Miopatia Duchenne'a: ​​zdjęcia, przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie i profilaktyka

Jeden z najgroźniejszych podstawowej dystrofii mięśniowej, który rozpoczyna się we wczesnym dzieciństwie i prowadzi do śmierci przed osiągnięciem pacjentom w wieku 25 lat, jest dystrofia miopatia( pełna nazwa - postępująca dystrofia mięśniowa).

Krótki opis dystrofii miopatii

Chorobę po raz pierwszy opisano w 1868 r przez Duchenne'a( dystrofia) i genetyczne. W którym jest dystrofia miopatia wspólny, jednolity kształt z genetycznie miopatii Beckera, ale różni się od wielu objawów klinicznych. Choroba

Zazwyczaj pacjenci nie przetrwać nawet do 30 lat( według niektórych źródeł, a wielu umarł w wieku 20-22 lat).Proces rozmnażania

zaniku mięśni jest charakterystyczne dla charakteru wstępnego:

• pierwsze, proces zaangażowane mięśnie miednicy i mięśni proksymalnych odcinków nóg( kończyn dolnych),
• potem cierpiał mięśnie pleców i obręczy barkowej,
• następnie skręcić chodzi o podziały broni proksymalnych( kończyny górne).

Na samym początku pojawiania choroby lub znacznie obniżonych odruchów kolanowych i ścięgna odruchy rąk i Achillesa odruch zapisywane nawet bardzo długo.

Inne objawy tej choroby: progresja

• kifozy, lordozy, lub innych wtórnych deformacji kręgosłupa,
• krzywizna piersi( robi keeled lub siodło), stop,
• ścięgno odsunięcie powstają na tle wspólnych przykurczów.
• Bardzo często dystrofia miopatia obserwowane problemy z sercem, mianowicie kardiomiopatii, którego objawami są zaburzenia rytmu serca i przerost lewej komory.
• Chociaż zazwyczaj gdy miopatie inteligencja nie jest naruszona, jest niedorozwój umysłowy( czyli w stopniu upośledzenia) w tym przypadku 25-30% pacjentów. U pozostałych pacjentów inteligencja zapisane.

niekorzystne rokowanie choroby - DMD szybko postępuje, pacjenci tracą zdolność do samodzielnego chodzenia po 10-12 lat i umrzeć w młodym wieku z powodu infekcji współistniejącymi( niewydolności oddechowej) lub niewydolności serca.

Photo dystrofia miopatia:

Powoduje dystrofia Miopatia jest chorobą dziedziczną, a jego nosicielami genów to kobiety. Ten odziedziczony recesywny typ-linked miopatii z chromosomem X.Co więcej, około jednej trzeciej wszystkich przypadków zdiagnozowanych dystrofia miopatia spowodowanych nowymi mutacjami w genach. Ill wyłącznie chłopcy.

odmiany krótkowzroczności, jest to najbardziej złośliwy i szybko postępujące.

Objawy choroby Choroba zaczyna się pojawiać w wieku 1,5-5 lat, jej pierwsze objawy to:

• Niestabilność, niezręczność silnika.
• Ciągłe wyjazdy i upadki podczas chodzenia, który rozwija się lęk dziecka chodzenia, niż ze względu na bierność silnika.
• Dziecko jest trudne wspinać się po schodach, a chód staje się wadliwy, "kaczka".
• również staje się trudne do rosnąć z pozycji leżącej lub siedzącej - ośrodków dziecko do tak zwanych „technik Groversa” - „Wchodzenie po drabinie” a „Wspinaczka dla siebie” i
• Jasny znak dystrofia miopatia - wyimaginowany przerost mięśni, zwłaszcza łydek: naprawdę nie jest rozwój mięśni i ich degeneracja w tłuszczu i tkanki łącznej.
• Jak już wspomniano, jednym z objawów dystrofii miopatii jest niewydolność serca, przyczyny, które według naukowców z zagranicy, to jest brak dystrofiny w kardiomiocytów.
• Występują oznaki miopatii w próbkach biopsyjnych mięśni szkieletowych.
• biegiem czasu postęp dystrofii mięśniowej rozwijać przykurczy dużych stawów, nie equinovarus deformacji stóp.
• Bliżej do 10-12 lat dziecko nie może już poruszać się samodzielnie i jest zmuszone do korzystania z wózka inwalidzkiego.
• W wieku 15 lat następuje głębokie unieważnienie pacjenta.

Czy wiesz, jakie są objawy zespołu serotoninergicznego? Przyczyny i konsekwencje.

Wszystko o zasadach leczenia zespołu bólu mięśniowo-powięziowego można znaleźć tutaj. Rozpoznawania awarii

DMD umieszczone na podstawie wyników kontroli, a następujące analizy:

1. EKG wykryte sercowego tylno-boczne i dolne ściany lewej komory serca, który jest określony za pomocą następujących parametrów: wysokiej ząb obserwowany w V6;głębokich zębów obserwuje się przewodami P V6 aVF 2 i 3.
2. badano również zawartość dystrofiny w tkance mięśniowej Duchenne'a( w tym choroby nie jest wykrywany).
3. Podczas badań biochemicznych surowicy określonych CPK( kreatinforsfokinazy enzymu), która jest zwykle znacznie zwiększony( w tym nośnikami genów).Czasami, aby wyjaśnić źródło, bada się izoenzymy CK.
4. Przeprowadzono także genodiagnostykę.
5. Fibrylacja na EMG raportuje martwicę włókien mięśniowych.
6. biopsji mięśnia jest jednym z głównych sposobów diagnozowania dystrofii miopatii, w którym wybiera się nieznacznie wpływa mięśniowej znacząco osłabione i rannych mięśnia szkieletowego byłoby uninformative.

Leczenie miopatia dystrofia

Przy takim znacznym i szybko postępującym leczeniu choroby jest nieskuteczne, zwykle w złożonej terapii podtrzymującej następujące leki stosowane są: preparaty

1. Grupa poprawa metabolizmu: witaminy B, E, aminokwasy, preparaty anaboliczne wapnia, hormonów Orotowej potasu.
2. Stosuje się leczenie proserin, galantaminą, oksazilem. Leczenie pola
3. oraz, bardziej korzystnie, w szpitalu: LFK( szczególnie hamuje powstawanie przykurczów), jak również pacjentów, rozciągające mięśni biernej masażu, elektroforeza neostygminy lidazy, łaźnię chlorek wapnia, inductothermy. Przebieg leczenia powtarza się co 6-8 tygodni, a nieruchome dzieci są lepsze do leczenia w domu.
4. ostatnich kilku lat stał się popularnym leczenie glikokortykosteroidami( schemat w ciągu dnia), co przedłuża żywotność kilku lat.

W przypadku kardiologa należy obserwować miopatię Duchenne pacjenta.

Powinniśmy również wspomnieć znaczenie żywienia, które muszą być obecne tłuszcze i białko zwierzęce. Konieczne jest unikanie mocnej herbaty, kawy, alkoholu, przypraw, cukru, kapusty i ziemniaków. Dieta powinna zawierać świeże lub gotowane łagodny sposób warzywa, owoce, produkty z mleka kwaśnego, płatki owsiane, jaja, miód, marchew i orzechy.

Nie jest tajemnicą, że zarówno dorośli, jak i dzieci cierpią na tiki nerwowe. Przyczyny tików nerwowych, diagnostyka i leczenie.

Objawy alkoholowej encefalopatii są dobrze omówione w tym artykule.

Leczenie bólu neuropatycznego u dorosłych jest często długim procesem i wymaga zintegrowanego podejścia. Szczegółowe informacje na temat tej choroby można uzyskać, klikając ten link: http: //gidmed.com/ bolezni-nevrologii /nevralgija/ nejropaticheskaya-bol.html.

Zapobieganie

Zapobieganie chorobie jest trudne ze względu na genetyczne przyczyny jej występowania, dlatego poradnictwo genetyczne tych rodzin, w których ujawnia się obciążona dziedziczność odgrywa szczególnie ważną rolę.

Najnowsze metody i osiągnięcia genetyki molekularnej pomagają w wiarygodnym określeniu natury mutacji genów, "obliczyć" rokowanie jego choroby, ale co najważniejsze - te metody pozwalają na badanie okołoporodowe w przypadku powtarzającej się ciąży.