concetto midollare della malattia cistica Fanconi comprende una violazione capacità di concentrazione con manifestazioni simili di malattie renali, ma una varietà di fattori genetici che portano allo sviluppo di insufficienza renale cronica.
malattia cistica midollare Fanconi
malattia cistica midollare - una patologia che è associato con la struttura alterata neurale del rene( sua degenerazione cistica), cioè l'area dei tubuli collettori e di Henle e viene passato dal genitore al bambino in maniera autosomica recessiva. Comincia a manifestare la malattia nei bambini con 2 o 3 anni, l'aspettativa di vita media di questa patologia è 16-20 anni.ragioni
fattori eziologici e meccanismi patogenetici di sviluppo fino ad oggi, non è stato pienamente esplorata. E 'noto che nefronoftiz Fanconi trasmesso da ereditaria. Il decorso della malattia può essere definito cronico, in quanto non vi sono periodi acuti. Per mostrare i primi sintomi iniziano durante l'infanzia, in particolare sui sintomi possono essere letti di seguito.
causa primaria ed originale dell'enzima è considerato per cambiare la composizione in tubuli renali, specialmente nel distale. In un ulteriore sviluppo di cambiamenti degenerativi osservati nell'epitelio dei tubuli apparire cisti( fluido riempito cavità).Quindi per cambiare il tessuto nella zona di glomeruli, si espandono e formano cisti multiple. Con lo sviluppo delle alterazioni degenerative renale strato midollare( diminuendo il numero di funzionare nefrone) aumenta e insufficienza renale.
interferisce con l'assorbimento della maggior parte dei minerali nei tubuli renali, così disturbato la concentrazione della sua capacità.
scienziati hanno determinato che nella retina dell'occhio e alla base di piccola tsily( piccolo cilia nei tubuli, necessari per spostare il fluido) è una proteina nefrotsistin -1.Codifica questa proteina è lo stesso gene, la cui patologia causa questa malattia. Tipi
e sintomi della malattia renale cistica midollare sono classificati nelle seguenti tipologie:
- malattia midollare cistica Fanconi, con preservata funzione degli occhi retina;
- sindrome di Senior( alterazioni degenerative della retina e patologie renali).picture
sintomatica comincia ad emergere nella prima infanzia e fino a 6 anni. In prima linea sono ritardati lo sviluppo fisico. Violazioni si verificano nel processo di formazione ossea, apparentemente un bambino piccolo, ma tutte le parti del corpo sono proporzionali alla relativa Altri- altro.
bambino in presenza di questa patologia si lamenta di sete costante, frequente ed abbondante minzione( poliuria), bambino si costantemente di notte per andare in bagno.
Nei bambini con la sindrome di sicari di anziani in parallelo con quanto sopra sviluppo progressivo declino della visione fino cecità completa. In
urine rilevato riduzione del calcio, potassio, sodio, proteine risulta in piccole quantità.La densità delle urine cambia isostenuria. La pressione sanguigna rimane invariata.diagnosi clinica
Diagnostica
si basa su tre attributi simtomaticheskih:
- certa laboratorio da izostenuriya. Essa si verifica allineamento osmotica - osmolarità plasmatica diventa osmolalità delle urine.
- poliuria progressiva.
- Polidipsia( aumento della sete e aumento della domanda di acqua).Per confermare la necessità diagnosi
di tenere un esame ecografico dei reni, in cui l'assottigliamento corticale rilevata e un aumento dovuto allo sviluppo di cisti cerebrali.
Nell'angiografia del rene si registra anche una diminuzione delle dimensioni del rene con un assottigliamento dello strato corticale e si osservano più cisti nella regione juxtglomerular.
L'urografia escretoria viene utilizzata per diagnosticare la nefronofitosi giovanile per visualizzare la dimensione del rene, la permeabilità dei tubuli. A volte le immagini mostrano interruzioni nei tubuli stessi e nella loro degenerazione cistica.
Man mano che la malattia progredisce, aumenta il livello di creatinina e urea nel sangue, la velocità di filtrazione glomerulare può diminuire. Tuttavia, il test immunologico non determina la luminescenza dei complessi immunoglobulinici sulle membrane basali dei glomeruli, il che esclude la natura autoimmune della malattia.
Trattamento e prognosi di
Non esiste un trattamento che influenzi il legame patogenetico al momento.
Viene utilizzata una terapia sintomatica finalizzata al mantenimento del corpo del paziente:
- regime sufficiente di bere( senza restrizioni);
- Assegnazione di preparati di vitamina D in combinazione con calcio;
- Preparazioni per infusione contenenti alcuni oligoelementi essenziali.
- Viene prescritta una dieta vitaminizzata ad alto contenuto calorico.
La prognosi per la displasia renale midollare cistica è deludente, poiché il tessuto renale è sostituito dalle cisti, lo sviluppo dell'insufficienza renale cronica è inevitabile. Richiederà la terapia di emodialisi programmata e il trapianto di rene.