Patologi keturunan kebanyakan tidak dapat disembuhkan. Salah satu penyakit ini adalah sindrom Bartter.
Bartter Sindrom Bartter sindrom
- sebuah urologi keturunan mutasi gen dan mengandaikan adanya loop cacat Henle, yang diwariskan dalam secara resesif autosomal. Patologi ini mulai terwujud pada masa kanak-kanak. Dengan latar belakang ini, sel ginjal kehilangan kemampuan fisiologisnya untuk mempertahankan kalium. Akibatnya, kerugian kronisnya dengan urin berkembang, yang menyebabkan penurunan patologis jumlah darah yang beredar melalui pembuluh darah. Pada saat bersamaan, tekanan bisa sangat normal atau rendah.
Klasifikasi
Sesuai dengan jenis gen yang terkena mutasi adalah neonatal dibedakan, sindrom Bartter klasik, Gitelman sindrom:
| Jenis | Lokasi | mutasi gen produk | Keterangan |
|---|---|---|---|
| Neonatal atau tipe 1 | NKCC2( 15Q) | Bumetanidchuvstvitelny kalium dan natrium, furosemide,2S1 lingkaran protein transportasi Henle | lutut memanifestasikan pada anak usia dini, disertai dengan poliuria berat dan hipertermia, awal kalsium jenis nefrolitiasis. |
| Tipe 2 | ROMK( llq24) | Protein saluran kalium ATP-dependent | klasik sindrom varian diwujudkan pada pasien di bawah 25 tahun, disertai dengan kelemahan otot, dan kejang parestesia jaringan. |
| Tipe 3 | CLKNKB( 1p36) | C1 - protein transporter | juga terjadi pada orang-orang muda yang rumit oleh gagal ginjal akut, poliuria, tapi tekanan tetap normal. |
| Gitelman sindrom | NCCT( 16ql3) | tiazidchuvstvitelny conveyor C1 dan natrium | jenis ini sindrom sering terdeteksi pada orang dewasa. Hal ini disertai dengan hypomagnesemia, kalsifikasi tulang rawan sendi, arthralgia permanen. |
Penyebab dan gejala
faktor langsung mengarah ke pengembangan dari sindrom Bartter adalah kegagalan dalam kegiatan transportasi dari tubulus ginjal.
Bahkan penyakit Bartter secara genetik gangguan bertekad diwujudkan pada anak-anak dan orang dewasa:
- Kekurangan ion kalium dalam darah( hipokalemia);Gangguan
- Status asam-basa, dimana dalam cairan ekstraselular ada pengurangan substansial klorin dan hidrogen( alkalosis metabolik);
- Komponen asam urat darah berlebih( hyperuricemia);
- Aktivitas aldosteron yang berlebihan, begitu pula renin. Untuk sindrom
ditandai dengan poliuria dengan dehidrasi lebih lanjut, otot dan nervnosistemnyh kekalahan, anak belakang dalam pengembangan psiko-fisik.
- jenis Neonatal sindrom jelas dalam pengembangan rahim dari polihidramnion dan kelahiran prematur.bayi baru lahir adalah makan buruk, menurunkan berat badan, terus tidur, ia prihatin dengan suhu, psikomotor delay, otot hypotonia.
- Adapun sindrom klasik, ia mulai menyatakan diri setelah sekitar satu tahun, disertai dengan lag dalam pertumbuhan dan perkembangan mental, poliuria, atau sembelit. Varian dari
- Gitelmanu mulai menampakkan beberapa anak usia 6 tahun dan kemudian, mewujudkan kelemahan otot, kelelahan, dll konstan.
- Ada juga sindrom pseudo-Bartter, yang juga disertai dengan gejala yang sama. Hal ini terjadi pada anak perempuan yang mencoba menurunkan berat badan dengan bantuan diuretik dan sangat membatasi nutrisi. Diagnostik
Tindakan diagnostik didasarkan pada metode laboratorium dan instrumental. Ada tes laboratorium urin dan darah, ultrasonografi ureter dan ginjal, serta biopsi ginjal.
TerapiTerapi patologi Bartter dapat didasarkan pada substitusi atau pengobatan obat. Tugas utama dari proses terapeutik adalah untuk memasok pasien dengan jumlah potassium dan sodium yang cukup. Yang paling penting diberikan pada terapi diet dan masuknya obat khusus. Obat anti-inflamasi non-steroid seperti Indomethacin, inhibitor ACT seperti Captopril diresepkan. Sediaan magnesium diindikasikan untuk menghilangkan hipomagnesemia.
Dalam terapi substitusi pada bayi, infus infus larutan garam dan diuretik hemat kalium( Spironolactone atau Veroshpiron), yang mengurangi hilangnya potassium beserta urin, digunakan.
Jika sindrom pseudo-Bartter didiagnosis, maka terapi diarahkan untuk menghilangkan penyebab kondisi patologis. Pasien tersebut sering diresepkan Amiloride atau Triamteren. Jika gagal ginjal terminal berkembang, maka transplantasi organ diindikasikan.
Prakiraan
Patologi klasik Bartter tidak sepenuhnya diobati, diagnosis dini dan penerapan tindakan terapeutik yang memadai memungkinkan untuk meminimalkan manifestasi dan konsekuensi patologis, misalnya perkembangan psikofisis pada anak-anak tidak akan terbelakang.
Jika ini adalah pertanyaan tentang jenis sindrom neonatal, maka penundaan di sini tidak dapat diterima. Jika bayi baru lahir tidak menerima bantuan yang diperlukan, akan ada konsekuensi ireversibel dan hasil yang mematikan, yang disebabkan oleh kelainan elektrolit dan dehidrasi berat.
Sindrom ini tidak selalu berakhir dengan gagal ginjal akut. Dengan kombinasi yang tepat dari diuretik dan NSAID, adalah mungkin untuk memperbaiki hampir semua manifestasi. Tapi pemulihan kalium biasanya tetap merupakan kebutuhan seumur hidup. Jika anak mengalami kelambatan pertumbuhan, maka terapi hormonal dengan somatotropin tipe eksogen dapat digunakan untuk memperbaikinya.