Erfelijke nefritis( beter bekend als Alport-syndroom) - pathologie is zeldzaam. Volgens officiële gegevens, in Rusland, hebben 100.000 pasgeboren baby's 17 met een dergelijke anomalie van ontwikkeling. In Europa is 1% van alle patiënten met chronisch nierfalen( CRF) precies mensen met erfelijke nefritis. En 2,3% van de niertransplantaties worden gedaan door patiënten met deze diagnose.
Alport-syndroom?
Erfelijke nefritis is een voortdurend voortschrijdende nierziekte, die vaak gepaard gaat met gehoorverlies en ernstige visusproblemen. De mappen kunt u de definitie van het syndroom van Alport( AS) als een niet-immune vorm van erfelijke glomerulopathie vinden, dat wil zeggen de nederlaag van de glomerulaire apparaat van de nieren. Collageen
vierde variant is de basis van de glomerulaire basale membraan, cochleaire inrichting( deel van het binnenoor) en het lenskapsel. Vandaar - en de gelijktijdige verstoring van de nieren, het gehoor en het gezichtsvermogen.
International Classification of Diseases 10e revisie( ICD-10) - de belangrijkste regelgeving document dat alle bestaande gezondheidsproblemen gecodificeerd - onder andere een kinderclub ziekte tot de klasse van aangeboren afwijkingen, misvormingen en chromosoomafwijkingen. Omdat de CA aan een aantal organen lijdt, is de ziekte opgenomen in de groep aangeboren afwijkingen die verschillende systemen tegelijkertijd treffen. En het is gemarkeerd met de code Q87.8 - dit zijn "andere gespecificeerde syndromen van aangeboren afwijkingen, niet elders gerangschikt".
Redenen voor
De belangrijkste en enige reden waarom kinderen worden geboren met het syndroom van Alport is een genetische mutatie. Een van de drie genen - COL4A5, COL4A4, COL4A3 - is beschadigd. Het COL4A5-gen bevindt zich op het X-chromosoom en codeert voor de collageenketen van de a5-keten."Woonplaats" van de genen COL4A3 en COL4A4 - het 2e chromosoom. Ze bewaren daarom informatie over collageenketens a3- en a4-.
Meestal wordt het beschadigde gen door de ouders aan de baby doorgegeven. Wanneer de nierziekte het X-chromosoom passeert, kan de moeder een anomalie-zender worden voor zowel haar zoon als dochter. De vader is maar een dochter. De kans dat de baby zal worden geboren met een nieraandoening, verhoogt in tijden, als in de familie zijn er mensen met aandoeningen van de urinewegen( voornamelijk CRF).
Maar in 20% van de gevallen worden kinderen met het Alport-syndroom geboren in families waar alle familieleden perfect gezonde nieren hebben. Hier hebben we het over willekeurige, spontane genetische mutaties. Symptomen
aangeboren erfelijke nefritis wordt ontwikkeld met een tekort aan collageen, een van de belangrijkste structurele elementen van bindweefsel. Als gevolg van de collageendeficiëntie, worden de basale membranen van de nierglomeruli, het binnenoor en het oogapparaat dunner en gespleten, en de organen zelf houden niet langer aan hun functie volledig te weerstaan.
Alle symptomen van Alport syndroom zijn onderverdeeld in twee groepen - renale en extrarenale manifestaties. Onder de nieren worden twee hoofdtekens gediagnosticeerd: hematurie( sporen van bloed in de urine) en proteïnurie( eiwitten in de urine).Vaak zijn ze verenigd onder de naam "geïsoleerd urinair syndroom".
Geïsoleerd urinesyndroom bij kinderen is niet meteen zichtbaar. Zichtbare signalen verschijnen alleen in het 3-5 jaar van het leven en soms in 7-10 jaar. Maar de kleine druppeltjes bloed in de urine altijd aanwezig zijn, zelfs als ze eerst niet zien - het is asymptomatische microscopische hematurie. Daarom wordt hematurie beschouwd als het belangrijkste specifieke symptoom van het Alport-syndroom.
De extrarenale symptomen van congenitale nefritis verschijnen later. Dit zijn:
- gehoorverlies( in het begin houdt het kind op hoge klanken te onderscheiden, dan op gewone spraak);
- verschillende oogaandoeningen;
- lag in de fysieke ontwikkeling;
- aangeboren afwijkingen( misvormde oren, hoog gehemelte, verbonden of extra vingers - niet meer dan 7 tekens);
- is zeldzaam - een leiomyomatosis( proliferatie van gladde spiervezels) van de slokdarm, trachea, bronchiën.
Naarmate de ziekte voortschrijdt, verschijnen klassieke tekenen van nierfalen: geelachtige en droge huid, droge mond, afname van de hoeveelheid urine, enz. Verhoogde druk in de niervaten - hypertensie.
Classificatie van
Er zijn twee classificaties van het Alport-syndroom bij kinderen. De eerste is een genetische, anomalie-achtige vorm van overerving.
Volgens deze classificatie worden drie soorten congenitale nefritis onderscheiden:
- X-gebonden dominant of klassiek( ongeveer 80% van alle patiënten met CA);
- is autosomaal recessief( 15% van de kinderen met congenitale anomalie);
- is autosomaal dominant( het zeldzaamste type, ongeveer 5% van de patiënten).
De tweede, hoofdclassificatie benoemt drie varianten van nierziekte:
- Jade, vergezeld van hematurie, gehoorverlies en zichtproblemen( oogafwijkingen).Dit is het X-dominante type aangeboren afwijking.
- Jade met hematurie, maar zonder sensorische laesies. Komt overeen met de autosomale recessieve vorm. Goedaardige familiehematurie.
De eerste twee opties zijn een progressieve nierziekte, waarvan chronisch nierfalen onvermijdelijk is. Bij goedaardige familiehematurie ontwikkelt zich geen chronisch nierfalen en kwaliteit en levensverwachting lijden niet.
Diagnose
Volgens klinische richtlijnen voor de diagnose van Alport-syndroom bij kinderen is de kans op congenitale nefritis groot als drie van de vijf symptomen aanwezig zijn.
Deze kenmerken omvatten:
- De familie heeft gevallen van hematurie, in het geslacht waren gevallen van overlijden door chronisch nierfalen.
- In het gezin is het kind gediagnosticeerd met hematurie en / of proteïnurie.
- Specifieke veranderingen in het basaalmembraan van de patiënt van de nierglomeruli( op basis van biopsieresultaten).
- Congenitale visie pathologie.
- Gehoorverlies( geïdentificeerd door audiometriedata).
Als u vermoedt dat een syndroom van Alport een aantal traditionele diagnostische methoden gebruikt:
- -anamnese( informatie over de aanwezigheid van dezelfde symptomen en sterfgevallen door CRF bij bloedverwanten);
- fysieke methoden( palpatie, tikken);
- laboratoriumtests( klinische analyse van urine, enz.);
- echografie en nierbiopsie.
-specialisten bevelen ook een DNA-test aan voor familieleden van een jonge patiënt met behulp van DNA-sondes. Dit stelt ons in staat de drager van het mutante gen te bepalen. Daarnaast is het mogelijk om DNA-probes te gebruiken voor de prenatale diagnose van het Alport-syndroom, zelfs tijdens de zwangerschap van de moeder. Dit is vooral belangrijk als een jongen op een gezin wacht - voor mannen is de CA moeilijker.
Differentiële diagnostiek is verplicht: voor het afbakenen van congenitale nefritis van nefropathie en verworven glomerulonefritis.
Behandeling van
In de beginfase van congenitale nefritis is krachtige complexe therapie niet vereist.
De volgende therapeutische maatregelen voor kinderen zijn vereist bij het stellen van een nierdiagnose:
- geen ernstige lichamelijke inspanning( vrijstelling van lessen lichamelijke opvoeding);
- regelmatige wandelingen;
- gebalanceerde voeding;
- -fytotherapie met het verschijnen van bloed in de urine van de kinderen( infusie van brandnetel en duizendblad, sap van appelbes);
- -vitaminen A en E, B6( pyridoxine) om het metabolisme te verbeteren( kuren van 2 weken);
- voor dezelfde doeleinden - injecties van cocarboxylase.
Jongens om proteïnurie te verminderen zijn aanbevolen ATP( angiotensine converting enzyme) -remmers en angiotensine-receptorblokkers.
Voorspelling
De prognose voor Alport-syndroom hangt van twee factoren af: de variant van de ziekte en het geslacht van het kind. De snelste progressie is de klassieke, X-dominante vorm van het Alport-syndroom bij jongens.
In dit geval wordt CRF gediagnosticeerd bij alle patiënten tot 60 jaar en bij 50% - tot 25 jaar. Als de familie mannen heeft met dezelfde versie van jade, dan kan het tijdstip van het begin van de terminale fase van nierfalen gemakkelijk voorspeld worden, het zal hetzelfde zijn. Vrouwen hebben niet zo'n relatie.
Bij autosomaal recessief type ontwikkelt nierfalen zich iets langzamer, maar het risico bestaat dat CRF op 30-jarige leeftijd naar de terminale fase zal gaan.
In een autosomaal dominante vorm zijn het beloop en de prognose het meest gunstig: chronisch nierfalen komt niet voor. Deze vorm komt overeen met goedaardige familiehematurie. Specifieke therapie wordt in dit geval niet uitgevoerd, de aanwezigheid van bloed in de urine vormt geen gevaar voor het menselijk leven. Alleen constante medische bewaking van de toestand van de patiënt is noodzakelijk.