Todo pai quer que seu bebê cresça saudável. Hoje, é impossível proteger você e seu filho de todas as doenças. Apesar disso, os pais devem notar pequenas coisas que podem dizer que seu filho não está bem. Nas mais pequenas erupções cutâneas ou selos, é muito importante consultar especialistas, pois estes podem ser os primeiros sinais de esclerose tuberosa.
Esclerose tuberosa: descrição da doença
A esclerose tuberosa, que tem outro nome - doença de Burneville, é considerada uma doença hereditária. Esta doença provoca o surgimento de muitos tumores benignos em todo o corpo humano.
De acordo com alguns relatórios, uma criança com esta doença nasce de cerca de 8 mil.
Existem dois tipos de esclerose tuberosa: 1º e 2º tipo. A primeira manifesta-se em mudanças mutacionais no braço do 34º longo do cromossomo 9º.O segundo é manifestado em mudanças mutacionais no 13º braço curto do 16º cromossomo.
Estes cromossomos são responsáveis pela síntese de proteínas tais como tuberina e hamartina. Isso leva à incapacidade do corpo de suprimir a ocorrência de formações tumorais em todos os tecidos do corpo.
Na Classificação Internacional de Doenças 10( CID 10), a esclerose tuberosa refere-se à falomatose Q85.1.
Em crianças
A esclerose tuberosa é transmitida geneticamente por e, desde os primeiros dias do nascimento de um bebê, pode ser difícil diagnosticar com precisão. Para descobrir os sinais primários, é necessário realizar um exame abrangente da criança.
Primeiro você deve consultar um oftalmologista que possa examinar o fundo e identificar a presença de uma formação semelhante a um tumor. Em seguida, será necessário fazer um exame no dermatologista, que examinará cuidadosamente a criança quanto à presença de manchas difíceis no corpo do bebê ou em quaisquer selos.
Além disso, você pode ser encaminhado para procedimentos especiais para pesquisa médica detalhada.
Os primeiros sinais da doença se manifestam até um ano. O bebê pode ter convulsões nervosas, o que será difícil de parar. O tratamento principal visará especificamente a eliminação de tais convulsões, pois esses sintomas são os mais perigosos e quase imprevisíveis.
A esclerose tuberosa afeta o desenvolvimento mental das crianças. Muitas vezes, as crianças são diagnosticadas com autismo. Esta doença está progredindo constantemente e após a remoção de espasmos infantis na criança, pode haver necessidade de tratamento de insuficiência respiratória e cardíaca ou hemorragia renal.
No corpo, a criança também pode desenvolver papilomas, fibromas e manchas de pigmento que são tratados com dermoabrasão profunda.
Apatia, irritabilidade e fadiga podem ser sintomas de meningite tuberculosa causada por micobactérias.
No contexto da progressão da osteocondrose, são possíveis sintomas de lomboesquialgia, como dor nas costas ou nádegas. Que outros sinais desta doença podem ser lidos aqui.
Em adultos
A esclerose tuberosa em adultos é mais comum do que o diagnóstico médico. A prevalência desta doença, independentemente da idade, ocorre nesta proporção: 1 pessoa em cerca de 40 mil.
No entanto, com sinais extensos e sintomatologia típica, que não é uma forma nosológica, o paciente pode ser examinado e tratado por médicos de diversas especialidades.
Sinais da doença
Todos os sintomas da esclerose tuberosa podem ser divididos em dois grupos: externo e interno. Existem sinais externos básicos de manifestação da esclerose tuberosa:
- Aparência de locais de despigmentação na pele sob a forma de um ponto localizado mais frequentemente no tronco ou nádegas. Os pontos aparecem imediatamente a partir do nascimento de uma criança e, com a idade, o número deles aumenta progressivamente. Eles diferem em tamanho, forma e localização.
- Pigmentação, manifestada por manchas de tom de café.
- Fios brancos locais de cabelos na cabeça e áreas de cabelo depigmentadas e individuais em cílios e sobrancelhas.
- Angiofibromas ou erupções cutâneas no rosto que aparecem nas bochechas, queixo e nariz sob a forma de tubérculos de cor vermelho-rosa com uma superfície lisa. Tais sintomas se manifestam principalmente após 4 anos após o nascimento da criança.
- Manchas de Shagreen ou áreas de pele irregulares e rugosas que aparecem no sacro ou lombo com um tom acastanhado.
- Durante o período adolescente, desenvolve-se fibroma circumglobular.É um nódulo de cor avermelhada perto do rolo de unha.
- Neoplasma fibrosa, que já aparece no primeiro ano de vida. Caracteriza-se por uma vedação dérmica com uma superfície áspera, que é principalmente localizada na testa.
Na foto do angiofibroma na esclerose tuberosa:
Os sintomas internos incluem sinais semelhantes: visão
- .A progressão da doença, expressada nos órgãos da visão, manifesta-se no desenvolvimento de formações tumorais - um prejuízo, - afetando o nervo óptico e a retina. Tais neoplasmas são caracterizados por uma forma oval e knobby de cor rosa-laranja. Aparecem na superfície da retina do globo ocular. Os nódulos de tumor podem ser agrupados e serem visíveis. Tais formações levam a uma visão prejudicada.
- Brain. Com essa lesão, formam-se uma substância branca anormal, nós subepilíndricos e tubérculos corticais. Eles podem ser de tamanhos diferentes e eventualmente agrupados em uma única formação. Quando o cérebro está danificado, o paciente tem convulsões e observa-se atraso mental.
- Sistema cardiovascular. Na superfície dos ventrículos são formados os rabdomiomas. Um arranjo inerentemente intramural, o que implica a disseminação do tumor na região da parede do coração.
- Tracto gastrointestinal. Na superfície mucosa, a partir da cavidade oral e até o intestino, existem formações garmatomes, fibromáticas e papilomatosas. Esmalte de dentes deteriorados. Sistema respiratório
- .Tumores císticos se formam nos pulmões, o que leva a insuficiência pulmonar.
Os principais tipos de diagnóstico
Um diagnóstico preciso pode ser feito se você passar por uma série de testes de diagnóstico. O primeiro - este é um exame com o médico assistente, que subseqüentemente nomeará um exame abrangente.
Nós investigamos placas shagreen em que a quantidade de feixes de colágeno aumenta.
O exame diferencial é atribuído após a detecção:
- Doenças da pele Adenona sebaceum
- Placa Shagreen
- Pontos hipopigmentados.
Para exame ultra-sonográfico, é prescrito o ultra-som. Os bebês recém-nascidos, que apresentam sinais de esclerose tuberosa, são prescritos ultra-som dos rins e cardiograma do coração.
Um oftalmologista examina o globo ocular para detectar formações nodulares na retina.
Para o estudo do cérebro, um MRT é prescrito. A tomografia do cérebro permite a detecção de formações benignas e malignas no sistema nervoso central.
O procedimento de ressonância magnética ajuda a detectar sintomas da esclerose tuberosa nos estágios iniciais do seu desenvolvimento, o que promove o tratamento efetivo em uma idade precoce.
Um eletroencefalograma também é usado para estudar o cérebro, que mostra áreas de atividade epiléptica.
Tratamento da esclerose tuberosa
A cura completa não é possível. Portanto, o objetivo do tratamento é proporcionar uma vida plena ao paciente .
Existem dois métodos principais para o tratamento da esclerose tuberosa do cérebro:
- Medicado
- Cirúrgico
Na maioria dos casos, o tratamento complexo é utilizado. Graças à terapia medicamentosa, é possível prevenir convulsões epilépticas, os corticosteróides são prescritos para isso. São também prescritos vários fármacos( clonazepam e nitrazepam), que controlam os processos que ocorrem no sistema nervoso central.
O método cirúrgico é utilizado para remover tumores intracranianos que podem crescer rapidamente e causar um aumento da pressão intracraniana. Uma neurocirurgião durante uma operação excessa um tumor dentro de uma área saudável.
As medidas preventivas utilizam uma técnica estereotáxica.
Ao planejar uma criança, vale a pena considerar o risco e é necessário consultar um geneticista.
Leia o que é o neuroma de Morton. O visual feio que ela cria em seus pés. E, como com o neuroma Morton, cura o doloroso engrossamento nas solas dos pés.
A deterioração da audição pode dificultar a vida. Sobre a forma de prevenir ou tratar a neurite do nervo auditivo pode ser lido aqui.
A sífilis não curada pode causar uma doença do sistema nervoso - neurosífilis. Você pode se infectar mesmo através de uma mordida de inseto. Saiba os sintomas de neurossífilis - http: //gidmed.com/ bolezni-nevrologii / infekcionnye-zabolevanija / nejrosifilis-nervnoj sistemy.html prognóstico
ea expectativa expectativa de vida
vida depende a progressão da doença. Com tratamento adequado e prevenção atempada, os pacientes vivem mais de 25 anos de .Graças ao progresso científico, os métodos de tratamento da esclerose tuberosa estão sendo melhorados.
Embora esta doença não cure completamente, no entanto muitos vivem com ela por uma década.
Em resumo, pode-se concluir que a esclerose tuberosa pode ser detectado em um estágio inicial de desenvolvimento e presta-se a tratamento moderno. Você pode reconhecer a doença por manchas óbvias de pigmentação da pele.
Para determinar um diagnóstico preciso, consulte sempre um profissional médico. A adesão adequada às recomendações prolongará a vida de você ou seu filho.