodi do poremećaja u proizvodnji melanocita, što predstavlja kršenje pigmentacije.

Ako je naslijeđena samo jedna kopija neispravne DNA, bolest će se razviti. Ozbiljnost protoka ovisi o razini ekspresije gena.

Ako je problem pronađen samo u jednom od roditelja, vjerojatnost nasljeđivanja iznosi 50%.

Kliničke manifestacije kod odraslih i djece

Sam bolest nema jasne simptome, stoga se njegova manifestacija može razlikovati. Ponekad postoje optički gliomi, neuromi slušnih živaca. Prvi problem predstavlja obrazovanje, koje utječe na vidni živac i obližnje strukture.

Simptomi neurofibromatoze uključuju:

  • prisilne kretnje oko očiju,
  • gubitak vida,
  • strabismus.

Neurinoma slušnog živca razvija se iz stanica vestibularnog dijela slušnog živca. Gubitak sluha i kršenje vestibularnog aparata. Ako je tumor velik, mentalna aktivnost može patiti, ali ozbiljne mentalne abnormalnosti se ne pojavljuju.

U djece, neurofibromatosi se razvijaju u pozadini makrofalije, što je karakterizirano usporavanjem u mentalnom razvoju i sklonosti epileptičkim napadajima. Ove bebe su izložene riziku od razvoja leukemije.

Izvana se bolest javlja ovisno o vrsti. Na koži se pojavljuju tamne mrlje. Veliki broj potkožnih ili kožnih čunjeva formira se u tijelu, smeđi ili plavkasti ton. Oni su višestrukog karaktera i rastu duž živčanih debla.

Ponekad su tvorevine toliko velike da počinju objesiti, pribavljajući oblik vrećice.

Slika napredne neurofibromatoze

Među uobičajenim manifestacijama može se pojaviti bol, nedostatak osjetljivosti bilo kojeg dijela tijela, svrbež kože, nepotpuna paraliza. Poraz može dovesti do asimetrije u licu, rukama ili stopalima.

Vrste neurofibromatoze i njihovi simptomi

Kada
  1. bolest prvi tip postoji rizik od neuroblastoma, leukemije, sarkoma. Značajka toka je prisutnost sekvence pojave simptoma. U prvim godinama života postoje velike mrlje, lezije kostura. Ostali simptomi pojaviti na oko 10 godina. Postupno se nalazi veliki broj neurofibromi. Liječnici mogu računati na tisuće. Neki težina do 10 kg. Do dijagnostički pokazatelji uključuju prisutnost simptoma za više od dva:
    • pojačan bojanje pazuha,
    • izgled boje iris hematoma,
    • pojavu skeletne displazije, razvoj
    • više od dva neyrofibromatom,
    • više od 6 mjesta na smeđe tijelo. Za tip
  2. neyrofiromatoza 2 naznačena prisutnošću kožnih manifestacija, tumora kralježnice, epilepsije. Dijagnoze, ako je jedan od sljedeći rođak je nositelj soja gena. Također ukazuju na prisutnost bolesti neurofibromi meningeoma, schwannome, glioma. Pogotovo ako je jedna osoba postoje različite vrste.Često pacijenti otkrivena katarakte, koja je postala manifestiraju u pubertetu.
  3. treći tip - mješoviti. dijagnoza je prisutnost napreduje tumora, koji dodiruju CNS.Početak razvoja računa bolesti za 20-30 godina. Neyorfibromy pojavljuju na rukama, u rukama.
  4. četvrti tip ima veliki broj subjekata koji su popraćeni gliom optičkog živca, meningiome. Tip
  5. Peti utječe samo dio kože. Na tijelu postoje točke, neurofibromi, koji dovode do povećanja u tijelu. Prtljažnik postaje asimetričan.
  6. neurofibromatosis tip 6 pokazali više područja pigmentacija.

Dijagnostika

Recklinghausen bolest Nakon otkrivanja potkožnim tumorima ili pigmentiranih mrlja odnose se na dermatolog. Nakon pregleda, liječnik će poslati termin konzultacija s genetičar, neurologa i ostalih stručnjaka. Dijagnoza je prisutnost dva ili više od gore navedenih svojstava.

kao instrumentalne metode koje se koriste:

  • CT, MRI
  • ,
  • radiografija,
  • ultrazvuk unutarnjih organa,
  • audiometrija,
  • Test Weber.

Terapije

neurofibromatosis mogu postati maligne i dovesti do grešaka. Tako da je siguran da će imenovan operaciju. Postoji nekoliko mogućnosti. Ako

je pretvoren u zloćudni regiji, onda je operacija se provodi u suradnji s zračenja i kemoterapije. Oni također pomoći da se smanji gliom, zadržati kontrolu nad bolesti.

koštane abnormalnosti ispravljaju kirurški.

provedena nakon terapijske aktivnosti:

  • obnova narušene izmjene tvari u tijelu,
  • kirurgija za uklanjanje neurofibromi
  • manipulacija za uklanjanje kvržice na šarenici Lesch.

metoda operacije ovisi o položaju formacija. Tipično, zbog posebne strukture neurofibromi potpunosti može eliminirati ih iz prve. Najčešće u klinici laserske tehnike izabrao.

Narodna

sredstvo u liječenju neurofibromatosis moraju se pridržavati nekoliko pravila:

  • jesti hranu podvyshayuschie imunitet,
  • liječenje bolesti usne šupljine i nazofarinksa,
  • spriječiti razvoj dysbiosis,
  • ne jesti masnu hranu,
  • dobivanje dovoljno vitamina.

korištenje tradicionalnih metoda ne može zamijeniti konvencionalnu terapiju, tako da je najbolje koristiti metode u cjelini, nakon savjetovanja s liječnikom.

Tradicionalne metode uključuju pripremu različitih čajeva:

  1. 40 gr.celandina napunjena čašom kipuće vode i infuzijom 20 minuta.piti 100 ml prije jela.
  2. Kuhajte juhu iz korijena krme i čička kao u prethodnom receptu. Uzmi tri puta dnevno.
  3. Pijte juhu iz korijena boja.40 gr.staviti u termos bocu i uvijena za 3 čaše tople vode. Ostaviti da stoji 30 minuta. Uzmi prije jela tri puta dnevno.

Zaključno, napominjemo da je neurofibromatoza u prvoj fazi češća, što je progresivna bolest. Dakle, simptomi se samo pogoršavaju tijekom vremena.

Trudnoća obično dovodi do komplikacija.Često uzrokuje pojavu prvih simptoma. Stoga, kada je dijagnoza potvrđena genetskim pregledom, trudnoća je kontraindicirana.

Kako prepoznati neurofibromatozu na koži, reći će sljedeći video:

  • Udio