Nefronofitosis remaja Fanconi pada anak-anak dan orang dewasa: apa itu, gejala, diagnosis, pengobatan

penyakit cystic medula Fanconi termasuk berkonsentrasi kemampuan pelanggaran dengan manifestasi yang sama dari penyakit ginjal, tetapi berbagai faktor genetik yang mengarah ke pengembangan dari insufisiensi ginjal kronis.

penyakit cystic medula Fanconi

penyakit cystic medula - patologi yang berhubungan dengan struktur gangguan saraf ginjal( degenerasi kistik nya), yaitu daerah tubulus pengumpul dan loop Henle dan dilewatkan dari orangtua ke anak secara resesif autosomal. Penyakit ini mulai muncul di masa kanak-kanak dari 3 atau 2 tahun, harapan hidup rata-rata dengan patologi tersebut adalah 16-20 tahun.

Alasan untuk

Faktor etiologi dan mekanisme patogenetik pembangunan belum sepenuhnya dipahami sampai saat ini. Diketahui bahwa nefronofthisis Fanconi ditularkan melalui jalur turun-temurun. Jalannya penyakit ini bisa disebut kronis, karena tidak ada periode akut. Untuk menunjukkan gejala pertama dimulai pada masa kanak-kanak, khususnya tentang gejala yang bisa dibaca di bawah ini.

Penyebab utama dan awal adalah perubahan komposisi enzim dalam tubulus ginjal, terutama pada tubulus distal. Perkembangan selanjutnya dari perubahan degeneratif pada epitel tubulus ini dicatat, kista( rongga berisi cairan) muncul. Kemudian jaringan sudah berubah di daerah glomerulus, mereka berkembang dan membentuk beberapa kista. Dengan perkembangan perubahan degeneratif pada lapisan meduler dari ginjal( dengan penurunan jumlah fungsi nefron), gagal ginjal juga meningkat.

Penyerapan sebagian besar zat mikro pada tubulus ginjal dilanggar, sehingga mengganggu kemampuan konsentrasinya.

Para ilmuwan telah menentukan bahwa dalam retina mata dan di dasar tsily kecil( silia kecil di tubulus, yang dibutuhkan untuk memindahkan cairan) adalah protein nefrotsistin -1.Mengkodekan protein ini adalah gen yang sama, patologi yang menyebabkan penyakit ini.

Jenis dan gejala penyakit ginjal kistik medula diklasifikasikan ke dalam jenis berikut:

1. penyakit cystic medula Fanconi, dengan fungsi diawetkan mata retina;
2. Syndrome Seniora( perubahan distrofi pada retina patologi mata dan ginjal).

Gambaran simtomatik mulai terwujud pada masa kanak-kanak dan sampai 6 tahun. Yang terdepan tertunda perkembangan fisik. Ada kelainan dalam proses osteogenesis, secara lahiriah anak kecil, tapi semua bagian tubuh sebanding satu sama lain.

anak di hadapan patologi ini mengeluh kehausan konstan, sering dan berlimpah buang air kecil( poliuria), bayi terus-menerus bangun di malam hari untuk pergi ke toilet.

Pada anak-anak dengan sindrom Senior, bersamaan dengan gondok yang disebutkan di atas, penurunan penglihatan yang progresif berkembang sampai kebutaan total.

Dalam urin, penurunan kadar kalsium, potassium, natrium ditemukan, protein muncul dalam jumlah kecil. Kepadatan perubahan urin isostenuria. Tekanan darah tetap tidak berubah.

Diagnosis

Diagnosis klinis didasarkan pada tiga gejala:

1. Isostenuria yang ditentukan oleh laboratorium. Ada keselarasan osmotik - osmolalitas plasma menjadi sama dengan osmolaritas urin.
2. Poliuria progresif.
3. Polydipsia( meningkatnya haus dan meningkatnya kebutuhan air).Untuk mengkonfirmasi kebutuhan diagnosis

untuk mengadakan pemeriksaan USG ginjal, dimana penipisan korteks terdeteksi dan peningkatan karena perkembangan kista otak.

Pada angiografi ginjal, penurunan ukuran ginjal dengan penipisan lapisan kortikal juga dicatat, dan beberapa kista ditemukan di daerah juxtglomerular.

Uraian umum urografi digunakan untuk mendiagnosis nefronofitosis remaja untuk memvisualisasikan ukuran ginjal, permeabilitas tubulus. Terkadang gambar menunjukkan istirahat di tubulus itu sendiri dan degenerasi kistiknya.

Seiring perkembangan penyakit ini, tingkat kreatinin dan urea dalam darah meningkat, laju filtrasi glomerulus dapat menurun. Namun, immunoassay tidak menentukan luminescence kompleks imunoglobulin pada membran basal glomeruli, yang tidak termasuk sifat autoimun penyakit ini.

Pengobatan dan prognosis

Tidak ada pengobatan yang mempengaruhi hubungan patogenetik saat ini.

Terapi simtomatik yang bertujuan untuk mempertahankan tubuh pasien digunakan:

• Rejim minum yang cukup( tanpa batasan);
• Penugasan preparat vitamin D dikombinasikan dengan kalsium;
• Persiapan infus mengandung beberapa elemen penting.
• Diet berenergi tinggi kalori diresepkan.

Prognosis untuk displasia ginjal medula kistik sangat mengecewakan, karena jaringan ginjal digantikan oleh kista, perkembangan gagal ginjal kronis tidak dapat dihindari. Ini akan memerlukan terapi hemodialisis terprogram dan transplantasi ginjal.