dedičné patológie vo väčšine majú nevyliečiteľné charakter. Jednou z týchto ochorení je Bartterov syndróm.
Bartterův syndróm Bartterův syndróm
- urologickú dedičné génová mutácia a predpokladá existenciu vady Henleovej kľučky, ktoré sa dedia autozomálne recesívne báze. Táto patológia sa začína prejavovať už v ranom detstve. V tejto súvislosti obličkové bunky stratí svoju schopnosť udržať fyziologické draslík. Výsledkom je, že sa vyvíja chronická úniku moču, čo vedie k abnormálne zníženie množstva krvi cirkulujúcej nádob. Tlak môže byť úplne normálne, alebo znížiť.
Klasifikácia
V súlade s druhom génov ovplyvnených mutácií sú odlíšené neonatálnej, klasický Bartterův syndróm, Gitelmanová syndróm:
| Typ | Poloha | mutácie génový produkt | Opis |
|---|---|---|---|
| Neonatálne alebo typ 1 | NKCC2( 15Q) | Bumetanidchuvstvitelny draslíka a sodíka, furosemid,2S1 transportný proteín Henleovej kľučky | kolená sa prejavuje v ranom detskom veku, sprevádzaný ťažkou polyúria a hypertermia, včasné vápenatým typu obličkové kamene. |
| typu 2 | Rómka( llq24) | proteín draslíkového kanála ATP-dependentný | klasická variant syndróm sa prejavuje u pacientov mladších ako 25 rokov, v sprievode svalovou slabosťou a parestézia tkaniva kŕče. |
| Type 3 | CLKNKB( 1p36) | C1 - proteín transportér | tiež sa vyskytuje u mladých ľudí komplikujú akútneho zlyhania obličiek, polyúria, ale tlak zostáva normálny. |
| Gitelmanová syndróm | NCCT( 16ql3) | tiazidchuvstvitelny dopravník C1 a | sodný Tento typ syndróm často zistené u dospelých. Sprievodu hypomagneziémia, kalcifikácie chrupavky kĺbov, perzistentné bolesťou kĺbov. |
Príčiny a symptómy
priamy faktor vedúce k rozvoju Bartterova syndrómu je porucha v transportnej aktivity renálnych tubuloch.
skutočnosť Bartterovým choroba je geneticky určená porucha prejavuje u detí a dospelých:
- deficit draselných iónov v krvi( hypokaliémia);Porucha
- acidobázická stav, v ktorom sa v extracelulárnej tekutine dochádza k podstatnému zníženiu chlóru a vodíka( metabolická alkalóza);
- úrovne nadmerného poklesu urátov zložky( hyperurikémia);
- nadmerná aktivita aldosterónu a renínu. Pre
syndrómu vyznačujúci sa tým, polyúria sa ďalej dehydratácia, svalových a nervnosistemnyh porážok, dieťaťa za v psycho-fyzický vývoj.
- neonatálna syndróm typu ukazujú trendy maternici polyhydramnia a predčasného pôrodu. Novorodenec je kŕmenie zle, ako schudnúť, stále spí, on je znepokojený teploty, oneskorenie psychomotorického, hypotónia svalov.
- Pokiaľ ide o klasický syndróm, začne presadzovať asi po roku, sprevádzaný určitým oneskorením v raste a mentálneho vývoja, polyúria, alebo zápcha. Variant
- Gitelmana začína prejavovať niektorým deti od 6 rokov veku a neskôr sa prejavuje svalovú slabosť, únavu atď konštantný.
- K dispozícii je tiež pseudo-Bartterův syndróm, ktorý je tiež sprevádzaná podobnými príznakmi. To je nájdené u dievčat, ktorí sa snažia schudnúť pomocou diuretík a striktne obmedzuje výkon.
Diagnostický udalosti sú založené na laboratórnych a inštrumentálnych metód. Vykonávajú laboratórne skúšky moču a krvi, ultrazvukové vyšetrenie močovodov a obličiek a obličkovej biopsie.
Liečba
Liečba Bartterovej patológie môže byť založená na substitúcii alebo liečení.Hlavnou úlohou terapeutického procesu je poskytnúť pacientovi dostatočné množstvo draslíka a sodíka. Najdôležitejšie je diétna terapia a prijatie špecializovaných liekov. Predpísané sú protizápalové nesteroidné liečivá, ako je Indometacin, inhibítory ACT, ako je Captopril. Prípravky horčíka sú indikované na elimináciu hypomagnezémie.
v substitučnej terapii u novorodencov použiť infúzie infúzne roztoky solí a draslík šetriacich diuretík typu( alebo Veroshpiron spironolaktón), ktoré znižujú stratu draslíka v moči.
Ak diagnostikovaná pseudo-Bartterův syndróm, liečba je zameraná na riešenie príčin patologického stavu. Takýmito pacientmi sa často predpisuje Amilorid alebo Triamteren. Ak sa objaví terminálne zlyhanie obličiek, je indikovaná transplantácia orgánu.
Forecasts
Classical Bartterovým patológie nie je úplne vyliečiť, ale včasná diagnóza a použitie vhodných liečebných opatrení môže viesť k zníženiu patologické prejavy a dôsledky, napríklad, bude psychologický a fyzický vývoj detí nemusí byť tak dozadu.
prípade novorodeneckého typu syndrómu, oneskorenie je tu neprijateľné.V prípade, že novorodenec nedostane potrebnú pomoc, žiadne trvalé následky a smrť, ktorá je spôsobená poruchami elektrolytov a ťažkej dehydratácie.
syndróm nie vždy končí s akútnym zlyhaním obličiek. Pri správnej kombinácii diuretík a NSAID je možné opraviť takmer všetky prejavy. Obnova draslíka však zvyčajne zostáva celoživotnou potrebou. Ak vaše dieťa má spomalenie rastu, pre jej úpravu je možné použiť hormonálna liečba exogénne typu rastového hormónu.