1951. gadā tika aprakstīta slimība, kurai raksturīgi vairāki ādas un zemādas bojājumi. Tās parādās kopā ar kaulaudu un mīksto audu audzēja procesiem.Šis sindroms tika nosaukts pēc pirmā ārsta, kurš atklāja šādu patoloģiju E. Gardner.
Citā veidā slimību sauc par iedzimtu adenomatozi, polipozi. Bieži tas tiek apvienots ar vairogdziedzera, virsnieru dziedzera, adenomas un citu orgānu vēzi.
cēloņi
sindroms ir variants Ģimenes adenomatozās polipozes kuņģa-zarnu traktā.Šī ir iedzimta slimība, kas galvenokārt ietekmē resno zarnu.
Šī iemesla dēļ ir mainījusies APC gēna, kas atrodas hromosomā 5q21.Tomēr līdz šai dienai nav skaidrs, kas izraisa mutāciju.
Gardnera sindroma simptomi
Slimības izpausmes ir atšķirīgas. Tie var parādīties pat pirms formēšanas sākuma. Simptomi ir atkarīgi no polipu lieluma un skaita. Ja tās ir vienotas, tad sūdzības nav, un slimība tiek atklāta nejauši.
Patoloģiskais process biežāk veidojas resnās zarnas, dažreiz tas tiek ietekmēts arī divpadsmitpirkstu zarnā.Pirmie audzēji parādās pēc 10 gadiem, trešajā desmitgadē.
Jo vecāks cilvēks kļūst, jo lielāka ir iespējamība, ka polipi kļūs par ļaundabīgiem.
Pacienti bieži parāda cistas, anomālijas zobu un žokļu attīstībā.Ir viņu agrīnā un pilnīgā zudums, ir papildu zobi vai cistas. Vēl viens raksturīgs izpausmju komplekss ir veidošanās uz ribām, rokām, kājām.
Foto rāda vīrieša roku ar sindromu Gardnera
vēlākajos posmos pastāv traucējumi kuņģa-zarnu traktā.Krēsls kļūst nestabils, konstatēta caureja, palielinās skalošana vēderplēvē.Persona atzīmē ievērojamu svara zudumu, ir zarnu asiņošana.
Diagnostika
patoloģija Atkarībā izpausmēm identificēt vairākas apakštipos sindromu:
- Ādas un kaulu,
- kaulu un zarnu trakta.
Ar izteiktu klīnisko ainu ārsts uzdod pareizo diagnozi bez problēmām. It īpaši, ja jūs zināt ģimenes anamnēzi. Diagnozes nozīmīgums ir saistīts ar iedzimtu tīklenes hipertrofisko pigmentāciju.
Lai precizētu slimību izmanto:
- endoskopisko izskatīšanu zarnu,
- rentgena sejas kauliem.
rentgenstūris ir ovāls vai apaļš defekts ar skaidriem kontūriem. Izglītība ir atklāta un pirkstu izpēte. Tie var būt dažāda izmēra, atkarībā no slimības pakāpes.
Vizuālais novērtējums ir iespējams, izmantojot rektomanoskopiju. Tas arī ļauj noteikt ļaundabīgo audzēju pakāpi. Pētījuma laikā tiek pārbaudīts viss kuņģa un zarnu trakts, kā arī augšējās daļas. Tas ir saistīts ar faktu, ka 50% pacientu ir patoloģiskas slimības kuņģī.
Vēl nesen tika izmantotas ģenētiskās metodes, lai identificētu slimības preklīnisko stadiju un prognozētu kursu. Par to tiek ņemta liela asinis un asinsradinieki. Tas ļauj pareizi piešķirt ārstēšanu.
Diferencēt slimība ļauj:
- asins testu, kas nosaka anēmija,
- izkārnījumu analīzi, lai palīdzētu identificēt slēpto asiņošanu,
- kaulu scintigrāfija skeleta, kas ļauj noteikt audzējs kaulu audos;
- žokļa tomogrāfija;
- ASV iekšējo orgānu.
sindroma ārstēšana Vienīgā pareizā ārstēšanas metode ir ķirurģiska. Neskatoties uz lielo progresu slimības izpētē, nav iespējams novērst un novērst tās attīstību.
Operācijas laikā tiek noņemtas visas kārtas daļas, kur ir polipi.
Ja slimība tiek konstatēta agrīnā stadijā un polipi tikai sāka parādīties, tad izmanto endoskopisko metodi, lai atbrīvotos no šīs problēmas ir mazāk traumatisks.
Pilns kolu izņemšana tiek veikta ar pilnīgu sakāvi, kā arī ar vēža attīstību. Dažreiz ārsts nolemj veidot rezervuāru no tievās zarnas. Visas operācijas tiek klasificētas kā sarežģītas, tādēļ tām nepieciešama augsta ķirurga un anesteziologa kvalifikācija.
Dzīves ilgums
Prognoze nelabvēlīga. Ja jūs nesākat ārstēšanu laikā, tad slimības deģenerācijas varbūtība ir no 100% līdz 40 gadiem.