Neurofibromatosis( penyakit Recklinghausen) adalah penyakit bawaan yang termasuk dalam kelompok dominan autosomal. Dengan itu, terjadi mutasi gen, yang kerap memprovokasi pembentukan tumor.
Penyakit ini ditandai dengan munculnya perubahan ireversibel pada sistem saraf dan pada kulit. Sering disertai anomali pada organ lain.
Enam jenis penyakit terbagi, namun di dunia modern pada dasarnya ada tipe 1 neurofibromatosis. Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada abad ke-19.Usus adalah nama neurofibromatosis perifer.
Ada penyakit dengan frekuensi yang sama pada pria dan wanita, di salah satu dari 3500 bayi baru lahir. Penyakit non-ganas menurut ICD-10 memiliki kode Q85.0.
Penyebab
Dalam setengah kasus, neurofibromatosis bersifat turun temurun, yang menyerang sel Schwann, melanosit, fibroblas.
Penyakit ini menyebabkan terganggunya produksi melanosit, yang merupakan pelanggaran pigmentasi.
Jika hanya satu salinan DNA cacat yang telah diwarisi, penyakitnya akan berkembang. Tingkat keparahan aliran tergantung pada tingkat ekspresi gen.
Jika masalahnya hanya ditemukan pada salah satu orang tua, maka probabilitas pewarisannya adalah 50%.
Manifestasi klinis pada orang dewasa dan anak-anak
Penyakit itu sendiri tidak memiliki gejala yang jelas, oleh karena itu manifestasinya mungkin berbeda. Terkadang ada glioma optik, neuroma saraf pendengaran. Masalah pertama diwakili oleh pendidikan, yang menekan saraf optik dan struktur terdekat.
Gejala neurofibromatosis meliputi: gerakan mata-mata
- yang tidak disengaja, kehilangan penglihatan
- , strabismus
- .
Neurinoma saraf pendengaran berkembang dari sel-sel bagian vestibular saraf pendengaran. Ada kehilangan pendengaran dan pelanggaran aparat vestibular. Jika tumornya besar, aktivitas mental mungkin akan terganggu, namun kelainan mental yang serius tidak terjadi.
Pada anak-anak, neurofibromatosis berkembang di latar belakang macrocephaly, yang ditandai dengan keterbelakangan dalam perkembangan mental dan kecenderungan serangan epilepsi. Bayi-bayi ini berisiko terkena leukemia.
Secara eksternal, penyakit ini terjadi tergantung tipe. Bintik-bintik gelap muncul di kulit. Sejumlah besar kerucut subkutan atau cutaneous terbentuk dalam bentuk tubuh, warna coklat atau kebiruan. Mereka memiliki banyak karakter dan tumbuh di sepanjang batang saraf.
Terkadang formasi begitu besar sehingga mulai hang, mengakuisisi bentuk tas.
Foto neurofibromatosis lanjut
Di antara manifestasi umum mungkin timbul rasa sakit, kurangnya sensitivitas bagian tubuh, gatal pada kulit, kelumpuhan yang tidak sempurna. Kekalahan bisa menyebabkan asimetri di wajah, tangan, atau kaki.
Jenis neurofibromatosis dan gejalanya
Ketika- penyakit ketik pertama ada risiko neuroblastoma, leukemia, sarkoma. Sebuah fitur dari aliran adalah adanya urutan manifestasi gejala. Pada tahun-tahun pertama kehidupan ada bintik-bintik besar, lesi tulang. Gejala lain muncul kira-kira 10 tahun. Secara bertahap ada sejumlah besar neurofibroma. Dokter bisa menghitung ribuan. Berat badan mencapai 10 kg. Dengan indikator diagnostik termasuk adanya gejala selama lebih dari dua: ditingkatkan
- mewarnai ketiak,
- penampilan berwarna iris hematoma,
- terjadinya displasia skeletal, pengembangan
- lebih dari dua neyrofibromatom,
- lebih dari 6 bintik-bintik pada tubuh coklat. Untuk
- neyrofiromatoza 2 jenis ditandai dengan adanya manifestasi kulit, tumor tulang belakang, epilepsi. Didiagnosis, jika salah satu dari keluarga terdekat adalah pembawa strain gen. Juga menunjukkan adanya neurofibroma penyakit, meningioma, schwannomas, glioma. Terutama jika satu orang ada berbagai jenis. Seringkali pasien terdeteksi katarak, yang menjadi menampakkan diri pada masa remaja.
- jenis ketiga - dicampur.diagnosis adalah adanya kemajuan tumor, yang menyentuh CNS.Mulai dari pengembangan rekening penyakit selama 20-30 tahun. Neyorfibromy muncul di tangan, di tangan.
- tipe keempat memiliki sejumlah besar entitas, yang disertai dengan glioma saraf optik, meningioma. Jenis
- Kelima hanya mempengaruhi bagian dari kulit. Pada tubuh ada bintik-bintik, neurofibroma, yang menyebabkan peningkatan dalam tubuh.bagasi menjadi asimetris.
- Neurofibromatosis tipe 6 ditampilkan beberapa daerah pigmentasi. Penyakit
Diagnostik
Recklinghausen Setelah mendeteksi tumor subkutan atau bintik-bintik pigmen merujuk ke dokter kulit. Setelah pemeriksaan, dokter akan mengirim janji konsultasi dengan ahli genetika, ahli saraf dan spesialis lainnya.diagnosis adalah adanya dua atau lebih dari fitur di atas.
sebagai metode berperan digunakan:
- CT, MRI
- ,
- radiografi,
- USG organ internal,
- audiometri, tes
- Weber.
Terapi
Neurofibromatosis bisa menjadi ganas dan menyebabkan cacat visual. Jadi pasti akan ditunjuk operasi. Ada beberapa pilihan. Jika
telah berubah menjadi kawasan kanker, maka operasi yang dilakukan bersamaan dengan radiasi dan kemoterapi. Mereka juga membantu untuk mengurangi glioma, untuk menjaga kontrol atas penyakit.kelainan
Bone diperbaiki melalui pembedahan.
yang dilakukan berikut kegiatan terapi:
- pemulihan metabolisme terganggu dalam tubuh, operasi
- untuk menghapus neurofibroma, manipulasi
- untuk menghapus nodul pada iris Lesch. Metode
operasi tergantung pada lokasi formasi. Biasanya, karena neurofibroma struktur khusus benar-benar dapat menghilangkan mereka dari yang pertama. Paling sering dalam teknik klinik laser yang dipilih.agen
Folk
dalam pengobatan neurofibromatosis perlu mematuhi beberapa aturan:
- makan kekebalan makanan podvyshayuschie,
- memperlakukan penyakit pada rongga mulut dan nasofaring,
- mencegah perkembangan dysbiosis,
- tidak makan makanan berlemak,
- mendapatkan cukup vitamin.penggunaan
metode tradisional tidak bisa menggantikan terapi konvensional, sehingga yang terbaik adalah untuk menggunakan metode secara agregat, setelah berkonsultasi dengan dokter. Metode
tradisional termasuk penyusunan berbagai infus:
- 40 gr.celandine diisi dengan segelas air mendidih dan diinfuskan selama 20 menit. Minum 100 ml sebelum makan.
- Masak kaldu dari batang dan akar burdock seperti pada resep sebelumnya. Ambil tiga kali sehari.
- Minum kaldu dari akar peoni.40 gr.ditempatkan dalam botol termos dan digulung dengan 3 gelas air panas. Diamkan selama 30 menit. Ambil sebelum makan tiga kali sehari.
Sebagai kesimpulan, kami mencatat bahwa neurofibromatosis pada stadium pertama lebih umum terjadi, yaitu penyakit progresif. Karena itu, gejalanya hanya memburuk seiring berjalannya waktu.
Kehamilan biasanya menyebabkan komplikasi. Hal ini sering menyebabkan munculnya gejala pertama. Karena itu, bila diagnosis dikonfirmasi dengan pemeriksaan genetik, kehamilan dikontraindikasikan.
Bagaimana mengenali neurofibromatosis pada kulit, akan memberi tahu video berikut: