Nerwiakowłókniakowatość( choroba Recklinghausena'S) - choroby dziedziczne, należącym do grupy w sposób autosomalny dominujący. Dzięki niemu dochodzi do mutacji genu, który często powoduje powstawanie nowotworów.
Choroba charakteryzuje się występowaniem nieodwracalnych zmian w układzie nerwowym i na skórze. Często towarzyszą anomalie w innych narządach.
Sześć rodzajów chorób jest podzielonych, ale we współczesnym świecie zasadniczo występuje nerwiakowłókniak typu 1.Choroba została po raz pierwszy opisana w 19 wieku. Przestarzałe jest nazwa obwodowej neurofibromatozy.
U jednego z 3500 noworodków występuje dolegliwość o tej samej częstości u mężczyzn i kobiet. Choroba niezłośliwa według ICD-10 ma kod Q85.0.
Powoduje
W połowie przypadków jest dziedziczna neurofibromatosis, co wpływa na komórki Schwanna, melanocyty, fibroblasty.choroby
prowadzi do zakłóceń melanocytów generacji, który generuje i zaburzeń pigmentacji.
Jeśli tylko jedna kopia wadliwego DNA została odziedziczona, choroba rozwinie się.Nasilenie przepływu zależy od poziomu ekspresji genu.
Jeśli problem występuje tylko u jednego z rodziców, wówczas prawdopodobieństwo dziedziczenia wynosi 50%.
Objawy kliniczne u dorosłych i dzieci choroba
sama nie ma wyraźnych objawów, dlatego jego wyświetlacz może być inna. Czasami są glejaki optyczne, nerwiaki nerwu słuchowego. Pierwszy problem reprezentuje wykształcenie, które naciska na nerw wzrokowy i pobliskie struktury.
neurofibromatozą objawy obejmują:
- mimowolne ruchy gałki ocznej,
- utraty wzroku,
- zeza.
nerwiak nerwu słuchowego rozwija się z komórek przedsionkowego części nerwu słuchowego. Występuje utrata słuchu i naruszenie aparatu przedsionkowego. Jeśli guz jest duży, aktywność umysłowa może ucierpieć, ale nie występują poważne zaburzenia psychiczne.
Dzieci neurofibromatosis rozwijać przeciwko macrocephaly, który charakteryzuje się upośledzeniem umysłowym i skłonnością do drgawek. U tych dzieci istnieje ryzyko rozwoju białaczki.
Zewnętrznie choroba występuje w zależności od typu. Ciemne plamy pojawiają się na skórze. Duża liczba stożków podskórnych lub skórnych tworzy się w ciele, brązowym lub niebieskawym odcieniu. Mają wiele postaci i rosną wzdłuż pni nerwowych.
Czasami formacje są tak duże, że zaczynają się zawieszać, nabywając formę w kształcie torebki.
Photo działa
Nerwiakowłókniakowatość Wśród typowych objawów może pojawić się ból, brak wrażliwości na dowolnej części ciała, świąd, niepełnej paraliżu. Porażka może prowadzić do asymetrii twarzy, dłoni lub stóp.
Rodzaje nerwiakowłókniaka i ich objawy
Gdy- choroba pierwszy typ istnieje ryzyko, nerwiak niedojrzały, białaczka, mięsaki. Funkcja przepływu jest obecność sekwencji pojawieniem się objawów. W pierwszych latach życia istnieją duże plamy, uszkodzenia szkieletu. Inne objawy pojawiają się na około 10 lat. Stopniowo istnieje duża liczba nerwiakowłókniaków. Lekarze mogą liczyć tysiące. Niektóre masy sięga 10 kg. Przez wskaźniki diagnostyczne obejmują objawy występują więcej niż dwa:
- zwiększona barwiące pachami
- wygląd w kolorze tęczówki krwiak
- występowanie dysplazji szkieletowej, rozwój
- więcej niż dwa neyrofibromatom,
- więcej niż 6 plam na brązowym korpusie. Dla
- neyrofiromatoza typu 2 charakteryzuje się obecnością skórnych objawów, nowotwory rdzenia kręgowego, epilepsji. Rozpoznania jeśli jeden z najbliższy jest nośnikiem szczepu genów. Należy również wskazać na obecność nerwiakowłókniaki chorobowych, oponiaki, nerwiaka, glejaka. Zwłaszcza, jeśli jedna osoba istnieją różne rodzaje. Pacjenci często wykrywane zaćmy, które stały przejawiają się w okresie dojrzewania.
- trzeci typ - mieszane. Rozpoznanie jest obecność guzów postępujące, które stykają się z OUN.Zacznij od rozwoju choroby rachunków za 20-30 lat. Neyorfibromy pojawiają się na rękach, w rękach.
- Czwarty typ dysponuje dużą liczbę podmiotów, którym towarzyszy glejaka nerwu wzrokowego, oponiaka. Typ
- piąte wpływa tylko część skóry. Na ciele są plamy, nerwiakowłókniaków, które prowadzą do wzrostu w organizmie. Bagażnik staje się asymetryczny.
- Nerwiakowłókniakowatość typu 6 pokazano wiele obszarów barwnych. Choroba
Diagnostyka
Recklinghausen przypadku wykrycia guzów podskórnych lub plam barwnikowych odnoszą się do dermatologa. Po badaniu lekarz wyśle powołanie konsultacji ze genetyka, neurologa i innych specjalistów. Diagnoza jest obecność dwóch lub większej liczby spośród powyższych cech.
jako metody instrumentalne stosowane:
- CT, MRI
- ,
- radiografii,
- USG narządów wewnętrznych,
- Audiometria, test
- Weber.
Terapie
Nerwiakowłókniakowatość może stać się złośliwy i prowadzić do wad optycznych. Więc to na pewno jest powoływany operacji. Istnieje kilka opcji. Jeśli
został przekształcony region nowotworowych, a operacja jest przeprowadzana w połączeniu z promieniowaniem i chemioterapią.Pomagają one również w celu zmniejszenia glejak, aby zachować kontrolę nad chorobą.Nieprawidłowości
kostne są korygowane chirurgicznie.
przeprowadzane następujących działań terapeutycznych: Odzyskanie
- z zaburzonym metabolizmem w organizmie, chirurgia
- usunąć nerwiakowłókniaków, manipulacji
- usunięcia guzków na tęczówce Lesch. Metoda
zabiegu zależy od lokalizacji formacji. Na ogół, ze względu na szczególne nerwiakowłókniaki struktury można całkowicie wyeliminować ich od początku. Najczęściej w technice laserowej kliniki wybrany.Środek
Folk
w leczeniu neurofibromatozą trzeba przestrzegać kilku zasad:
- jeść odporność pokarmy podvyshayuschie,
- choroby treat jamy ustnej i nosogardzieli,
- zapobiec rozwojowi dysbioza,
- nie jeść tłustych,
- wystarczającej ilości witamin.
stosowanie tradycyjnych metod nie może zastąpić leczenia konwencjonalnego, więc najlepiej jest użyć metod łącznie, po konsultacji z lekarzem. Tradycyjne metody
obejmują wytwarzanie różnych infuzji:
- 40 gr.glistnik napełniony szklanką wrzącej wody i podawany w infuzji przez 20 minut.pić 100 ml przed posiłkami.
- Ugotuj bulion z łodygi i korzenia łopianu, tak jak w poprzednim przepisie. Zażywaj trzy razy dziennie.
- Wypij bulion z korzeni piwonii.40 gr.umieszczone w butelce termos i zwinięte przez 3 szklanki gorącej wody. Pozostaw na 30 minut. Przyjmuj przed posiłkami trzy razy dziennie.
Podsumowując, zauważamy, że nerwiakowłókniakowatość pierwszego stopnia jest częstsza, co jest chorobą postępującą.Dlatego objawy pogarszają się z czasem.
Ciąża zwykle prowadzi do powikłań.Często powoduje pojawienie się pierwszych objawów. Dlatego, gdy diagnoza jest potwierdzona badaniem genetycznym, ciąża jest przeciwwskazana.
Jak rozpoznać neurofibromatozę na skórze, powie następujący film: