Toni-Debreu-Fanconi szindróma gyermekekben, nőkben és férfiakban: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Fanconi-szindróma( teljes név - de Toni-Debre-Fanconi) - veleszületett rendellenesség, amely kifejezett komoly zavar a proximális vesetubulusok - nevezetesen, megsértése másodlagos felszívódás( felszívódását a véráramba), szűrjük, a vesék által anyagok, ami glycosuria( magas vércukorszintvizelet) phosphaturia( zavar a kalcium és foszfor metabolizmus), aminoaciduria( aminosavak fokozott kiválasztás a vizeletben), és csökkentette a szénhidrogének koncentrációját, savasság szabályozó vér.

szindróma De Toni-Fanconi-Debre-Fanconi szindróma

egy nagyon ritka betegség, főleg a gyerekek, és az orvosi statisztikák, gyakorisága megfelel az 1 beteg baba 350 000 csecsemők mindkét nemnél.

A felnőtt emberek rendkívül ritka, fejlesztése a háttérben szerzett betegségek. Patológiai kód az ICD-10 szerint: E72.O.

okokból

természetét és okait, a genetikai hiba Fanconi szindróma ma még nem teljesen tisztázottak.

Várható, hogy az alapja a patológia hazugság, vagy satu transzportfehérjék vesetubulusok vagy génmutáció, torzító funkciója enzimek, amelyek szabályozzák a reabszorpciója glükóz, aminosavak és a foszfor.

rendelkezésre álló kutatási adatok a pontot hibák a mitokondriumok, ami hibás működése vese vezetékekben.

betegség is társul fruktóz intoleranciában, krónikus mérgezés toxinok( nehézfémek, ifoszfamid, aminoglikozidok), hiány D-vitamin, amyloidosis, meghibásodása számos celluláris enzimek( piruvát karboxiláz, fosfoenolpiruvatkarboksikinazy és mások), tirozinémia, leukodystrophia, galaktozémia, cystinosisban, glycogenosis.

szerint más szakértők, Fanconi-szindróma lehet izolált patológia - nevezetesen - egy súlyos kórkép rahitopodobnyh örökletes jellegű.

Tanulmányok bizonyítják, hogy a Fanconi-szindróma zavarják a sejtek energia-metabolizmus ATP( adenozin-trifoszfát) és intercelluláris közlekedés a vese vezetékekben, a fő eleme - a nefronban.

Mivel a gyógyszer még nem jött, hogy egy határozott következtetésre jutni az oka a szindróma Facon, ezt az állapotot és egyéb kifejezések: „glyukofosfaminny cukorbetegség”, „idiopátiás vese Fanconi-szindróma”, „D-rezisztens angolkór,” a „vese törpeség D-rezisztens angolkór"," Örökletes Fanconi-szindróma ".

formák és patogenezise

Kétféle Fanconi-szindróma:

• öröklött( veleszületett, idiopátiás), arra utal, hogy az eredeti formájában;
• szerzett, amelyet a betegség másodlagos formájának tekintünk.

örökletes( genetikai) formájában szakértők kapcsolódó hibás X kromoszómán, amely örökölt egy domináns és recesszív, így a genetikai előrejelzés megnyilvánulása a jövőben az utódok - nem könnyű feladat. Ha patológia utal, hogy a veleszületett( elsődleges) típusú, ez kimutatható a gyermek a mell legfeljebb egy év. Ezért az elsődleges formát "csecsemőnek" nevezik.

fokú génmutáció okait és súlyossága a szindróma.Így a teljes örökletes Fanconi-szindróma nyilvánul meg jelenlétében 3 alapvető biokémiai okai, amelyek magukban foglalják glucosuria, acidaminuria, phosphaturia, részmunkaidős - a kettő.Jellemzően

genetikailag meghatározott, veleszületett rendellenesség kíséri más betegségek: cystinosisban, Wilson-szindróma, Dent, Lowe, fruktóz intolerancia, tirozin hiánnyal( képtelenség hatásosan hasítja a tirozin aminosav), galaktozémia( diszfunkció konvertáló cukor glükózzá), a felesleges glikogén felhalmozódása.

szerzett szindróma( másodlagos), szemben a veleszületett nem kíséri, ennek következtében a meglévő betegségek:

• tirozinémia I. típus;
• cystinosisban( megsértése cisztin aminosav csere, majd vesebetegség);
• fruktóz intolerancia;
• Wilson-Konovalov-kór;
• galaktosémia;
• glycogenosis( kóros felhalmozódása glikogén a szövetekben és szervekben) XI típusú;
• örökletes vese patológia;
• amyloidosis( megsértése fehérje-anyagcsere, ami szklerózis, atrófia, szervi diszfunkció);
• tubulo-intersticiális nephropathia( nephritis, a lézió szöveti, vesetubulusok);
• hiperparatiroidizmus( endokrin betegségben szenvednek, ami zavarja a szokásos mennyiséget a vér kalciumszintjének és a foszfor);
• rosszindulatú: myeloma, petefészek-, tüdő-, hasnyálmirigy-, tüdő-, tüdőbetegség láncok lymphoma;
• mélyégetés.

túlmenően, a szindróma válthatják ki az ilyen állapotok:

• transzplantációs szövetek alacsony kompatibilitás;
• hiány D-vitamin;
• mérgezés urán, bizmut, higany, ólom, kadmium,
• érintkezésbe toluol, maleinsav, lizol;
• farmakológiai alkalmazása nephrotoxikus szerek, például a gentamicin, a platina készítmények lejárt gyógyszerek alapján tetraciklin, didanozin, cidofovir, rákellenes kemoterápiás szerek - ifoszfamid, sztreptozocin.

tünetek és jelek

Ha öröklött( veleszületett) formában

elsődleges tünete az első néhány hónapban az élet, csak ritkán - miután másfél évig.

Először észre a következő feltétel egy újszülött:

• gyakori vizelés( polyuria);
• fokozott szomjúság( polydipsia);
• tartós székrekedés;
• gyakori támadások az ok nélküli hányás;
• aszténia( általános fáradtság), izomgyengeség;
• megmagyarázhatatlan „ugrik” a hőmérséklet 37,5-38 ° C;
• dagadt tumor.

Általános szabály, hogy akkor, amikor a Start hányás és felemeli a baba hőmérsékletét mutatják gyermekorvos. Egy tapasztalt szakember kell meghatározni, hogy a kombináció a zavaró jelek a szülők nem kapcsolódik az akut légúti fertőzések, a SARS vagy enterovírus fertőzés.

Miután a rosszul meghatározott és meglehetősen bizonytalan tüneteket a következő évben - és fél egyértelműen rögzített jellemző Fanconi-szindróma tünetei:

1. törpeség( satnyulás), által okozott állandó kiválasztódását az esszenciális aminosavak, glükóz, kalcium, foszfát. Az első felében a normális magassága és súlya soványság cserélni( 30%) és a növekedés( 2-21%).
2. angolkór okozta hatalmas kalcium kiválasztását és foszfát, észrevehető után 10-12 hónappal az élet, és egy jellemző Fanconi szindróma jellemzői: a baba feje általában kicsit torz, de a nagy csontok a lábak és fogantyúk szignifikáns görbület - alakváltozás varus típusát, ha a sípcsonta baba hajlított "kerék", vagy valgus( "X" betű formájában).A mellkas, a gerinc csavarjai és csontjai.
3. A mentális és fizikai fejlődés késése.
4. Kommunikáció, félelem, konzisztencia hiánya.
5. A polydipsia és a polyuria előrehaladhat és visszahúzódhat a végleges áthaladás nélkül.
6. Mérsékelt izomhipotónia, amely kifejezett lassúság, mozgási nehézség, ami a tény, hogy a gyerekek 5-6 éves korig nem tud járni.
7. Csontos fájdalom, mérsékelt intenzitás, ami zavarja a gyermek sétálását. Erõsebb a lábak, a medence és a gerinc szintjén. Gait, ha egy gyerek sétál, "kacsa" lesz, bizonytalan.
8. A csontos csontok nagy valószínűsége a csontszövetben lévő ásványi anyagok hiánya miatt.
9. csontlágyulás vagy csontlágyulás miatt csonttörés hiánya miatt a kalcium és a foszfor.
10. Legyengült immunrendszer fertőzésre, megnyilvánuló gyakori vírusos fertőzések, középfülgyulladás, tüdőgyulladás.
11. A káliumhiány okozta paralízis.
12. Szemészeti kórképek, mint például: retinitis pigmentosa, veleszületett szürkehályog.
13. fejlesztése az idegrendszeri megbetegedések, ENT( fül, orr, garat, gége) és gyomor-bél traktus, szív-érrendszer, anatómiai rendellenességek a húgyúti rendszer miatt masszív metabolikus rendellenességek.
14. Ritka esetekben - endokrin zavarok

A progresszióját csőszerű rendellenességek( csökkent szállítása szerves anyagok, ásványi anyagokat, elektrolitokat) és 10 - 12 éves gyermekek fokozott a kialakulásának valószínűségét a krónikus vesebetegség, amely veszélyezteti életét.

felnőtt betegeknél, a fejlesztés a másodlagos formák

Ha szerzett Fanconi-szindróma fordul elő felnőtt férfiak más betegségek vagy kóros állapotok, megnyilvánulásai gyakran kombináljuk a megnyilvánulásai a betegség-provokátor.

azonban kiderült, az alapvető jellemzői:

1. megnövekedett vizelet mennyisége naponta( maximum 2 liter és több) és súlyos szomjúság, különös és korai gyermekkorban betegek.
2. Általános és izomgyengeség, csontfájdalom.
3. A vesefunkció hátterében a vérnyomás tartós emelkedése( magas vérnyomás) nagy valószínűséggel fennáll.
4. Osteomalacia( csontok megsemmisítése).
5. acidózist( megnövekedett savasság a vérben) késése miatt oxidációs termékek a szervezetben, ami a hipokalémia( kálium-hiány).
6. nephrocalcinosis - magas kálcium lerakódást a vesékben a jellemző ebben az állapotban a láz, hidegrázás, hányinger, súlyos fájdalom a has, ágyék, a petefészek.
7. hypokalemia( alacsony káliumbevitel), ami súlyos kardiális szövődmények, beleértve az életveszélyes aritmiákat. Rapid
8. ( nincs kezelés) képződését a krónikus veseelégtelenség nőknél

Legrosszabb esetben aktuális Fanconi-szindróma valósul meg, amikor a fejlődés posztmenopauzális nőknél. Ebben az időben, az alacsonyabb termelési hormonok egy természetes csökken a csont sűrűségének( osteopenia).Amikor együtt

ezt az állapotot egy nő a csont törékenysége hiánya miatt ásványi anyagok, nagy valószínűséggel súlyos kompressziós törések a csigolyák, a csípő és a későbbi fogyatékosság.

Diagnostics

A podverdit vagy cáfolja a diagnózist rentegografii ráfordítási csont felmérés és mélyreható biokémiai vizsgálatok a vér és vizelet.

Lab

kimutatható változások a vérben és a vizeletben biokémia:

• növekedést alkalikus foszfatáz aktivitás;
• túlzott kiválasztódását nátriumsók organizmus, kálium;
• proteinuria( fehérje a vizeletben) jelenlétében könnyű lánc immunglobulinok, a lizozim, kis molekulatömegű fehérjék, a béta-2-mikroglobulin;
• kiürülésének fokozása( filtrációs ráta), húgysav és csökkentett szérum tartalmát
• csepp enzimek aktivitása energia: szukcinát-dehidrogenáz, egy-glicerofoszfát, glutamát;
• emelkedése a vérben a tejsav és a piroszőlősav savak. Műszeres

diagnosztizálása Fanconi-szindróma kell használni egy csont radiográfiás, hogy észleli a deformáció a csontváz, a végtagok, jelek felismerésére csontlágyulás, csontritkulás, és a gyermekek - amellett, - egy csont növekedési késleltetés összehasonlítva a norma a naptári kor.

megfigyelt következő rendellenességeket a csontszövetben:

• durva rostos, cellás szerkezet hézagokkal, gyenge mineralizációja kóros kinövések formájában „tüskék” a femorális és tibia csontok;
• epifizioliza jelek( részleges vagy teljes elhagyása csontnövekedést éretlen csontváz hosszúságú, ami az aszimmetria a végtagok);
• hosszú csontok törései( késői fázis) kialakulása ellen csontritkulás, amelynek mértéke határozza meg rentgenodensitometrii;
• felhalmozódása a radioizotóp területeken intenzív csontok növekedését.

a vesékben:

észleli a jellegzetes alakja a tubulusok formájában „hattyúnyak”, elvékonyodása, atrófia( csökkenés összege) hámszövet jelenlétében megnövekedett mennyiségű mitokondriális ott, fibrózis( abnormális növekedése) kötőszövet Az elektronikus felmérésben biopsziás veseszövet( biopszia).

szükséges vizsgálatok:

Differenciál

Pathology meg kell különböztetni az összes elkülönítési előforduló betegségek, hogy képes kiváltani a előfordulása szerzett F-szindrómankoni szerzett egészségtelen körülmények és mérgezések.

Is, csecsemők gyermekorvos kell különbséget akut állapotában a D-vitamin a Fanconi-szindróma annak feleslegét a használata a mesterséges adalékanyagok vagy rendellenesség a kalcium-anyagcsere.

különbségek a D hipervitaminózis és szindróma de Fanconi alatti gyermekek egy év:

foglakozik a Fanconi-szindróma és annak szövődményei: Nephrológus, ortopéd, hematológus, egy endokrinológus, urológus, szemész, genetikus.

kezelés

racionális, jól átgondolt terápia csökkentheti a hatását az agyra, csontrendszer és a szervek túlzott mértékű csökkenése az esszenciális aminosavak, ásványi anyagok, fehérjék és glukózleadás összetételének vizeletben.

Ezért a kezelés a szindrómát célja az alábbi feladatokat:

1. maximális lehetséges korrekció hiány kálium, hidrogén-karbonát, változások a sav-bázis egyensúly a vér, hogy csökkentse acidózis.
2. Therapy foszfát cukorbetegség( D-rezisztens angolkór), hangsúlyt fektetve a korlátozások nem folyadékok.
3. kezelése az alapbetegség, provokálja a fejlesztés a megszerzett szindróma felnőtteknél. Drug

Hogy enyhítsük a veszteség a kalcium és a foszfor használnak speciális készítmények a D-vitamin, ez l, 25( OH) D3 és l( OH) D3.

kezdeti dózis D3-vitamin napi 10-15.000 ME. .A növekvő dózisokat fokozatosan növekvő annak minden 12 - 14 nap( a kontroll mintákban Sulkovicha és foszfortartalmát a vérben).Hiányában a mérgezés jeleit és a kis kalcium-kiválasztás a vizeletbe megengedett, hogy növelje a dózist, ami a 100 -. 150 ezer ME naponta, és a kezelés folytatását, amíg a normális értékek a vérben a foszfor és az alkalikus foszfatáz. Ha nem lehet tovább stabilizálni értékeket növelni az adagot. A D-vitamin terápiát

többfogásos végzett progressziójának megelőzésére válságok angolkór csont deformitások.

tekinthető optimális megvalósítási módja szerint a használata aktív metabolitjai D3 - Oksidevit( 0,5 - 1,5 mg per nap), kaltsiotriol( Rokaltrol).

közé tartoznak a kalcium készítményeket( kalcium-glükonát naponta 1,5-2 gramm), foszfor( 0,5-1 gramm naponta), fitin.

keverékéből szervetlen foszfátok Albright, figyelembe azt egy nagy kanállal 4 - 5 alkalommal naponta. Foszfát oldatként alkalmazzuk és tabletták dózisban számítva 10 mg testtömeg-kilogrammonként, naponta 4 alkalommal( szükségszerűen a D-vitamin készítményeket, hogy elkerüljék hiperparatiroidizmus).Amikor kifejezve

kálium-hiány használt Panangin, Asparkam.

Ha kinevezések folyamatosan figyelemmel kíséri a CBS vagy a sav-bázis a vér. Normális esetben, a vér enyhén lúgos kémhatású, és a pH-tartományban a 7,35-7,45.Ha acidózis, ha a pH csökken alatt 7,35, a vér magas lesz savassága.

látható intravénás 4% -os nátrium-hidrogén-karbonát-oldat vagy ivóvíz-oldatot( 50 - 60 ml per nap), amely magában foglalja a citromsav - 2 g nátrium-citrát - 3 g, a kálium-citrát - 3,3 g, víz 100 ml.1 ml ilyen alkálikus keverék 1 mmol nátriumot és káliumot tartalmaz. A magas vérsavasodást semlegesítik az ivóvíz( nátrium-hidrogén-karbonát) használata.

Egyes szakértők alapuló gyakorlati eredmények Unitiol ajánlott eszközeként aktivitásának növelése tiol-dependens enzimek. Beadva

cystinosisban: Ditiotrental aránya 25 mg testsúly-kilogrammonként a beteg keresztül 3 Chasa;Ciszteamin napi 90 mg / kg-os dózisban.

jó hatással van a munka a vese vezetékekben hormonális anabolikus szteroidok, beleértve metilteszto.

Fontos! Emelt glycosuria( cukor a vizeletben), ami a mentális retardáció gyermekek, ez teljesen ellenjavallt intravénás glükóz- a hipokalémia( kálium-hiány) a nagy a kockázata a vaszkuláris összeomlása.

étrend diéta terápia Fanconi-szindróma, lényegében egyik alapvető komponensek a terápia.

Ajánlott:

1. fogyasztás növelése burgonya, káposzta, hogy csökkentsék a kiválasztást a felesleges aminosavakat
2. felhasználásának korlátozása só.Használja
3. „lúgosító” termékek, beleértve a tejet( ha jól tolerálja), természetes gyümölcsleveket.
4. aktív alkalmazás tartalmazó termékek kálium( aszalt szilvát, sárgabarack, mazsola, sárgarépa leves Moro).
5. Mivel ugyanaz a termékek gyakran tartalmaznak a szükséges és foszfátok, és a kéntartalmú aminosavak, amelyek károsak, nagy mennyiségben, amire szükség van az egyensúly betartása.

gazdag ételek foszfátok: sajt, túró, tej, joghurt, búzakorpa, hajdina, zabpehely, rizs, árpagyöngy, borsó, tökmag, brazil dió, fenyőmag;

Élelmiszerek magas acidogenes( kén) aminosavak - taurin, metionin és cisztin: halak, rákok, kagylók, tojás, szezámmag, búzacsíra, zab, kukorica, mandula, bab, lencse, földimogyoró, hajdina, barna rizs, búzadara,gyöngy árpa és köles. Tulajdonságok

teljesítmény, hogy korlátozzák a vizelet cukor veszteségek:

• gyakori evés kis részletekben ürítésére a hasnyálmirigy;
• kimért mennyiségű szénhidrátot( néha - a kizárása édességek, magas cukortartalmú), hogy megakadályozza a felesleges vércukorszint, mivel ez a vizeletben ez is növeli.

azonban az étrendben a gyermekek „édes vizelet”, azaz, amelynek magas cukor a vizeletben( glycosuria), biztosítja a megfelelő mennyiségű cukor és édesség. Ez rendkívül szükséges a mentális retardáció mértékének csökkentése érdekében. Referenciaként normál vércukor értékek korú 2 mmol / liter: 2,78-4,4;2 és 14 év között a 3,3 és 5,5 közötti tartományban van. Fizioterápia

normális ütemben a foszfor és a kalcium-anyagcsere és kiürülés acidózis tünetei előírt kádak és tűk bioaktív anyagok és tengeri só, előnyösen érintő idegrendszeri, légzőszervi, szív-érrendszer, stabilizálja anyagcsere-folyamatokat.

Sebészet

Amikor kifejezett deformációja csontok sikeresen alkalmazott műtéti korrekció, amely adagoljuk tartós remisszióban tartós 12-18 hónap, megerősítve a klinikai és laboratóriumi adatok.

A fejlesztés a veseelégtelenség, hogy mentse életét, és javítja az állam képes veseátültetés.

kórházi kezelés javallt expressz metabolikus rendellenességek, beleértve a hipo- és hiperglikémia, deformitások a csontváz.

Megelőzés

Modern megelőzése veleszületett Fanconi szindróma jelenlétében ilyen betegség a családban az előzetes genetikai tanácsadás. A kialakulásának kockázata a betegség úgynevezett testvérek, hogy van, testvérek - körülbelül 25%.A szekunder

formában szindróma tünetei csökkennek vagy teljesen megszűnnek aktív kezelés, a mögöttes betegség vagy szerzett patológiás állapot.

előrejelzés

betegség prognózisa alakjától függ( elsődleges, másodlagos) szindróma, a tünetek súlyosságát és a kezelés kezdetén.

Például, a tünetek a szerzett szindróma eltűnik felszámolására okainak provocateur.

azonban még nehéz változásokat a vesében: pyelonephritis, tubulointerstitialis vesegyulladás, veseelégtelenség, a korai kezelés hatása a betegség lefolyására és a hosszú távú kezelés jön létre egy bizonyos egyensúlyt a homeosztázis, amelyben normális életminőség jóslat tíz éve - jó.

Az orvosi gyakorlatban, a történelem, amikor a gyermekek 7-8 éves, szinte „leállt” örökletes Fanconi szindróma kialakulásának hosszú távú remisszió, jelentős javulás, a gyermek állapotáról, sőt - hasznosítás.