Neurofibromatose( doença de Recklinghausen) é uma doença hereditária pertencente a um grupo autossômico dominante. Com isso, há uma mutação do gene, que muitas vezes provoca a formação de tumores.
A doença é caracterizada pelo aparecimento de alterações irreversíveis no sistema nervoso e na pele. Muitas vezes acompanhado de anomalias em outros órgãos.
Seis tipos de doenças estão divididos, mas no mundo moderno, basicamente, há uma neurofibromatose tipo 1.A doença foi descrita pela primeira vez no século XIX.Obsoleto é o nome da neurofibromatose periférica.
Há uma doença com a mesma freqüência em homens e mulheres, em um dos 3500 recém-nascidos. A doença não maligna de acordo com o ICD-10 tem o código Q85.0.
Causas de
Em metade dos casos, a neurofibromatose é hereditária, que afeta células de Schwann, melanócitos, fibroblastos.
A doença leva a uma ruptura na produção de melanócitos, o que constitui uma violação da pigmentação.
Se apenas uma cópia do DNA defeituoso tenha sido herdada, a doença se desenvolverá.A gravidade do fluxo depende do nível de expressão do gene.
Se o problema for encontrado apenas em um dos pais, a probabilidade de herança é de 50%.
Manifestações clínicas em adultos e crianças
A própria doença não possui sintomas claros, portanto sua manifestação pode ser diferente.Às vezes, há gliomas ópticos, neuromas do nervo auditivo. O primeiro problema é representado pela educação, que pressiona o nervo óptico e estruturas próximas.
Os sintomas da neurofibromatose incluem:
- movimentos involuntários do globo ocular,
- perda de visão,
- strabismus.
O neurinoma do nervo auditivo se desenvolve a partir das células da porção vestibular do nervo auditivo. Há uma perda de audição e uma violação do aparelho vestibular. Se o tumor é grande, a atividade mental pode sofrer, mas anormalidades mentais graves não ocorrem.
Em crianças, as neurofibromatoses desenvolvem-se em um contexto de macrocefalia, que se caracteriza por um atraso no desenvolvimento mental e uma tendência a convulsões epilépticas. Estes bebês correm o risco de desenvolver leucemia.
Externamente, a doença ocorre dependendo do tipo. Manchas escuras aparecem na pele. Um grande número de cones subcutâneos ou cutâneos são formados em corante corporal, marrom ou azulado. Eles são de caráter múltiplo e crescem ao longo dos troncos nervosos.
Às vezes, as formações são tão grandes que começam a pendurar, adquirindo uma forma em forma de saco.
Foto de neurofibromatose avançada
Entre as manifestações comuns podem aparecer dor, falta de sensibilidade de qualquer parte do corpo, prurido na pele, paralisia incompleta. A derrota pode levar à assimetria no rosto, nas mãos ou nos pés.
Tipos de neurofibromatose e seus sintomas
Quando- doença primeiro tipo existe o risco de neuroblastoma, leucemia, sarcomas. Uma característica do fluxo é a presença de sequências de manifestação de sintomas. Nos primeiros anos de vida, há grandes manchas, lesões do esqueleto. Outros sintomas aparecem para aproximadamente 10 anos. Aos poucos, há um grande número de neurofibromas. Os médicos podem contar milhares. Alguns peso atinge 10 kg. Por indicadores de diagnóstico incluem a presença de sintomas de mais do que dois:
- reforçada axilas corantes,
- aparência colorida íris hematomas,
- ocorrência de displasia do esqueleto, o desenvolvimento
- mais do que dois neyrofibromatom,
- mais de 6 pontos sobre um corpo castanho. Para
- neyrofiromatoza 2 tipo caracterizado pela presença de manifestações cutâneas, tumores medulares, a epilepsia. Diagnosticado, se um do parente mais próximo é um portador do gene estirpe.indicar também a presença de neurofibromas doença, meningiomas, schwannomas, gliomas. Especialmente se uma pessoa existem diferentes tipos. Muitas vezes os pacientes detectado catarata, que se tornou manifestam-se na adolescência.
- terceiro tipo - misturado. diagnóstico é a presença de tumores progridem, que tocam no SNC.Início do desenvolvimento das contas de doenças por 20-30 anos. Neyorfibromy aparecem nas mãos, nas mãos.
- quarto tipo apresenta um grande número de entidades, que são acompanhadas por glioma do nervo óptico, meningioma. Tipo
- Quinta afeta apenas uma parte da pele. No corpo há pontos, neurofibromas, que levam a um aumento no corpo. O tronco torna-se assimétrica.
- Neurofibromatose tipo 6 mostrado múltiplas áreas de pigmentação.doença
Diagnostics
Recklinghausen Após a detecção de tumores subcutâneos ou pontos pigmentados referem-se ao dermatologista. Após o exame, o médico irá enviar um compromisso de consulta com um geneticista, neurologista e outros especialistas. O diagnóstico é a presença de duas ou mais das características acima.
como métodos instrumentais utilizados:
- CT, MRI
- ,
- radiografia,
- de ultra-som de órgãos internos, audiometria
- , teste
- Weber.
Terapias
Neurofibromatose pode se tornar maligno e levar a defeitos visuais. Por isso, é certeza de ser nomeado cirurgia. Existem várias opções. Se
foi transformado em uma região cancerosa, em seguida, a operação é levada a cabo em conjunção com radiação e quimioterapia. Eles também ajudam a reduzir glioma, para manter o controle sobre a doença.anormalidades ósseas são
corrigido cirurgicamente.
conduzida na sequência actividades terapêuticas: restauração
- de metabolismo perturbado no corpo, a cirurgia para remover
- neurofibromas, manipulação
- para remover nódulos na íris Lesch.método
da cirurgia depende da localização das formações. Tipicamente, devido aos neurofibromas especiais estrutura podem eliminá-los completamente a partir da primeira. Na maioria das vezes na técnica a laser clínica escolhida.agente
Folk
no tratamento de neurofibromatose precisa aderir a algumas regras:
- comer imunidade alimentos podvyshayuschie, doenças tratar
- da cavidade oral e nasofaringe,
- impedir o desenvolvimento de disbiose,
- não comer alimentos gordurosos,
- recebendo o suficiente vitaminas.uso
de métodos tradicionais não pode substituir a terapia convencional, por isso é melhor usar os métodos em conjunto, após consulta com um médico.
métodos tradicionais incluem a preparação de várias infusões:
- 40 gr. Celandina cheia com um copo de água fervente e infundida por 20 minutos. Beba 100 ml antes das refeições.
- Cozinhe o caldo da raíz e do burdock como na receita anterior. Pegue três vezes por dia.
- Beba caldo das raízes da peônia.40 gr.colocado em uma garrafa térmica e enrolado por 3 copos de água quente. Deixe de repousar durante 30 minutos. Pegue antes das refeições três vezes por dia.
Em conclusão, observamos que a neurofibromatose do 1º estágio é mais comum, que é uma doença progressiva. Portanto, os sintomas só se deterioram ao longo do tempo.
A gravidez geralmente leva a complicações. Muitas vezes causa a aparência dos primeiros sintomas. Portanto, quando o diagnóstico é confirmado por exame genético, a gravidez é contra-indicada.
Como reconhecer a neurofibromatose na pele, irá dizer o seguinte vídeo: