Nel 1951 è stata descritta una malattia caratterizzata da molteplici lesioni cutanee, sottocutanee. Compaiono insieme con processi di tumore di ossa e tessuti dolci. Questa sindrome prende il nome dal primo medico che ha scoperto una tale patologia, E. Gardner.
In un altro modo, la malattia è chiamata adenomatosi ereditaria, poliposi. Spesso è combinato con cancro della tiroide, ghiandola surrenale, adenoma e altri organi. Le cause della sindrome
è una variante di poliposi adenomatosa familiare del tratto gastrointestinale. Questa è una malattia ereditaria che colpisce principalmente l'intestino crasso.
La ragione di ciò è l'alterazione del gene APC localizzato sul cromosoma 5q21.Tuttavia, fino ad oggi non è chiaro cosa causi una mutazione.
Sintomi della sindrome di Gardner
Le manifestazioni della malattia sono diverse. Possono apparire anche prima dell'inizio della formazione. I sintomi dipendono dalla dimensione e dal numero di polipi. Se sono single, i reclami sono assenti e la malattia viene rilevata accidentalmente.
Il processo patologico è più spesso formato nell'intestino crasso, a volte anche il duodeno è interessato. Le prime neoplasie compaiono dopo 10 anni, il terzo dieci.
Più la persona diventa anziana, maggiore è la probabilità che i polipi diventino maligni.
I pazienti mostrano spesso cisti, anomalie nello sviluppo di denti e mascelle. C'è la loro perdita precoce e completa, ci sono denti aggiuntivi o cisti. Un altro caratteristico complesso di manifestazioni è la formazione di costole, braccia, gambe.
La foto mostra la mano di un uomo con una sindrome di Gardner
Nelle fasi successive c'è disordine del tratto gastrointestinale. La sedia diventa instabile, la diarrea viene rilevata e aumenta il dolore nel peritoneo. Una persona nota una significativa perdita di peso, ci sono emorragie intestinali.
Diagnostica
patologia seconda delle manifestazioni identificare diversi sottotipi della sindrome:
- pelle e ossa,
- ossa e intestinali.
Con un quadro clinico pronunciato, il medico metterà la diagnosi corretta senza problemi. Soprattutto se conosci un'anamnesi di famiglia. Il significato diagnostico è dovuto alla pigmentazione ipertrofica congenita della retina.
Per chiarire la malattia utilizzato:
- endoscopica esame del colon,
- raggi x delle ossa facciali. La radiografia
è un difetto ovale o rotondo con contorni chiari. L'istruzione viene rilevata e la ricerca delle dita. Possono essere di dimensioni diverse, a seconda del grado della malattia.
La valutazione visiva è possibile con l'applicazione della rettomanoscopia. Permette anche di determinare il grado di malignità.Durante lo studio, viene esaminato l'intero tratto gastrointestinale, insieme alle sezioni superiori. Ciò è dovuto al fatto che il 50% dei pazienti ha malattie patologiche nello stomaco.
Non molto tempo fa, sono stati utilizzati metodi genetici per identificare lo stadio preclinico della malattia e per predire il decorso. Per questo viene preso il sangue di un grande e dei suoi parenti di sangue. Questo ti consente di assegnare correttamente il trattamento.malattia
Differenziare permette: esame del sangue
- che rileva l'anemia, analisi delle feci
- per aiutare a identificare sanguinamento nascosto,
- osso scintigrafia dello scheletro, che permette di determinare il tumore del tessuto osseo;Tomografia
- della mascella;
- US di organi interni. Trattamento
della sindrome
L'unico metodo corretto di trattamento è chirurgico. Nonostante i grandi progressi nello studio della malattia, è impossibile prevenire e prevenire il suo sviluppo.
Durante l'intervento chirurgico, tutte le parti del colon vengono rimosse, dove ci sono polipi.
Se viene rilevata la malattia in una fase iniziale e polipi cominciato soltanto ad apparire, poi utilizzato il metodo endoscopico per sbarazzarsi del problema è meno traumatico.
La rimozione del colon completo viene eseguita con completa sconfitta, così come con lo sviluppo del cancro. A volte il medico decide di formare un serbatoio dall'intestino tenue. Tutte le operazioni sono classificate come complesse, pertanto richiedono un'elevata qualifica del chirurgo e dell'anestesista.
Aspettativa di vita
Previsione sfavorevole. Se non si inizia il trattamento in tempo, allora la probabilità della degenerazione della malattia in cancro è del 100% a quaranta anni.