Neurofibromatose( de ziekte van Recklinghausen) is een erfelijke ziekte die behoort tot een autosomale dominante groep. Hiermee is er een mutatie van het gen, die vaak de vorming van tumoren veroorzaakt.
De ziekte wordt gekenmerkt door het optreden van onomkeerbare veranderingen in het zenuwstelsel en op de huid. Vaak vergezeld van anomalieën in andere orgels.
Zes soorten ziekten zijn verdeeld, maar in de moderne wereld is er in principe een type 1 neurofibromatose. De ziekte werd voor het eerst beschreven in de 19e eeuw. Verouderd is de naam van perifere neurofibromatose.
Er is een aandoening met dezelfde frequentie bij mannen en vrouwen, bij één van de 3500 pasgeborenen. Niet-kwaadaardige ziekte volgens ICD-10 heeft de code Q85.0.
Oorzaken van
In de helft van de gevallen is neurofibromatose erfelijk, wat invloed heeft op Schwann-cellen, melanocyten, fibroblasten.
De ziekte leidt tot een verstoring van de productie van melanocyten, die een schending van pigmentatie vormt.
Als slechts één kopie van het defecte DNA is geërfd, zal de ziekte zich ontwikkelen. De ernst van de stroom hangt af van het niveau van expressie van het gen.
Als het probleem alleen bij een van de ouders wordt aangetroffen, is de kans op overerving 50%.
Klinische manifestaties bij volwassenen en kinderen
De ziekte zelf heeft geen duidelijke symptomen, daarom kan de manifestatie ervan anders zijn. Soms zijn er optische gliomen, neuromen van de gehoorzenuw. Het eerste probleem wordt vertegenwoordigd door onderwijs, dat drukt op de oogzenuw en nabijgelegen structuren.
Symptomen van neurofibromatose omvatten:
- onwillekeurige oogbolbewegingen,
- -verlies van gezichtsvermogen,
- -strabismus.
Het neurinoma van de gehoorzenuw ontwikkelt zich uit de cellen van het vestibulaire deel van de gehoorzenuw. Er is gehoorverlies en een schending van het vestibulaire apparaat. Als de tumor groot is, kan mentale activiteit lijden, maar er treden geen ernstige mentale afwijkingen op.
Bij kinderen ontwikkelt zich neurofibromatose op de achtergrond van macrocephaly, die wordt gekenmerkt door een vertraging in de mentale ontwikkeling en een neiging tot epileptische aanvallen. Deze baby's lopen het risico op het ontwikkelen van leukemie.
Uiterlijk treedt de ziekte op afhankelijk van het type. Er verschijnen donkere vlekken op de huid. Een groot aantal subcutane of cutane kegeltjes wordt gevormd in het lichaam, bruine of blauwachtige tint. Ze zijn van meerdere karakters en groeien langs de zenuwstammen.
Soms zijn de formaties zo groot dat ze beginnen te hangen en een zakvormige vorm krijgen.
Foto van geavanceerde neurofibromatose
Een van de meest voorkomende manifestaties kan pijn lijken, een gebrek aan gevoeligheid van een deel van het lichaam, jeuk, onvolledige verlamming. Nederlagen kan leiden tot asymmetrie in het gezicht, handen of voeten.
Typen neurofibromatose en hun symptomen
Wanneer- ziekte eerste t het gevaar van neuroblastoom, leukemie, sarcomen. Een kenmerk van de stroming is de aanwezigheid van sequenties manifestatie van symptomen. In de eerste jaren van het leven zijn er grote plekken, letsels van het skelet. Andere symptomen tot ongeveer 10 jaar. Geleidelijk aan is er een groot aantal neurofibromen. Artsen kunnen duizenden tellen. Wat gewicht bereikt van 10 kg. Door diagnostische indicatoren zijn de aanwezigheid van symptomen gedurende meer dan twee:
- verbeterde kleuring oksels,
- verschijning gekleurde iris hematomen,
- optreden van het skelet dysplasie,
- ontwikkeling meer dan twee neyrofibromatom,
- meer dan 6 vlekken op een bruine lichaam. Voor
- neyrofiromatoza 2 soort gekenmerkt door de aanwezigheid van cutane manifestaties, spinale tumoren, epilepsie. Gediagnosticeerd als een van de nabestaanden drager is van het gen stam. Ook wijzen op de aanwezigheid van de ziekte neurofibromen, meningeomen, schwannomen, gliomen. Vooral als de ene persoon er verschillende soorten. Vaak patiënten gedetecteerd cataract, die werd manifesteren zich in de adolescentie.
- derde type - gemengd. diagnose is de aanwezigheid van voortschrijdende tumoren, die het CZS raken. Begin van de ontwikkeling van de ziekte is goed voor 20-30 jaar. Neyorfibromy verschijnen op de handen, in de handen.
- vierde type beschikt over een groot aantal lichamen, die gepaard gaan met oogzenuw glioom, meningioom.
- Vijfde soort van invloed op slechts een deel van de huid. Op het lichaam zijn er plekken, neurofibromen, die leiden tot een toename in het lichaam. De stam wordt asymmetrisch.
- neurofibromatose type 6 getoond meerdere gebieden van pigmentatie.ziekte
Diagnostics
Recklinghausen Na detectie van subcutane tumoren of pigmentvlekken verwijzen naar de dermatoloog. Na onderzoek, zal de arts een consult afspraak met een geneticus, neuroloog en andere specialisten te sturen. De diagnose is de aanwezigheid van twee of meer van de bovenstaande eigenschappen.
als instrumentele methoden gebruikt:
- CT,
- MRI,
- radiografie,
- echografie van de inwendige organen,
- audiometrie,
- testen Weber.
Therapieën
Neurofibromatose kunnen kwaadaardig worden en leiden tot visuele gebreken. Het is dus zeker aan te wijzen operatie. Er zijn verschillende opties. Als
is omgevormd tot een kankerachtige gebied, wordt de bewerking in combinatie met bestraling en chemotherapie uitgevoerd. Ze helpen ook om glioom te verminderen, om de controle over de ziekte te houden.
botafwijkingen operatief gecorrigeerd.
uitgevoerd volgens therapeutische activiteiten:
- herstel van verstoorde stofwisseling in het lichaam,
- operatie om neurofibromen verwijderen,
- manipulatie om knobbeltjes te verwijderen op de iris Lesch.
methode van de operatie is afhankelijk van de locatie van de formaties. Typisch door de bijzondere constructie neurofibromen kan een volledige verwijdering van de eerste. Meestal in de kliniek lasertechniek gekozen.
Folk
middel bij de behandeling van neurofibromatose nodig hebben om zich te houden aan een paar regels:
- klare levensmiddelen podvyshayuschie immuniteit,
- behandelen ziekten van de mondholte en de neus-keelholte,
- te voorkomen dat de ontwikkeling van dysbiose,
- niet eten vet voedsel,
- genoeg vitamines.
gebruik van traditionele methoden niet kunnen vervangen conventionele therapie, dus het is best om de methoden te gebruiken in het aggregaat, na overleg met een arts.
Traditionele methoden omvatten voorbereiding van de verschillende infusen:
- 40 gr.stinkende gouwe gevuld met een glas kokend water en gedurende 20 minuten geïnfundeerd.drink 100 ml vóór de maaltijd.
- Kook de bouillon van de stengel en de kliswortel zoals in het vorige recept. Neem drie keer per dag.
- Drink bouillon uit de wortels van de pioenroos.40 gr.geplaatst in een thermosfles en gekruld door 3 glazen heet water. Laat het 30 minuten staan. Neem driemaal daags voor de maaltijd.
Concluderend merken we dat neurofibromatose van de 1e fase vaker voorkomt, wat een progressieve ziekte is. Daarom verslechteren de symptomen na verloop van tijd alleen maar.
De zwangerschap leidt meestal tot complicaties. Het veroorzaakt vaak de verschijning van de eerste symptomen. Daarom is zwangerschap gecontra-indiceerd wanneer de diagnose door genetisch onderzoek wordt bevestigd.
Hoe neurofibromatose op de huid te herkennen, vertelt de volgende video: