Alports syndrom: årsaker, symptomer, klassifisering, behandling, spådommer

Arvelig nephritis( bedre kjent som Alport syndrom) - patologi er sjelden. Ifølge offisielle data, i Russland, har 100 000 nyfødte barn 17 med en slik utviklingsmangel. I Europa er 1% av alle pasienter med kronisk nyresvikt( CRF) akkurat personer med arvelig nephritis. Og 2,3% av nyretransplantasjonene utføres av pasienter med denne diagnosen.

Alports syndrom?

Arvelig nefrit er en stadig utviklet nyresykdom, som ofte går hånd i hånd med hørselstap og alvorlige synsproblemer. Katalogene du kan finne definisjonen av Alport syndrom( AS) som en ikke-immune form for arvelig glomerulopati, dvs. tap av den glomerulære apparat i nyrene. Kollagen

fjerde variant er grunnlaget for basalmembranen glomerulær, cochlea apparat( en del av det indre øret) og linsekapselen. Derfor - og samtidig forstyrrelse av nyrene, hørsel og syn.

International Classification of Diseases 10. revisjon( ICD-10) - den viktigste regulerende dokument som kodifisert alle eksisterende lidelser - er barnesykdommer til klassen av medfødte misdannelser, deformasjoner og kromosomavvik. Siden CA har en rekke organer, er sykdommen inkludert i gruppen medfødte misdannelser som påvirker flere systemer samtidig. Og det er merket med koden Q87.8 - dette er "andre spesifiserte syndromer av medfødte anomalier, ikke klassifisert andre steder".

Grunner til

Den viktigste og eneste grunnen til at barn er født med Alport syndrom er en genetisk mutasjon. Et av de tre genene - COL4A5, COL4A4, COL4A3 - er skadet. COL4A5-genet er plassert på X-kromosomet og koder for kollaginkjeden til a5-kjeden."Bostedssted" av generene COL4A3 og COL4A4 - det andre kromosomet. De lagrer derfor informasjon om kollagenkjeder a3- og a4-.

Ofte blir det skadede genet sendt videre til barnet fra foreldrene. Når nyresykdommen passerer over X-kromosomet, kan moren bli en anomalysender til både hennes sønn og datter. Faren er bare en datter. Sannsynligheten for at en baby skal bli født med nyreskade, øker til tider om det er personer med urinveis sykdommer( primært CRF) i familien.

Men i 20% av tilfellene er barn med Alport syndrom født i familier der alle slektninger har perfekt sunne nyrer. Her snakker vi om tilfeldige, spontane genetiske mutasjoner. Symptomer

Medfødt arvelig nefritt er utviklet med en mangel av kollagen, en av de viktigste strukturelle elementer av bindevev. Som et resultat av kollagenmangel blir de indre membranene i nyreglomeruli, indre øre og øyeapparat tynnere og splittet, og organene selv slutter å fullstendig takle sin funksjon.

Alle symptomer på Alport syndrom er delt inn i to grupper - de nyre- og extrarenale manifestasjoner. Blant nyrene er to hovedskilt diagnostisert: hematuri( spor av blod i urinen) og proteinuri( proteiner i urinen).Ofte er de forenet under navnet "isolert urinsyndrom".

Isolert urinssyndrom hos barn kan ikke ses umiddelbart. Synlige signaler vises bare i det femte år av livet, noen ganger i 7-10 år. Men de små dråper av blod i urinen er alltid til stede, selv om først de ikke ser - det er asymptomatisk mikroskopisk hematuri. Derfor er hematuri betraktet som det viktigste spesifikke symptomet på Alports syndrom.

De extrarenale symptomene på medfødt nefritt forekommer senere. Disse er:

• hørselstap( i første omgang slutter barnet å skille høye lyder, deretter vanlig tale);
• ulike øyeforstyrrelser;
• lag i fysisk utvikling;
• medfødte anomalier( deformerte ører, høy gane, ledd eller ytterligere fingre - ikke mer enn 7 tegn);
• er sjelden - en leiomyomatose( spredning av glatte muskelfibre) i spiserøret, luftrøret, bronkiene.

Etter hvert som sykdommen utvikler seg, opptrer klassiske tegn på nyresvikt: gulaktig og tørr hud, tørr munn, redusert mengde urin, etc.Økt trykk i nyrekarene - hypertensjon.

Klassifisering av

Det er to klassifikasjoner av Alports syndrom hos barn. Den første er en genetisk, anomali-lignende type arv.

Ifølge denne klassifiseringen utmerker seg tre typer medfødt nefrit:

• X-linked dominant, eller klassisk( ca. 80% av alle pasienter med CA);
• er autosomal recessiv( 15% av barn med medfødt anomali);
• er autosomalt dominant( den sjeldneste typen, ca 5% av pasientene).

Den andre grunnleggende klassifiseringen heter tre varianter av nyresykdom:

1. Jade, ledsaget av hematuri, hørselstap og synsproblemer( øyelesmer).Dette er den X-dominerende typen medfødt misdannelse.
2. Jade med hematuri, men uten sensoriske lesjoner. Tilsvarer autosomal recessiv form. Godartet familiehematuri.

De to første alternativene er en progressiv nyresykdom, det uunngåelige resultatet er kronisk nyresvikt. Med godartet familiens hematuri utvikler kronisk nyresvikt, og kvaliteten og forventet levetid lider ikke.

Diagnose

Ifølge kliniske retningslinjer for diagnose av Alports syndrom hos barn, er sannsynligheten for medfødt nefrit høy hvis tre av de fem symptomene er tilstede.

Disse attributter inkluderer:

1. Familien har tilfeller av hematuri, i slekten var det tilfeller av dødsfall fra kronisk nyresvikt.
2. I familien har barnet blitt diagnostisert med hematuri og / eller proteinuri.
3. Spesifikke endringer i pasientens kjellermembran av nyreglomeruli( ved biopsi-resultater).
4. Medfødt synspatologi.
5. Hørselstap( identifisert ved audiometri data).

Hvis du mistenker et syndrom hos Alport, bruk en rekke tradisjonelle diagnostiske metoder:

• anamnese( informasjon om tilstedeværelse av de samme symptomene og dødsfall fra CRF hos slektninger);
• fysiske metoder( palpasjon, tapping);
• laboratorietester( klinisk analyse av urin, etc.);
• ultralyd og nyrebiopsi.

Spesialister anbefaler også en DNA-test for familiemedlemmer til en ung pasient som bruker DNA-prober. Dette tillater oss å bestemme bæreren av mutantgenet. I tillegg er det mulig å bruke DNA-prober for prenatal diagnose av Alport syndrom, selv under mors svangerskap. Dette er spesielt viktig hvis en gutt venter på en familie - for menn er CA vanskeligere.

Differensialdiagnostikk er obligatorisk: for avgrensning av medfødt nefrit fra nephropati og ervervet glomerulonephritis.

Behandling av

Ved den første fasen av medfødt nefrit er kraftig, kompleks terapi ikke nødvendig.

Følgende terapeutiske tiltak for barn kreves ved innstilling av nyrediagnose:

• ingen alvorlig fysisk anstrengelse( unntak fra fysisk opplæring);
• regelmessig går;
• balansert ernæring;
• fytoterapi med utseendet av blod i barnets urin( infusjon av nässel og yarrow, juice av chokeberry);
• vitaminer A og E, B6( pyridoksin) for å forbedre metabolisme( kurs på 2 uker);
• til samme formål - injeksjoner av kokarboksylase.

Gutter som reduserer proteinuri, anbefales ATP( angiotensin converting enzyme) hemmere og angiotensin reseptor blokkere.

Forecast

Prognosen for Alport syndrom avhenger av to faktorer: varianten av sykdommen og barnets kjønn. Den raskeste utviklingen er den klassiske, X-dominerende formen av Alport syndrom hos gutter.

I dette tilfellet er CRF diagnostisert hos alle pasienter opptil 60 år og i 50% - opp til 25 år. Hvis familien har menn med samme versjon av jade, kan tiden for utbruddet av terminalfasen av nyresvikt lett forutsies, det vil være det samme. Kvinner har ikke et slikt forhold.

I autosomal resessiv type utvikles nyresvikt litt langsommere, men det er en risiko for at CRF vil flytte til sluttfasen innen 30 år.

I autosomal dominerende form er kurs og spådommer mest fordelaktige: kronisk nyresvikt når ikke situasjonen. Dette skjemaet tilsvarer godartet familiens hematuri. Spesiell terapi i dette tilfellet utføres ikke, tilstedeværelse av blod i urinen utgjør ikke livsforsvaret. Bare konstant medisinsk overvåkning av pasientens tilstand er nødvendig.