Sindrom Marfan: tanda, diagnosis, pengobatan, penyebab, harapan hidup

click fraud protection

Bahkan orang tua yang sehat pun bisa memiliki anak yang sakit. Salah satu alasan umum untuk ini adalah mutasi acak gen. Karena mutasi seperti itu, sindrom Marfan bisa memanifestasikan dirinya sendiri, yang saat ini tidak merespon pengobatan lengkap. Penyakit fitur

pada orang dewasa dan anak-anak sindrom Marfan

disebut keterbelakangan jaringan ikat, sehingga masa embrio atau setelah melahirkan, karena cacat kolagen. Marfan Syndrome

sendiri bukanlah dasar untuk pemberian ketidakabsahan, bagaimanapun, yang terakhir dapat diatur oleh Komisi dalam kasus yang menyertai patologi pelanggaran serius dari hati, sistem tulang belakang dan organ penglihatan. Telah dicatat bahwa ektopia lensa berkembang dalam karakter bilateral pada anak di bawah 4 tahun.sindrom Marfan

pada manusia( foto) Bentuk

klasifikasi akurat dari penyakit pada saat ini. Ada beberapa bentuk umum yang bergantung pada jumlah sistem yang terlibat dalam proses patologis:

• dihapus .Perubahan kurang diungkapkan, sampai 2 sistem dapat berpartisipasi.
instagram viewer
• Dinyatakan :
  • terbatas bila sedikit perubahan mempengaruhi satu sistem;Perubahan
  • dari sifat yang diungkapkan mempengaruhi 2 atau lebih sistem;Perubahan
  • lemah dan mempengaruhi 3 sistem;

Menurut karakteristik genetik, bentuk keluarga

1. adalah , dimana penyakit ini ditularkan melalui warisan;
2. mutasi primer , diwujudkan dalam keluarga untuk pertama kalinya;

Kadang-kadang juga dikatakan tentang bentuk Sindrom Marfan yang ringan dan parah, jenis pewarisan juga penting di sini.

Untuk informasi lebih lanjut tentang fitur Marfan sindrom mengatakan dalam video nya Elena Malysheva:

Klasifikasi

Ada juga beberapa varian klinis dari penyakit:

• langsung penyakit Marfan dengan setidaknya tiga tanda-tanda klasik dan warisan keluarga.
• Sindrom Marfan dengan diagnosis positif, namun dengan bentuk terhapus.
• Sindrom seperti Marfan.

Sifat jalannya penyakit bisa stabil dan progresif. Selanjutnya, kita akan membicarakan penyebab Sindrom Marfan.

Penyebab Marfan Syndrome - penyakit bawaan, yang diteruskan ke generasi berikutnya secara dominan autosomal. Timbul karena mutasi spontan gen FBN1, yang bertanggung jawab untuk sintesis fibrillin. Fibrillin, pada gilirannya, bertanggung jawab atas elastisitas dan kontraktilitas jaringan ikat. Mutasi gen ini mengganggu pembentukan serat, yang menyebabkan penurunan kekuatan sendi.jaringan dan mengurangi toleransi terhadap aktivitas fisik. Sekarang kita belajar

1000 fbn1 mutasi gen, yang memungkinkan untuk mengalokasikan berbagai bentuk penyakit, tetapi sulit untuk membuat klasifikasi keseluruhan.

Mengenai gejala dan tanda Sindrom Marfan, kita akan membicarakannya di bawah ini.

Gejala Eksternal menampilkan

Gejala sindrom ini didasarkan pada lesi sistem kardiovaskular, mata dan tulang, begitu beragam, tapi jelas terlihat pada manifestasi eksternal. Jadi, pasien biasanya:

• yang tinggi dengan batang pendek dan kaki tipis( dolichostenomelia),
• panjang keriput jari( arachnodactyly),
• fisik astenikov dengan kelemahan parah otot dan wajah sempit panjang( dolichocephaly),
• dan penderitaan langit-langit melengkung tinggi dan maloklusi.

Dari manifestasi eksternal, Anda juga dapat memilih:

• hipermobilitas sendi,
• deformasi dada, yang terdiri dalam berbentuk corong atau berbentuk baji,
• deformasi tulang belakang seperti skoliosis, subluksasi dan dislokasi tulang belakang leher, kaki datar dan penonjolan acetabulum.perubahan

dalam sistem

kardiovaskular Sejak sindrom mengarah ke perubahan dalam aorta ascending dan struktur lain dari sistem kardiovaskular, penyakit ini sering disertai dengan:

1. aneurisma;Lesi katup mitral
2. ;
3. oleh takikardia;
4. dengan atrial fibrilasi;
5. oleh endokarditis infektif;
6. gagal jantung progresif, yang menyebabkan kematian bayi;

Patologochiskie proses dalam pandangan, dan organ lainnya juga sindrom Marfan

disertai dengan proses patologis pada organ penglihatan, misalnya:

1. miopia;
2. merata kornea;Strabismus
3. ;
4. dengan perubahan kaliber pembuluh darah selulosa. Gangguan

lain

pasien sindrom mungkin mengalami kerugian dan sistem lain, misalnya:

• meningocele,
• spontan pneumotoraks,
• atrofi stretch mark,
• prolaps kandung kemih dan rahim, ectopia ginjal
• ,
• varises dan lain-lain.

Sebagai penyakit menyertai pelepasan adrenalin, pada pasien muda kegugupan dan bahkan talenta mental pun bisa berkembang.

Tentang cara menentukan keberadaan Marfan's Syndrome, baca di bawah ini.diagnosis Marfan Syndrome Diagnosis

menjadi berdasarkan riwayat keluarga, jika patologi hadir di dalamnya, serta atas dasar pemeriksaan fisik, ekokardiografi, elektrokardiografi, optalmologi dan radiologi. Penyakit janin dapat diasumsikan berdasarkan analisis genetik molekuler dan tes laboratorium. Kriteria

Kriteria diagnostik dapat dipertimbangkan: pelebaran akar aorta

1. ;Lensa ektopik
2. ;Deformasi toraks
3. ;Spondilolistesis
4. ;
5. negara bagian lainnya;

Untuk tujuan diagnostik, pengujian fenotipik juga dapat digunakan. Ini menentukan rasio sikat dan tinggi badan, panjang jari tengah dan indeks Varga untuk fisik.

Studi Instrumental

Studi instrumental menunjukkan:

• EKG.Pelanggaran irama jantung, peningkatan ukuran ventrikel kiri, hipertrofi miokard. Ekokardiografi
• .Regurgitasi valvular, prolaps, dilatasi aorta. Sinar X
• Ekstensi di akar dan lengkung aorta, ukuran jantung membesar.
• CT.Dilatasi dan aneurisma aorta.
• Aortografi. Aneurisma atau bundel aorta.
• Ophthalmoscopy. Ectopia dari lensa. MRI
• kolom vertebral. Ectasia dari meninges.

adalah wajib untuk melaksanakan diagnosis diferensial penyakit seperti homocystinuria, sindrom Beals, sindrom Ehlers-Danlos, ectopia familial lensa, dan lainnya, mirip dalam presentasi.

Pengobatan

Karena penyakit ini tidak dapat disembuhkan sampai akhir, kegiatan pengobatan ditujukan untuk meningkatkan kualitas hidup.menghilangkan gejala negatif dan pencegahan komplikasi.

Terapi

Pengobatan terapeutik terhadap Sindrom Marfan benar-benar berkurang pada perilaku gaya hidup sehat.

• Quenching,
• daya normal dan mode tidur,
• menghindari tekanan, beban fisik moderat
• .

Semua ini berkontribusi pada peningkatan kesejahteraan dan pemeliharaan sistem kekebalan tubuh dalam keadaan normal.

Obat

Terapi obat bersifat simtomatik. Jika diameter aorta diperluas sampai 40 mm, dokter meresepkan beta blocker, inhibitor ACE dan antagonis kalsium.

Hasil yang baik ditunjukkan dengan teknik terapeutik seperti terapi normalisasi kolagen patogen, terapi metabolik dan terapi vitamin. Obat lain diresepkan tergantung kondisi pasien.

Bedah

Perawatan bedah dilakukan tergantung pada lesi sistem. Rekonstruksi aorta

• , serta prostetik mitral, dapat digunakan.katup
• Jika seorang wanita hamil menderita sindrom Marfan, diperlukan operasi caesar dini untuk mencegah perkembangan komplikasi pada dirinya dan anak.
• Kelainan mata diperlakukan dengan pemilihan kacamata dan lensa kontak, perawatan laser katarak dan glaukoma, pengangkatan lensa yang dipindahkan dengan penggantian dengan implan.
• Jika gangguan mempengaruhi kerangka kerja, operasi pada stabilisasi tulang belakang, torakoplasti, dan endoprostetik dapat diresepkan.

Tentang bagaimana, dengan bantuan intervensi bedah pada pasien dengan Sindrom Marfan mengembalikan penglihatan, akan mengatakan video ini: Pencegahan

Tidak ada pencegahan spesifik sindrom Marfan. Cegah munculnya patologi ini di masa depan anak bisa, jika Anda mengunjungi studi genetik kedua orang tua, dan memantau kehamilan sejak awal dan mengikuti semua resep dokter. Komplikasi

Karena orang-orang dengan sindrom Marfan disertai lesi serius pada sejumlah sistem, daftar komplikasi sangat besar: dari skoliosis hingga kerusakan di paru-paru. Komplikasi yang paling parah dapat dipertimbangkan: gangguan

1. pada struktur dinding aorta;
2. merusak dinding jantung;Prolaps katup mitral
3. ;Langit padat
4. ;

Komplikasi sindrom yang paling mengerikan adalah kematian jantung mendadak, yang terutama menyertai penyakit pada pasien masa kanak-kanak. Pada prognosis dan harapan hidup Sindrom Marfan, baca di bawah ini. Prakiraan

Prediksi

bergantung pada perubahan sistem kardiovaskular, tingkat kerusakan pada kerangka dan mata. Statistik

• menunjukkan bahwa sekitar 90% pasien tidak hidup sampai 50 tahun.
• Obat modern memungkinkan Anda meningkatkan harapan hidup hingga 70 tahun, namun hanya untuk pasien dengan bentuk stabil.

Mengenai bagaimana seorang pria dengan Marfan's Syndrome terlihat, dia akan menceritakan video di bawah ini: