Hiperplazija reiškia greitą audinių ar organų padidėjimą.Nefrologijoje yra tokia liga, kaip antinksčių žievės hiperplazija. Kadangi organas tampa išsiplėtęs, jo funkcijos taip pat negali būti keičiamos.
Įgimta antinksčių hiperplazija
Antinksčių liaukos yra suporuoti žmogaus kūno organai, esantys retroperitoninėje erdvėje. Jų funkcija - hormonų gamyba, įskaitant aldosteroną, noradrenaliną, androgenus, kortikosteroidus ir kitus.Šie hormonai reikalingi žmogaus kūnui, nes daugelio organų ir sistemų funkcija priklauso nuo jų.Pavyzdžiui, kortikosteroidai dalyvauja metabolizme, įskaitant vandens ir druskų pusiausvyros reguliavimą, o androgenai yra atsakingi už seksualinės veiklos funkcionavimą.
. Atsižvelgiant į daugybę žmonių nuo gimimo atsiradusių veiksnių, padidėja antinksčių kiekis. Pagal įgimta antinksčių hiperplazija, arba CAH, reiškia visą grupę paveldimas charakterio ligų, kurioje patologiškai pakitusios antinksčių gamybą kortizolio.
SSCI apraiškos gali būti skirtingos - kai kurie yra tokie sunkūs, kad jie nesuderinami su žmogaus gyvybe, kiti yra beveik nematomi. Tai yra dėl nevienodų genetinių mutacijų, priklausomai nuo to, kur yra įvairių fermentų trūkumas:
- 21-hidrolazė.
- 11-beta-hidroksilazė.
- 20,23-osmolazė.
- 17-alfa-hidroksilazė.
- 3-beta dehidrogenazė.
Organai, kuriuos paveikia CGNS( tiksliniai organai), taip pat nėra vienodi. Išsiplėtę antinksčiai gamina daug hormonų.Atsižvelgiant į hormonų vaidmenį organizme, lengva įsivaizduoti, kad gali būti daug tikslinių organų.Įgimta antinksčių hiperplazija yra rimta pediatrijos problema, nes ligos pasekmės vaikui gali būti labai sunkios. Dažnai liga susijusi su kitais įgimtais sindromais, ypač su Cushingo sindromu.
ligos priežastys ir patogenezė pasireiškia vaikais nuo gimimo, todėl anomalija yra prenataliniame laikotarpyje. Pagrindinė antinksčių kiekio padidinimo sąlyga yra laikoma įvairiais sunkiais funkciniais sutrikimais, kuriuos nėščia moteris daro vaisiaus nėštumo metu. Pavyzdžiui, ekspertai atkreipia dėmesį į didelį streso poveikį, emocinę perkrovą, depresiją ir psichinį stresą nėštumo metu, dėl ko padidėja kortizolio gamyba.
patogenezė ligos dėl to, kad gaminant kortizolio pokytis vaiko kūno veda prie didesnio išleidimo AKTH, todėl antinksčių žievės didėja dydžio, gaminamų hormonų jos lygis taip pat auga.
Yra trys formos įgimta antinksčių hiperplazija:
- vyriškumas( paprastas) - paveikia į androgenų padidėjimo, tokiu būdu didinant lytinių organų dydžio, plaukų paskirstymo intensyvumą, raumenų sistemos vystymąsi. Hipertenzinė
- - sukelia sintezė ir augimas androgenų kortikosteroidais turi blogą poveikį tinklainės kraujagyslių veda į ankstyvą išvaizdos hipertenzijos.
- Solteryayuschaya - sukelia padidėjusios gamybos androgenų ir kitų hormonų trūkumas, kad prisidėti prie kalio kiekio organizme, sumažėjęs drėgmės, svorį ir kitus rimtus pažeidimus.
simptomai Dažni įgimtos antinksčių žievės hiperplazijos simptomai vaikams paprastai pastebimi iškart po gimdymo. Dažniausiai vaikas gimsta su padidėjusiu kūno svoriu. Negalima nepastebėti nenormalių lytinių organų matmenų, pavyzdžiui, varpa padidinama berniukuose, tačiau sėklidės gali būti per mažos. Mergaičiuose beveik visada yra dideli klitorio dydžiai, o labiajai gali būti panašūs į vyriškąją kapsulę.
Vykstant vyresniam amžiui, yra ir kitų simptomų:
- Ankstyvas balsas;
- Neteisingas plaukų atsiradimas ant lytinių organų ir kūno;
- Neproporcingas su amžiumi, kūno svorio padidėjimu;
- Spuogai odoje vaikystėje;
- Skeleto formavimosi nutraukimas iki 16 metų;
- Mažas augimas;
- Nuolatinis troškulys;
- raumenų silpnumas;
- Atminties praradimas;
- psichozės;
- Vėlyvoji menstruacijų pradžia merginoms.
Vaikys su vienkartine patologija, klinikinę įvaizdį apsunkina vandens ir druskų metabolizmo sutrikimai. Tai sukelia vėmimą, silpną išmatą, dehidrataciją ir visas tolesnes pasekmes. Be gydymo, ši būklė gali išprovokuoti paciento mirtį.
Suaugusiems, visi ligos požymiai sukelia sutrikimus hipofizės ir pagumburio, taip pat, iš tiesų, antinksčių liaukos. Moterims CGAP be gydymo sukelia lytinę disfunkciją, ciklo sutrikimą, nevaisingumą, osteoporozės vystymąsi. Vyrams dažnai būna aukštas kraujo spaudimas, raumenų atrofija, cukrinis diabetas. Tarp suaugusiųjų yra plaučių virškinimo sistemos ligos, šlapimo sistema, imuninės sistemos sutrikimas, plaukų slinkimas, odos ligos.
diagnozė
Diagnozę galite laikyti būdingais išoriniais požymiais ir klinikine išvaizda. Privalomi keli laboratoriniai tyrimai, įskaitant hormonų testų atlikimą ir biocheminį kraujo tyrimą.
Būtini hormoniniai antinksčių funkcijos tyrimai yra tokie:
- deoksikortizolis;
- Laisvas kortizolis;
- Kiti steroidai;
- gonadotropinai( FSH, LH ir kt.).
Jei įtariate, kad įgimta antinksčių hiperplaziją naujagimio turi ypatingą atrankos testą tam tikrų hormonų kraujo serume ir seilėse. Be to, esant nereguliarioms genitalijų struktūroms, kūdikis yra išbandomas, nustatant kariotipą ir seksualinį chromatiną.Paaugliai turi būti paskirti instrumentinės diagnostikos metodika. Pavyzdžiui, randų sąnarių rentgenografijoje kaulų augimas yra didesnis nei amžius.
iliustratyvus tyrimo metodas vaikams ir suaugusiems yra ultragarso diagnostika, MRT ar KT skenavimas antinksčių, kurie rodo jų didesnį dydį.Instrumentiniai diagnostikos metodai taip pat skirti nustatyti vidaus organų disfunkcijos laipsnį.Diferencinė diagnozė naujagimiams ir kūdikiams yra atliekami su skirtingų tipų vyrų Biseksualumas, vyresniems vaikams ir suaugusiems su CAH diferencijuoti navikai antinksčių, sėklidžių, kiaušidžių, taip pat sergančioms policistinių kiaušidžių( mergaitėms).Gydymo
gydymo taktika dažniausiai sumažina gauti tam tikras hormonų preparatai, kurie yra parinkti remiantis analizės rezultatais. Pakaitinė hormonų terapija mažiems vaikams yra priėmimo ar kortizono injekcijos, o vyresniems vaikams ir suaugusiems Kortikosteroidai skaičiai koreguojami gaunant prednizolono arba deksametazono. Kai pasiekiamos būtinos hormonų vertės kraujyje, vaistų dozė yra mažesnė.Be to, moterims skiriami estrogenai, vyrai - androgenai.
Laiko hormonų korekcija merginose padeda tinkamai formuoti reprodukcinius organus ir užkirsti kelią nevaisingumo problemai. Nėštumo metu hormonų suvartojimas gali būti atvirkščiai, kuris kiekvienu atveju sprendžiamas atskirai. Kuriant arterinę hipertenziją gydoma specialiais vaistais tam tikrose dozėse ir derinyje. Vaikams, turintiems vandens ir druskos pusiausvyros sutrikimo požymių, druskos suvartojimas padidėja.
Paprastai toks įsikišimas atliekamas ne vėliau kaip po vienerių metų.Antinksčių hiperplazija mazginė tipas gydyti tik pašalinus kūno, kaip dalinė rezekcija greitai veda prie atkryčio. Ateityje hormonų pakeičiamoji terapija bus atliekama iki gyvenimo pabaigos.
Ligos prevencija
Jei šeimoje yra įgimtų antinksčių žievės hiperplazijos atvejų, moteris prieš pradėdami planuoti nėštumą turėtų kreiptis į genetiką.Be to, moterims, kurioms diagnozuojama ši diagnozė, būtinai atliekama prenatalinė galimo vaisiaus patologijos diagnostika choriono biopsija ar amniozės skysčių analizė hormonų kiekiui nustatyti. Svarbus ligos profilaktikos būdas yra teratogeninių veiksnių pašalinimas nėštumo metu - spinduliavimas, ilgalaikio streso įtaka, nerviniai sukrėtimai, pertrūkis.