Mesmo pais saudáveis podem ter filhos doentes. Uma das razões comuns para isso é mutações aleatórias em genes. Por causa dessa mutação, a síndrome de Marfan pode se manifestar, o que hoje não responde ao tratamento completo.
Características da doença em adultos e crianças
A síndrome de Marfan é comumente referida como subdesenvolvimento de tecido conjuntivo, obtido no período embrionário ou pós-natal, devido a defeitos de colágeno.
A síndrome de Marfan não é uma base para a atribuição de uma deficiência, no entanto, esta última pode ser estabelecida pela comissão no caso de patologia de acompanhamento de transtornos graves no trabalho dos sistemas cardíaco, espinhal e de visão. Observa-se que a ectopia da lente se desenvolve em caráter bilateral em crianças menores de 4 anos.
Síndrome de Marfan em seres humanos( foto)
Formas de
Não há uma classificação precisa da doença neste momento. Existem várias formas comuns que dependem do número de sistemas envolvidos no processo patológico:
- Erased .As mudanças são mal expressas, até 2 sistemas podem participar.
- Exigido :
- é limitado quando pequenas mudanças afetam um sistema;
- mudanças de uma natureza expressa afetam 2 ou mais sistemas;
- mudanças são fracas e afetam 3 sistemas;
De acordo com as características genéticas, a forma da família
- é , onde a doença é transmitida por herança;
- mutação primária , manifestada pela família pela primeira vez;
Também é dito às vezes sobre as formas leves e graves da síndrome de Marfan, o tipo de herança também é importante aqui.
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A opinião dos médicos. .. & gt; & gt;
Para mais informações sobre as características de síndrome de Marfan diz em seu vídeo Elena Malysheva:
Classificação
Há também diversas variantes clínicas da doença:
- diretamente doença de Marfan com pelo menos três sinais clássicos e herança familiar.
- Síndrome de Marfan com diagnóstico positivo, mas com formas apagadas.
- Síndrome de Marfan-like.
A natureza do curso da doença pode ser estável e progressiva. Em seguida, falaremos sobre as causas da síndrome de Marfan.
Causas de
A síndrome de Marfan é uma doença congênita que é transmitida para a próxima geração em um tipo autossômico dominante. Surge devido à mutação espontânea do gene FBN1, responsável pela síntese de fibrilação. Fibrilina, por sua vez, é responsável pela elasticidade e contratilidade do tecido conjuntivo. A mutação desse gene interrompe a formação de fibras, levando a uma diminuição da força da articulação.tecido e reduzir a tolerância ao esforço físico.
Mais recentemente, foram estudadas mais de 1000 mutações do gene FBN1, o que permite distinguir várias formas da doença, mas dificulta a criação de uma classificação geral.
Sobre os sintomas e sinais da Síndrome de Marfan, vamos falar sobre isso abaixo.
Sintomas
manifestações externas
Sintomático da síndrome é baseado na derrota do sistema vascular cardíaco, olhos e esqueleto, portanto é diverso, mas distintamente visível de manifestações externas. Então, pacientes, geralmente:
- é alto com um tronco curto e pernas finas( dolicostenomelia), dedos
- longo retorcidos( aracnodactilia),
- astenikov físico com a fraqueza severa do tônus muscular e um rosto comprido e estreito( dolicocefalia),
- e sofrimento palato alto e má oclusão.
Desde as manifestações externas, você também pode selecionar:
- hipermobilidade articular,
- deformação do tórax, que consiste em uma forma de funil ou em forma de cunha,
- deformação da coluna vertebral, como escoliose, subluxação e luxação da coluna cervical, pés chatos e protrusão do acetábulo.mudanças
no
sistema cardiovascular Desde a síndrome leva a alterações na aorta ascendente e as outras estruturas do sistema cardiovascular, a doença é muitas vezes acompanhada por: aneurisma
- ;Lesões da valva mitral
- ;
- por taquicardia;
- com fibrilação atrial;
- por endocardite infecciosa;
- insuficiência cardíaca progressiva, que leva à morte infantil;
Patologochiskie processa em vista, e outros órgãos também síndrome de Marfan
acompanhados por processos patológicos em órgãos de visão, por exemplo: miopia
- ;
- achatamento da córnea;
- strabismus;
- por uma alteração no calibre dos vasos sanguíneos da celulose.
Outros transtornos pacientes com síndrome
pode sofrer perdas e outros sistemas, por exemplo: meningocele
- ,
- pneumotórax espontâneo,
- estrias atróficas,
- prolapso da bexiga e do útero, ectopia renal
- , veias e outros varicosas
- .
Desde que a doença é acompanhada pela liberação de adrenalina, em pacientes jovens podem desenvolver ansiedade ou até mesmo dotes mentais.
Sobre como determinar a presença da síndrome de Marfan, leia abaixo.diagnóstico Marfan Síndrome de Diagnóstico
torna-se base no histórico familiar, se a patologia está presente nele, bem como com base no exame físico, ecocardiografia, eletrocardiografia, oftalmologia e radiologia. A doença fetal pode ser assumida com base em análises genéticas moleculares e testes laboratoriais.
Critérios
Critérios de diagnóstico podem ser considerados:
- dilatação de raízes aórticas;Lente ectópica
- ;
- deformação torácica;Espondilolistese
- ;
- outros estados;
Para fins de diagnóstico, testes fenotípicos também podem ser usados. Ele determina a proporção do pincel e altura, o comprimento do dedo médio e o índice Varga para o físico.
Estudos instrumentais
Estudo de estudos instrumentais:
- ECG.Violações dos ritmos cardíacos, aumento do tamanho do ventrículo esquerdo, hipertrofia miocárdica.
- Ecocardiografia. Regurgitação valvular, prolapso, dilatação aórtica.
- X-ray. Extensões na raiz e arco da aorta, tamanho do coração ampliado.
- CT.Dilatação e aneurisma da aorta.
- Aortography. Aneurisma ou pacote aórtico.
- Oftalmoscopia. Ectopia da lente.
- MRI da coluna vertebral. Ectasia das meninges.
é obrigatória a realização de diagnóstico diferencial de doenças como a homocistinúria, síndrome de Beals, síndrome de Ehlers-Danlos, ectopia familiar da lente, e outra, similar na apresentação.
Tratamento de
Uma vez que a doença não pode ser curada até o final, as atividades de tratamento visam melhorar a qualidade de vida.remoção de sintomas negativos e prevenção de complicações.
Terapêutico
O tratamento terapêutico da síndrome de Marfan é completamente reduzido à conduta de um estilo de vida saudável.
- Quenching,
- potência normal e modo de suspensão,
- evitando tensões,
- carga física moderada.
Tudo isso contribui para a melhoria do bem-estar e a manutenção do sistema imunológico em um estado normal.
Medicação
A terapia medicamentosa é sintomática. Se o diâmetro da aorta for expandido para 40 mm, os médicos prescrevem betabloqueadores, um inibidor de ACE e um antagonista de cálcio.
Um bom resultado foi demonstrado por técnicas terapêuticas, como terapia de normalização do colágeno patogênico, terapia metabólica e terapia com vitaminas. Outros medicamentos são prescritos dependendo da condição do paciente.
Cirúrgico
O tratamento cirúrgico é realizado de acordo com a lesão dos sistemas.
- A reconstrução aórtica, bem como a prótese mitral, podem ser utilizadas.válvula.
- Se uma mulher grávida tem síndrome de Marfan, é necessária uma cesariana precoce para prevenir o desenvolvimento de complicações na criança e na criança.
- Os transtornos oftalmológicos são tratados pela seleção de óculos e lentes de contato, tratamento a laser de catarata e glaucoma, remoção da lente deslocada com reposição por implante.
- Se o distúrbio afetou o esqueleto, as operações de estabilização da coluna vertebral, toracoplastia e endopróteses podem ser prescritas.
Sobre como, com a ajuda da intervenção cirúrgica a um paciente com Síndrome de Marfan, retornou a visão, informará este vídeo:
Prevenção
Não existe uma prevenção específica da síndrome de Marfan. Impedir o surgimento desta patologia em uma criança futura, se você visitar estudos genéticos de ambos os pais e monitorar a gravidez desde o início e seguir todas as prescrições do médico.
Complicações de
Porque as pessoas com síndrome de Marfan são acompanhadas por lesões graves de vários sistemas, a lista de complicações é extremamente grande: da escoliose ao mau funcionamento nos pulmões. As complicações mais graves podem ser consideradas: distúrbios
- das estruturas das paredes da aorta;
- danos nas paredes do coração;
- prolapso da válvula mitral;
- palato sólido;
A complicação mais terrível da síndrome é a morte cardíaca súbita, que acompanha especialmente a doença em pacientes de infância. No prognóstico e expectativa de vida da síndrome de Marfan, leia abaixo.
Previsão
A predição depende das mudanças no sistema cardiovascular, do grau de dano ao esqueleto e aos olhos.
- As estatísticas mostram que aproximadamente 90% dos pacientes não vivem até 50 anos.
- A medicina moderna permite que você aumente a expectativa de vida até 70 anos, no entanto, apenas para pacientes com uma forma estável.
Sobre como um homem com síndrome de Marfan parece, ele irá dizer o vídeo abaixo: