dziedziczny patologii w większości mają charakter nieuleczalną.Jedną z tych chorób jest zespół Barttera.
Barttera zespół Barttera zespół
- prostaty dziedziczne mutacje genów i zakłada się występowanie defektów w pętli Henlego, która dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny podstawie. Ta patologia zaczyna objawiać się we wczesnym dzieciństwie. W związku z tym komórki nerki tracą zdolność do zachowania fizjologicznego potasu. W wyniku tego, że rozwija się przewlekłe utracie moczu, co prowadzi do nieprawidłowego zmniejszenia ilości krążącej krwi przez naczynia. W tym samym czasie ciśnienie może być całkiem normalne lub niskie.
Klasyfikacja
Zgodnie z rodzaju genów wpływ mutacji wyróżnia noworodków, klasyczne zespół Barttera, zespół Gitelman:
| Typ | Położenie | mutacja genu | opis produktu | |
|---|---|---|---|---|
| noworodków lub typu 1 | NKCC2( 15Q) | Bumetanidchuvstvitelny potasu i sodu, furosemid2S1 pętli białka transportu Henle | kolana przejawia się we wczesnym dzieciństwie, wraz z ciężkimi wielomocz i hipertermii początku wapnia typu kamicy nerkowej. | wariant klasycznego zespół typu |
| 2 | ROMK( llq24) | białka kanałów potasowych zależnych od ATP przejawia się u pacjentów w wieku 25 lat, któremu towarzyszy osłabienie mięśni, skurcze parestezja i tkanek. Rodzaj | ||
| 3 | CLKNKB( 1p36) | C1 - białko transporterowe | również występuje u młodych ludzi komplikuje ostrej niewydolności nerek, wielomocz, ale ciśnienie utrzymuje się normalne. | |
| Gitelman zespół | TK za( 16ql3) | tiazidchuvstvitelny przenośnik C1 i | sodu Tego typu zespół często wykrywane u dorosłych. Towarzyszy hipomagnezemią, zwapnienie chrząstek stawów, trwałe bóle stawów. Przyczyny i objawy |
bezpośrednim czynnikiem prowadzącym do rozwoju syndromu Barttera awarii w działalności transportowej kanalikach nerkowych.
fakt choroby Barttera jest determinowana genetycznie zaburzenia objawia się u dzieci i dorosłych:
- niedobór jonów potasu we krwi( hipokaliemia);Upośledzona
- stanu kwasowo-zasadowej, przy czym w płynie zewnątrzkomórkowym jest znaczna redukcja chloru i wodoru( metabolicznej alkalozy);
- Nadmierne poziomy we krwi składnika moczanowej( hiperurikemii);
- nadmierna aktywność aldosteronu i reniny. W zespole
które charakteryzują się poliurią z klęsk dalszego odwodnienia, mięśni i nervnosistemnyh dziecko tyłu w rozwoju psycho-fizyczne.
- noworodków typu zespół widoczne w rozwoju utero wielowodzia i przedwczesnego porodu. Karmienie noworodka jest źle, schudnąć, ciągle śpi, jest zaniepokojony, opóźnienie psychoruchowe temperatury, mięśni hipotonii.
- chodzi o klasycznym zespołem, zaczyna dochodzić do siebie po około roku, wraz z opóźnieniem wzrostu i rozwoju umysłowego, wielomocz lub zaparcia. Wariant
- Gitelmanu zaczyna przejawiać niektóre dzieci w wieku 6 lat i później, manifestując osłabienie mięśni, zmęczenie, itp stała.
- Jest też zespół pseudo-Barttera, który jest również towarzyszyć podobne objawy. Występuje on u dziewczynek, którzy próbują stracić na wadze za pomocą leków moczopędnych i ściśle ograniczając władzę.Zdarzenia
diagnostyczny są na podstawie laboratoryjnych i metod instrumentalnych. Przeprowadzone testy laboratoryjne moczu i krwi, badanie USG moczowodów i nerek i biopsją.
Leczenie
Terapia patologii Barttera może opierać się na substytucji lub leczeniu farmakologicznym. Głównym zadaniem procesu terapeutycznego jest dostarczenie pacjentowi wystarczającej ilości potasu i sodu. Najważniejsza jest terapia dietetyczna i przyjmowanie specjalistycznych leków. Przeciwzapalne leki niesteroidowe, takie jak Indometacyna, inhibitory ACT, takie jak kaptopryl, są przepisywane. Preparaty magnezu są wskazane do eliminacji hipomagnezemii.
w terapii zastępczej u noworodków stosuje się roztwory infuzyjne wlew soli i leków moczopędnych oszczędzających potas typu( lub Veroshpiron spironolakton), które zmniejszają utratę potasu z moczem.
Jeśli zdiagnozowano zespół pozornego Barttera, leczenie jest ukierunkowane na rozwiązanie przyczyny stanu chorobowego. Takim pacjentom często przepisuje się amilorid lub triamteren. Jeśli rozwija się terminalna niewydolność nerek, wskazane jest przeszczepienie narządu.
Prognozy
Klasyczny Barttera patologia nie jest całkowicie wyleczyć, ale wczesna diagnoza i zastosowanie odpowiednich środków terapeutycznych może zminimalizować patologiczne przejawy i konsekwencje, na przykład, psychologiczny i fizyczny rozwój dzieci nie będzie tak do tyłu.
przypadku noworodków typu zespołem, opóźnienie jest tutaj nie do przyjęcia. Jeśli noworodek nie otrzymuje niezbędnej pomocy, żadnych trwałych następstw i śmierci, które jest spowodowane przez zaburzenia elektrolitowe i ciężkiego odwodnienia. Syndrom
nie zawsze kończy się ostrą niewydolnością nerek. Przy odpowiedniej kombinacji leków moczopędnych i NLPZ możliwe jest skorygowanie prawie wszystkich objawów. Ale odzyskiwanie potasu zwykle pozostaje koniecznością dożywotnią.Jeśli dziecko ma opóźnienie w rozwoju, można zastosować hormonalną terapię somatotropiną typu egzogennego w celu jej poprawy.