koncepcija serdes cistiskā slimība Fankoni ietver pārkāpumu koncentrējot iespējas ar līdzīgām izpausmēm nieru slimībām, bet arī dažādi ģenētisko faktoru rezultātā attīstībā hroniskas nieru mazspējas.
serdes cistiskā slimība Fankoni
serdes cistiskā slimība - patoloģija, kas ir saistīta ar pavājinātu neironu struktūru nierēm( tās cistiskā deģenerācija), proti jomā savākšanas kanālos un HENLE s cilpas un tiek nodota no mātes bērnam autosomāli recesīvā veidā.Slimība sāk parādīties bērnībā no 3 līdz 2 gadiem, vidējais paredzamais mūža ilgums ar šādu patoloģiju ir 16-20 gadi.
iemesli
likumsakarīgi faktori un pathogenetic mehānismi attīstības līdz šim vēl nav pilnībā izpētīta. Ir zināms, ka Fanconi nefronoptizi pārnes uz iedzimtu ceļu. Slimības gaitu var saukt par hronisku, jo nav akūtu periodu. Lai parādītu pirmos simptomus, kas sākas bērnībā, konkrēti par simptomiem var lasīt zemāk.
primārā un pirmcēlonis fermenta tiek uzskatīts, lai mainītu kompozīciju nieru kanālos, jo īpaši distāli. Tālākā attīstība deģeneratīvas izmaiņas novērotas epitēlijā kanāliņu parādās cistas( šķidrumu pildītas dobumā).Tad audi jau mainās glomerulārajā reģionā, tie paplašinās un veido vairākas cistas. Ar attīstību deģeneratīvas izmaiņas nieru serdes slānis( samazinot skaitu darbību nefrons) pieaugumu un nieru mazspēju.
uzsūkšanos lielākās minerālvielu nieru kanālos, tādējādi traucēta koncentrāciju savas spējas.
Zinātnieki ir konstatēts, ka acs tīklenē un pie pamatnes nelielu tsily( mazā skropstas In kanālos, kas nepieciešami, lai pārvietotu šķidruma) ir proteīns nefrotsistin -1.Šī proteīna kodē ir tas pats gēns, kura patoloģija izraisa šo slimību.
veidi un simptomi serdes cistisko nieru slimības iedala šādos veidos:
- serdes cistiskā slimība Fankoni ar konserviem atkarībā no tīklenes acīm;
- vecākā sindroms( deģeneratīvas izmaiņas tīklenes un nieru patoloģijas).
Simptomātisks attēls sāk parādīties agrā bērnībā un līdz 6 gadiem. Priekšplānā tiek aizkavēta fiziskā attīstība. Pārkāpumi notiek procesā kaulu veidošanās, acīmredzot mazu bērnu, bet visi ķermeņa daļas ir proporcionāls relatīvais Others- otru.
bērnu klātbūtnē šīs patoloģijas sūdzas par pastāvīgu slāpes, bieža un bagātīgi urinācija( poliūrija), bērnu nepārtraukti mostas naktī iet uz tualeti.
Bērniem ar sindromu Pensionāra goons paralēli ar minēto jaunattīstības pakāpeniskas samazināšanās vīziju līdz pilnīgai aklumu. In
urīns atklāti samazināšanu kalcija, kālija, nātrija, proteīns parādās nelielos daudzumos. Urīna blīvums maina isostenuriju. Asinsspiediens nemainās.
Diagnostika
klīniskā diagnoze ir balstīta uz trim īpašībām simtomaticheskih:
- noteiktu laboratoriju, ko izostenuriya. Tas notiek osmotisko saskaņošanu - plazmas osmotiskais kļūst urīns osmolalitāte.
- Progresīvā poliurija.
- Polidipsija( palielināta slāpēšana un palielināts ūdens pieprasījums).Lai apstiprinātu diagnozi
nepieciešamību rīkot ultraskaņas pārbaudi nierēm, kurā konstatēti garozas retināšanas un pieaugums sakarā ar attīstību smadzeņu cistas.
. Nieru angiogrāfijā reģistrēta arī nieru izmēra samazināšanās ar korķa slāņa mazināšanos, un jukstglomerulārajā reģionā konstatētas vairākas cistas.
Ekskrēcijas urrogrāfija tiek izmantota, lai diagnosticētu mazuļu nefronofitozi, lai vizualizētu nieres lielumu, kanālu caurlaidību. Dažreiz attēli parāda pārrāvumus pašos kanāliņos un to cistisko deģenerāciju.
Kad slimība attīstās, kreatinīna un urīnvielas līmenis asinīs palielinās, glomerulārās filtrācijas ātrums var samazināties. Tomēr imūnanalīze nenosaka imūnglobulīna kompleksu luminiscenci uz glomerulāļu bazālo membrānu, kas izslēdz slimības autoimūnas raksturu.
pārbaudes algoritms
ārstēšana un prognoze Pašlaik nav ārstēšanas, kas ietekmē patoģenētisko saikni.
Tiek izmantota simptomātiska terapija, kuras mērķis ir saglabāt pacienta ķermeni:
- Pietiekams dzeršanas režīms( bez ierobežojumiem);
- D vitamīna preparātu piešķiršana kombinācijā ar kalciju;
- infūzijas preparāti, kas satur noteiktus būtiskus mikroelementus.
- Ir noteikts augstas kaloritātes vitamīnu saturošs uzturs.
Cistiskā medulārās nieru displāzijas prognoze ir neapmierinoša, jo nieru audus aizstāj cistas, un hroniskas nieru mazspējas attīstība ir neizbēgama. Tam būs nepieciešama plānota hemodialīzes terapija un nieru transplantācija.