Ageneza nerek była znana ludzkości od czasów starożytnych. Arystoteles wspomniał o tej patologii, mówiąc, że jeśli zwierzę nie może istnieć bez serca, to zupełnie nie ma śledziony ani nerki. Następnie belgijski naukowiec Andreas Vesaliy zainteresował się dysplazją nerek w okresie renesansu. I już w 1928 r. Radziecki lekarz Sokołow zaczął aktywnie wykrywać częstotliwość tej choroby u ludzi. Obecnie zidentyfikowano kilka różnych rodzajów agenezji, z których każda ma własne symptomy i prognozy dla późniejszego życia.
Anatomia nerek
W różnych źródłach medycznych często można znaleźć mieszaninę dwóch terminów - agenezji i aplazji nerki. Wyjaśnijmy: agenezja to wrodzona, całkowita nieobecność jednej nerki( lub dwóch) u danej osoby. W tym przypadku, w miejsce nieobecnego narządu, nie ma podstaw tkanek nerkowych, nie może być moczowodu, a nawet jego część.
Aplasia jest niedorozwiniętą nerką, która nie jest w stanie w pełni spełnić swojej funkcji. W tym przypadku część rurki moczowodu może pozostać, nawet cały moczowód, który ślepo kończy się na górze bez połączenia z żadnym organem. Dlatego, gdy mówi się o agenezie z zatrzymaniem moczowodu, w rzeczywistości mówimy o aplazji.
Brak jednolitych statystyk dotyczących tej patologii nerek. Wiadomo, że wszystkie anomalie nerek zajmują 7-11% wszystkich patologii układu moczowo-płciowego. Jednostronna ageneza nerki rejestrowana jest u jednego noworodka od 1000( niektóre źródła podają stosunek 1: 700).Dwustronny( brak obu narządów) - u 1 dziecka od 4 do 10 tys.
Przyczyny
Do tej pory powszechna opinia na temat przyczyn agenezji u noworodków nie istnieje. Czynnik genetyczny tutaj nie ma znaczenia, więc tę anomalię nazywa się wrodzoną.Nerki w zarodku zaczynają się formować już od 5 tygodnia i trwają przez cały okres ciąży, więc niemożliwe jest jednoznaczne wskazanie przyczyny problemu.
Istnieje kilka sprawdzonych przyczyn, które mogą powodować niedożywienie nerek i narodziny dziecka z aplazją lub agenezją.
te czynniki ryzyka są:
- przeszłości zakaźnych( wirusowy) choroby u matek w pierwszym trymestrze: . różyczki, grypa i inne procedury diagnostyczne ciężki
- czasie ciąży z wykorzystaniem promieniowania jonizującego.
- Rozpoznanie "cukrzycy" u przyszłej matki.
- Przyjmowanie hormonalnych środków antykoncepcyjnych podczas ciąży dziecka( a także wszelkich silnych leków bez nadzoru lekarza).
- Przewlekły alkoholizm i picie podczas ciąży.
- Obecność chorób przenoszonych drogą płciową u pacjenta.
Obraz kliniczny
W przypadku agenezji jednej nerki choroba dziecka może nie pojawić się przez kilka lat. Jeśli w czasie ciąży matki nie było USG, a po urodzeniu - różne testy, pacjent może dowiedzieć się o jego cechach wiele lat później. Na przykład podczas badania w szkole lub klinice w pracy.
Na agenezji nerek u noworodka mogą wskazywać następujące funkcje:
- defekty twarzy( szeroki i płaski nos, ocznego hiperteloryzm, puffy);Uszy
- znajdują się nisko i mocno zakrzywione( zwykle po stronie, gdzie nie ma nerki);
- na ciele nadmierną liczbę zmarszczek;
- duży brzuch;
- Niedorozwój płuc( mała objętość narządów oddechowych);
- odkształcenie stóp;
- przemieszczanie pozycji narządów wewnętrznych.
Następnie dzieci mogą doświadczać wymiotów, wielomoczu, nadciśnienia, rozwijać odwodnienie.
Kiedy dzieci rodzą się z agenezji jest, czyli jeden moczowód jest całkowicie nieobecny, to często towarzyszą zaburzenia narządów płciowych. Dziewczynek, że wady macicy( rogate, dwa rogami, niedorozwój macicy), zarośnięcie pochwy itp chłopców -. Nieobecność nasieniowodów, patologiczne zmiany w pęcherzykach nasiennych. W przyszłości może to prowadzić do bólu w pachwinie, bolesnego wytrysku, impotencji i niepłodności.
Rodzaje
Istnieją różne klasyfikacje agenezji nerek, pierwsza i główna - według liczby narządów. Wyróżnia się następujące formy:
Dwustronna agenezja, czyli brak obu nerek. Ten rodzaj anomalii jest niezgodny z życiem. Jeśli USG pokazuje agenezję obustronną nawet w późnej ciąży, lekarze często nalegają na sztuczne dostarczanie.
Ageneza prawej nerki jest głównym typem patologii, a u kobiet jest częściej rejestrowana. Właściwa nerka jest zwykle nieco mniejsza i bardziej mobilna od urodzenia niż prawidłowa nerka, znajduje się poniżej lewej, dlatego jest uważana za szczególnie wrażliwą.W większości przypadków funkcja prawego narządu jest z powodzeniem przeprowadzana przez lewą nerkę, a dana osoba nie odczuwa żadnego dyskomfortu.
Ageneza lewej nerki. Ta postać anomalii nerek występuje znacznie rzadziej i jest trudniejsza do zniesienia. Właściwa nerka jest z natury mniej mobilna, mniej funkcjonalna i nie przystosowana do pełnej funkcji kompensacyjnej. Objawy tego typu choroby są klasyczne w przypadku agenezji i aplazji.
Ponadto wyróżnia się formy agenezji:
- jednostronnie z zachowaniem moczowodu;
- jednostronny z nieobecnością moczowodu.
jednostronna agenezja( lewej i prawej), który zachowuje część moczowodu lub całego ciała, praktycznie nie istnieje zagrożenie dla pełnego życia. Jeśli druga nerka całkowicie spełnia funkcje nieistniejące, a dana osoba prowadzi zdrowy tryb życia, choroba nie będzie mu przeszkadzać.Często w takich przypadkach, podczas kompleksowej ankiety, ludzie dowiadują się o swoich cechach przez przypadek.
Jeśli agenezie jednej nerki towarzyszy utrata moczowodu, w większości przypadków jest ona obarczona anomaliami narządów płciowych. U chłopców jest to niedorozwinięte płuco, nasieniowód. U dziewcząt - różne patologie rozwoju macicy i pochwy.
Leczenie i prognozy
Jedyny typ agenezji, który jest naprawdę niebezpieczny dla życia, jest dwukierunkowy. Płód z tą diagnozą rodzi się już martwy lub umiera podczas porodu lub pierwszego dnia po urodzeniu. Z powodu szybko rozwijającej się niewydolności nerek.
Teraz, dzięki szybkiemu rozwojowi możliwości medycyny perinatalnej, jest możliwe, aby uratować życie dziecka, jeśli w ciągu pierwszych godzin po urodzeniu, a następnie przeprowadzić przeszczep do dokonywania regularnych hemodializ. Jest to jednak realne tylko wtedy, gdy organizujemy szybką diagnostykę różnicową patologii płodu, aby odróżnić agenezję od innych wad układu moczowego.
Z jednostronną agenezją rokowanie jest zazwyczaj najkorzystniejsze. Jeśli pacjent nie odczuwa żadnych nieprzyjemnych objawów, wystarczy raz w roku wykonać badania krwi i moczu oraz chronić nerkę, która już nosi podwójne obciążenie. Oznacza to, że nie należy nadmiernie chłodzić, nie spożywać alkoholu, unikać nadmiernie słonych potraw itp. Dla każdego pacjenta mogą być również dostępne indywidualne zalecenia od lekarza prowadzącego.
W rzadkich przypadkach, z agenezją nerek, rejestrowana jest niepełnosprawność.Dzieje się tak, gdy rozwija się przewlekła niewydolność nerek( CRF) w stadium 2-A.
Ten etap jest nazywany poliurycznym lub kompensowanym. W tym przypadku jedyna nerka nie może poradzić sobie z ładunkiem, a jej praca jest rekompensowana przez aktywność wątroby i innych narządów. Grupa niepełnosprawności zależy od ciężkości stanu pacjenta.