Uji medis dan eksperimen berbicara tentang realitas asal penyakit dari kegelisahan yang berlebihan. Dalam keadaan konstan dan stres, tubuh manusia tidak dapat secara memadai memahami informasi sekitarnya, hal itu menjadi kurang terkonsentrasi dan penuh perhatian. Manifestasi gejala tersebut adalah karena meningkatnya kandungan kortisol, hormon yang bertanggung jawab untuk hippocampus. Kelenjar adrenal berhenti berfungsi normal jika jumlah hormon tidak diatur, dan hipotalamus bertanggung jawab untuk proses ini.
Disfungsi kongenital korteks adrenal
Perkembangan patologi terjadi saat senyawa protein transpor terganggu. Dengan keikutsertaan mereka, proses produksi hormon kortisol terjadi di korteks adrenal. Untuk pertumbuhan dan perkembangan organisme hidup, hormon yang dibutuhkan kelenjar adrenal. Jika proses ini dilanggar, penyakit yang terjadi turun temurun terjadi. Disfungsi kongenital korteks adrenal dapat ditemukan dengan nama hiperplasia atau sindrom adrenogenital.
untuk semua penyakit dalam kategori ini ditandai dengan penurunan sintesis kortisol, yang mengakibatkan peningkatan sekresi hormon adrenokortikotropik dan mengental adrenokortikal. Ada disfungsi jumlah yang sama pada anak perempuan dan anak laki-laki. Secara total, dokter membedakan enam varian klinis dari patologi bawaan ini. Dengan beberapa dari mereka, fungsi tubuh tidak mungkin, yang menyebabkan kematian bayi yang baru lahir dengan patologi yang terdiagnosa.
Hampir semua kasus hiperplasia kongenital korteks adrenal dipicu oleh defek pada protein 21-hidroksilase. Prevalensi penyakit ini terkait langsung dengan kewarganegaraan.
video tentang sindrom adrenogenital: penyebab
dan urutan hiperplasia adrenal penyakit pengembangan
mengacu pada sekelompok penyakit keturunan. Faktor-faktor yang meningkatkan risiko penyakit:
- adanya patologi pada orang tua;Orang tua
- adalah pembawa gen yang memprovokasi defek pada protein transportasi.
Jika kedua orang tua memiliki gen semacam itu pada pasangan tersebut, maka risiko manifestasi penyakitnya adalah 25% kasus.
Gangguan genetik protein transpor menghasilkan produksi kortisol dan aldosteron yang tidak adekuat dalam korteks adrenal. Insufisiensi adrenal muncul dan produksi hormon adrenokortikotropik meningkat. Dengan berkembangnya hiperplasia adrenal, produksi hormon seks pria, androgen, meningkat.
Manifestasi disfungsi
gambaran klinis dari korteks adrenal tergantung pada tingkat pelanggaran dan terdeteksi dalam tiga bentuk:
- ;
- adalah viril sederhana;
- adalah bentuk non-klasik.
paling sering terjadi dalam bentuk anak-anak solteryayuschaya disfungsi kongenital( 3 kasus dari 4), itu adalah konsekuensi dari blokade total protein dari 21-hidroksilase. Dalam kasus ini, ada gangguan pada produksi glukokortikoid dan produksi mineralokortikoid. Patologi dimulai pada periode perkembangan intrauterin dan menunjukkan dirinya hampir segera setelah kelahiran.
manifestasi pertama adalah: insufisiensi adrenal
- ;
- kelebihan androgen.
Saat lahir, anak perempuan mengembangkan genital tipe laki-laki:
- meningkatkan klitoris;Penggabungan
- dari labia seperti skrotum.
Genital internal tetap normal dan tidak mengubah bentuk anatomisnya. Dengan tidak adanya perawatan dan pengaturan bidang hormonal, anak perempuan tidak akan menstruasi.
Anak laki-laki dengan disfungsi kongenital korteks adrenal mendapat pembesaran penis dan peningkatan pigmentasi skrotum. Hanya koreksi tepat waktu hiperandrogenia akan membantu untuk menghindari perkembangan yang cepat. Hal ini berbahaya untuk cepat menutup area pertumbuhan tulang, yang membuat anak kerdil. Pada anak laki-laki berusia 2-3 tahun, suara awal yang kasar, perkembangan otot yang tidak normal dan pertumbuhan rambut di zona inguinal dapat terjadi.
Bentuk viril sederhana berkembang dengan pelestarian parsial aktivitas enzimatik 21-hidroksilase. Gejala insufisiensi adrenal tidak muncul, dan transformasi organ genital sesuai dengan bentuk garam yang hilang.
Jika enzim 21-hidroksilase memiliki sedikit penyimpangan, bentuk post-pubertal dari disfungsi korteks kongenital kongenital berkembang. Hal ini menyebabkan penurunan tingkat hormon dan sedikit peningkatan konsentrasi hormon adrenokortikotropik. Bayi tidak memiliki gejala insufisiensi adrenal dan kelainan pada struktur alat kelamin luar. Masalahnya dapat diidentifikasi dengan merujuk pasien dengan masalah ketidaksuburan atau disfungsi menstruasi.
Gejala
Pasien dengan kelainan pada korteks adrenal diamati: Kelemahan
- dan kelelahan;
- menurunkan nafsu makan;
- sakit perut;
- muntah dan mual;
- menurunkan berat badan;
- adalah pigmentasi kuat pada kulit atau mukosa;Gangguan
- dalam kerja usus( konstipasi atau diare);
- mudah tersinggung, apatis;Pusing
- ;Perubahan selera, bau dan pendengaran.
Pemeriksaan klinis dapat mengungkapkan peningkatan potassium dalam darah, hipoglikemia dan peningkatan terak nitrogen. Ada penurunan tekanan dan takikardia.
Pada wanita, menstruasi dan infertilitas diamati. Dalam beberapa bentuk, penyakit ini menyerupai sindrom ovarium polikistik, yang dapat diidentifikasi dengan analisis darah. Struktur eksternal organ genital pada anak perempuan bisa seperti pria dengan pelestarian genital internalnya.
Bayi mengisap lamban, dehidrasi dan asidosis, muntah dan adinamia.
Metode diagnostik modern untuk
Diagnosis jangka panjang patologi bawaan di negara maju menggunakan skrining neonatal untuk mendeteksi defisiensi protein 21-hidroksilase. Untuk melakukan ini, tentukan tingkat 17-hydroxyprogesterone dalam darah yang diambil dari tumit bayi yang baru lahir. Jadi Anda bisa mengenali penyakit ini pada tahap awal dan memulai terapi sulih hormon.
Anamnesis dikumpulkan dan adanya patologi dalam keluarga terungkap, kemudian tes laboratorium dilakukan pada tingkat 17-hydroxyprogesterone.
Dalam bentuk garam, defisiensi aldosteron ditentukan dengan mengukur tingkat aktivitas renin dalam plasma darah. Analisis genetika dilakukan dan gen yang merusak enzim transport diidentifikasi. Pemeriksaan ultrasonografi ovarium dan penentuan metabolit androgen dalam urin - masih digunakan selain untuk mengklarifikasi diagnosis.
Pengobatan dan rekomendasi klinis
Untuk tujuan pengobatan, mereka melihat penyebab perkembangan patologi, kemungkinan untuk memengaruhinya. Pasien memilih terapi hormon pengganti untuk seluruh hidupnya, perlu dikompensasikan kekurangan kortisol dan menekan produksi androgen di korteks adrenal.
Obat ini diberikan secara terpisah, tergantung pada usia dan area tubuh. Dosis pemeliharaan adalah 10-15 mg / m2.permukaan tubuh. Tindakan prednisolon dan deksametason yang berkepanjangan membuat mereka ideal untuk orang dewasa. Pada anak-anak di bagian penerima tamu ada penundaan ketinggian tubuh, oleh karena itu glukokortikoid alami, misalnya tablet "Kortef" dianjurkan.
Untuk penambahan mineralokortikoid, fludrokortison digunakan, dan dokter memilih dosis sesuai dengan analisisnya.
Bagaimana kehamilan terjadi dengan disfungsi korteks adrenal
Dalam bentuk disfungsi pasca pubertas, keguguran, aborsi medis dan keguguran, perkembangan janin mungkin dilakukan. Seorang wanita hamil mungkin mengalami dehidrasi, gangguan keseimbangan elektrolit, kehilangan nafsu makan. Dari 28 minggu, kondisi membaik. Tapi pengobatan hormon tidak bisa dihentikan. Detasemen awal plasenta atau penundaan kehamilan mungkin terjadi. Melahirkan dan masa kanak-kanak juga merupakan situasi yang penuh tekanan untuk korteks adrenal. Hal ini diperlukan untuk terus memantau kadar hormon dalam darah selama kehamilan. Pencegahan
Jika pengobatan infertilitas dengan disfungsi adrenal selama 3 tahun belum menghasilkan hasil, resor untuk operasi, terus mengkonsumsi glukokortikoid. Prakiraan sangat menguntungkan untuk deteksi dini penyakit ini dan dosis hormon yang dipilih dengan benar.
Tidak ada makanan khusus yang disediakan, namun sebagai akibat dari kekurangan hormon aldosteron, penipisan garam dapat terjadi. Jika kekurangan darah garam, disarankan untuk meningkatkan jumlah garam dalam makanan. Jika tidak, masalahnya bisa menyebabkan tingginya kadar potasium dalam darah dan tekanan darah rendah.
Pada video tentang pengobatan dan pencegahan penyakit adrenal: