choroba genetyczna, która objawia się brakiem ochrony skóry przed kontaktem mechanicznego i otarcia - skóra reaguje erupcje - nazywa pęcherzowe oddzielanie się naskórka. Problem jest dziedziczny i nie zależy od chorób zakaźnych podczas ciąży.
Cechy choroba
patologia objawia się, gdy nie jest mutacją genów więcej niż dziesięć.Każdy efekt mechaniczny, w obecności choroby, prowadzi do uszkodzenia skóry. Zwykle pojawiają się bąbelki.
U dzieci zdiagnozowano patologię we wczesnym wieku. To, w jaki sposób choroba przejawia się, zależy od jej rodzaju, według klasyfikacji i wciąż podgatunku. W zespole Kindler rodzą się noworodki z objawami pęcherzykowej naskórka z już utworzonymi pęcherzami.
Choroba występuje w tej samej proporcji u kobiet i mężczyzn. U dzieci, należy zwrócić uwagę na możliwą obecność takich cech: wrodzonej niższości lub brak elastycznych włókien, które mogłyby wskazywać na chorobę.
Ten film zawiera użyteczne informacje na temat cech naskórka:
Klasyfikacja Tworzenie klasyfikacji i podziału pęcherzowe oddzielanie się naskórka( EB w skrócie) na niektórych typów zarządzanych przy użyciu mikroskopii elektronowej badania. Pomógł zobaczyć różne poziomy uszkodzenia skóry, a eksperci uznali tę informację za podstawę klasyfikacji.
Istnieją trzy typy choroby i czwarty typ rozważanych oddzielnie:
- prosta forma EB - wyznaczony w przypadkach, w których lokalizacja jest pęcherzy na powierzchni naskórka;
- - widok graniczny BE - bąbelki znajdują się na poziomie zwanym płytą świetlną;
- forma dystroficzne EB - nazwa zachorowania w przypadku, gdy pęcherzyki znajdują się w warstwie brodawkowatego, w górnej części.
- typu BE - zespół Kindler - brak wzorów w lokalizacji pęcherzyków, tworzenie ich obserwuje się na różnych poziomach.
Każdy rodzaj specjalistów od chorób dzieli się na podgatunki. Różnią się one w zależności od znaku, że zmutowane geny i rodzaj spadku.
Przyczyny
Epidermoliza pęcherzowa jest dziedziczna. Jednym z rodziców może być to, że oboje rodzice mają mutację pewnych genów. W tym samym czasie mogą być całkiem zdrowymi ludźmi.
Dziecko poczęte, z pewnymi kombinacjami genetyki rodziców, dziedziczy chorobę.Rodzaj problemu zależy od ścieżki dziedziczenia: recesywny lub dominujący. Chodzi o formę interakcji pary genów. Te niuanse, które są dobrze własnością genetyki, będą miały wpływ na typ i podtyp choroby.
Objawy Głównym objawem tej choroby jest tendencja ciała wyglądu erozji po nawet najmniejsze działanie na skórę i błony śluzowe. Charakterystyka wyglądu bąbelków. Wysypki mogą wystąpić bez wyraźnego powodu.
pęcherzyki takie cechy:
- jamy wypełnione czystą treści
- niekiedy pęcherzyki wypełnione płynem krwotocznej
- pęcherzyki pojawiają napięte. Pęcherzyki lokalizacja
mogą być różne: stopy
- i ręce,
- usta, wałki
- paznokci,
- pachowych wnękowe,
- cała powierzchnia skóry.
zależności od gatunków i podgatunków porażka oznacza chorobę, pęcherze można leczyć:
- z wyglądu blizny,
- pozostawiając żadnych śladów.
Diagnostyka
trzy metody są stosowane w celu określenia rodzaju choroby:
- metodą immunofluorescencji pośredniej umożliwia uzyskanie informacji na temat białek strukturalnych: nieobecność lub obecność, przekazując je do pęcherza, jak również inne informacje, które umożliwiają specjalistom zrozumienia cech patologicznych choroby koreluje ze szczególnym rodzajem i podtypu.
- niezawodny sposób - badania małych próbek skóry pobranych od chorych miejsc przez biopsję, z wykorzystaniem transmisyjnej mikroskopii elektronowej. W ten sposób stwierdza się, co warstwa skóry występują procesy patologiczne, to jest rodzaj choroby staje się klarowna.
- analiza genetyczna ujawnia mutacje genów i wszystkie szczegóły tej sprawy. Eksperci o wszystkich uzyskanych danych można powiedzieć o typie dziedziczenia. Ten rodzaj diagnostyki prenatalnej można przez bezpośrednie sekwencjonowanie.
pęcherzowe oddzielanie się naskórka u dzieci( zdjęcie)
Leczenie pęcherzowe oddzielanie się naskórka
pomóc pacjentom cierpiącym na EB, zapewnia kompleks. Patologia dotyczy choroby układowej, więc leczenie jest skoordynowane działania zespołu lekarzy.
metoda terapeutyczna Leczenie
objawowe polega na utrzymaniu skóry w celu:
- zapobiec wzrost powierzchni pęcherzyków,
- stworzyć warunki, w których żadna bańka zdarza manipulacjom, ponieważ taka sytuacja prowadzi do erozji powierzchni skóry;
- jeśli istnieje rana, to dla nich jest dostarczane przez wykwalifikowanych pielęgniarek, często używać specjalnych leczniczej bandaże, które nie przyklejają się do rany. Jeśli nie są nawinięte główny problem sprowadza się do ich leczenia i warunków epitelializacja.
W tym filmie dowiesz się o osoby z tej patologii:
medikamentozno
sposobem użycia leku takich kierunkach: przeciwbólowe
- , witaminy, antybiotyki
- leki
- działa na poziomie genetycznym i kontrolować procesy.
Inne metody
Aktualne zabiegi:
- Komórki macierzyste wpływa ozdoravlivayusche na pojawiające się komórek.
- Białko terapia - zakończenie brakującego białka w organizmie do regeneracji włókien kolagenowych.
- Leczenie skojarzone przy użyciu przeszczepów skóry. Terapia komórkowa
- - pacjentowi podaje się komórki dawcy zdrowych genów, które kodują białka. Terapia genowa
- - pacjentowi podaje się gen, który został uszkodzony, kodującej białko.Środki
zapobieganie chorobom
aby zapobiec zaostrzeniom choroby:
- dla pacjenta odebrać ubrania, buty, artykuły gospodarstwa domowego, które wykluczają uraz w kontakcie.
- Pacjentom zaleca specjalną dietę zawierającą wystarczającą ilość łatwo przyswajalnego białka.nadzór
- od lekarza i zabiegów profilaktycznych. Powikłania
W przypadku powstawania ran są możliwe powikłania wynikające z ich zakażenia.
Niektóre formy doprowadzić do klęski narządów wewnętrznych choroby. Są takie naruszenie:
- zwężenia przełyku,
- zaparcia
- biegunka
- zatkanie przełyku, choroby
- odbytnicy,
- połykania,
- choroby żołądka,
- uszkodzenie rogówki,
- dystrofia,
- ektropium,
- choroby zębów,
- kardiomiopatia
- fuzja palców, infekcje
- paznokci.
Prognoza
Choroby genetyczne nie mogą być całkowicie wyleczone. Konieczne jest nadzorowanie przez lekarzy, aby zapobiec pogorszeniu sytuacji. Ogromne znaczenie ma to, jaki rodzaj choroby ma pacjent.
Ciężkie formy choroby mogą prowadzić do takich rezultatów:
- niepełnosprawność we wczesnym wieku,
- śmierć noworodków przez kilka miesięcy lub nawet dni.
Film zawiera porady pediatrów dotyczące naskórka pęcherzykowego: