Syndróm de Toni-Debreu-Fanconi u detí, žien a mužov: príčiny, symptómy, diagnóza, liečba

Fanconiho syndróm( plný názov - de Toni-Debre-Fanconiho) - vrodené poruchy, ktorý je vyjadrený vo vážnom dysfunkcie proximálnych tubuloch obličiek - totiž porušenie sekundárneho absorpcie( absorpciu do krvného riečišťa) a filtruje sa obličkami látok, čo vedie k glykozúria( vysoká hladina cukru vmoč) fosfátov( poruchy metabolizmu vápnika a fosforu) a aminokyselín( aminokyseliny zvýšené vylučovanie v moči) a zníženie koncentrácie uhľovodíkov, mastných kyselín, reguláciu krvného.

syndróm De Toni-Fanconiho-Debre-Fanconiho syndróm

veľmi zriedkavé ochorenie, predovšetkým u detí a zdravotnícke štatistiky, jeho frekvencia zodpovedá 1 chorým dieťaťom na 350 000 detí oboch pohlaví.

U dospelých ľudí je extrémne zriedkavé, rozvíja na pozadí nadobudnutých chorôb. Kód patológie podľa ICD-10: E72.O.

dôvodov

Nature a príčiny genetické vady Fanconiho syndróm dnes nie je dobre známa.

Očakáva sa, že základom patológie lži alebo zlozvykov transportných proteínov obličkových tubulov alebo mutáciu génu, ktoré narušujú funkciu enzýmov, ktoré regulujú reabsorpciu glukózy, aminokyselín a fosforu.

dostupné údaje z výskumu na bod vád mitochondrií, čo vedie k poruche obličkových tubulov.

ochorenia je tiež spojená s intoleranciou fruktózy, chronická otrava toxíny( ťažké kovy, ifosfamid, aminoglykozidy), nedostatok vitamínu D, amyloidóza, zlyhanie radu bunkových enzýmov( pyruvátkarboxyláza, fosfoenolpiruvatkarboksikinazy a ďalšie), tyrozinemie, metachromatické leukodystrofie, galaktosémia cystinózy, GSD.

Podľa ďalších odborníkov, Fanconiho syndróm môže byť izolovanou patológie - a to - ťažkú ​​patológiou rahitopodobnyh s dedičný charakter.

štúdií potvrdzujú, že Fanconiho syndróm narušený metabolizmus energie s ATP( adenosintrifosfát) a medzibunkových dopravy v obličkových tubuloch, hlavný prvok - nefrónu.

Vzhľadom k tomu, liek ešte dôjsť k jasnému záveru o príčinách syndrómu Facon, tento stav a ďalšie pojmy: "glyukofosfaminny diabetes", "idiopatickej obličkovej Fanconiho syndróm", "D-rezistentné rachitis", "obličiek trpasličieho vzrastu s D-rezistentné rachitída"," Dedičný Fanconi syndróm. "

formy a patogenézy

sú dva typy Fanconiho syndróm:

• dedičné( vrodené, idiopatická), ktorý sa odvoláva na pôvodnej podobe;
• získal, ktorý je považovaný za sekundárne formy ochorenia.

dedičný( genetické) forma odborníkov spojených s chybným X-chromozómu, ktorý sa dedí dominantný a recesívne, tak genetická prognóza jeho prejavy v budúcnosti potomkov - nie je ľahká úloha. Ak patológia sa odkazuje na vrodené( primárna forma) typ, je zistené u dieťaťa v prsníku do jedného roka. Preto je primárna forma sa nazýva "kojenec".

stupeň génovej mutácie príčin a závažnosti syndrómu. To znamená, že plná dedičný Fanconiho syndróm sa prejavuje v prítomnosti 3 základných biochemických defektov, ktoré zahŕňajú glukosúria, acidaminuria, fosfátov a čiastočný úväzok - na dvoch z nich. Typicky

geneticky podmienené vrodená abnormalita sprevádzané ďalšími chorobami: cystinózy, Wilson syndróm, Dent, Lowe, intolerancii fruktózy, tyrozinémie( neschopnosť účinne štiepiť aminokyselinu tyrozín), galaktosémia( dysfunkcia konverzie cukru na glukózu), nadmerné akumulácie glykogénu.

získaný syndróm( sekundárne), na rozdiel od vrodenej nesprevádza, v dôsledku existujúcich patologických stavov:

• tyrozinemie typu I;
• Cystinóza( porušenie cystín výmena aminokyseliny nasleduje ochorenie obličiek);
• fruktózová intolerancia;
• Wilsonova choroba;Galaktozémia
• ;
• glykogenóze( abnormálne akumulácia glykogénu v tkanivách a orgánoch) typ XI;
• dedičná renálna patológia;
• amyloidóza( narušenie metabolizmu bielkovín, ktorá vedie k skleróza, atrofia, orgánové dysfunkcie);
• tubulointersticiálna nefropatia( nefritída s lézie tkanív, obličkové tubuly);
• hyperparatyreózy( endokrinné ochorenia, ktoré interferuje s normálnym obsahom vápnika v krvi a fosforu);
• malignity: myelóm, vaječníkov, pľúc, pankreasu, pľúc, pľúcne ochorenie reťaze lymfómu;
• hlboké popáleniny.

pridávanie sa syndróm môže vyvolať takéto stavy: transplantácia

• orgánovej tkaniva v nízkych kompatibility;Nedostatok
• vitamínu D;
• otrava urán, bizmut, ortuť, olovo, kadmium;
• kontakt s toluénom, kyselina maleínová, Lysol;
• farmakologické využitie nefrotoxických látok, ako je gentamycín, platinové prípravky vypršala lieky na báze tetracyklínu, didanozín, Cidofovir, chemoterapiou lieky - ifosfamid, streptozocín.

Príznaky a znaky

Keď zdedil( vrodené) formy

primárne príznaky v prvých mesiacoch života, zriedka - po jednom a pol roka.

Po prvé, všimnite si nasledujúce podmienku novorodeniatko:

• časté močenie( polyúria);
• zvýšený smäd( polydipsia);
• predĺžená zápcha;
• časté útoky bezpríčinné vracanie;
• asténia( všeobecne únava), svalová slabosť;
• nevysvetliteľné "preskočí" teploty na 37,5 - 38 ° C;
• nabobtnal bruško.

Spravidla v čase, keď počiatočné zvracanie a dvíha dieťa teplota výstavné pediater. Skúsený odborník by mal stanoviť, že kombinácia rušivých prejavov rodičov nesúvisí s akútnymi respiračnými infekciami, SARS alebo enterovírus infekcie.

Po zle definované a vágne symptómov v nasledujúcom roku - a pol jasne pevnú charakteristiku príznakov Fanconiho syndróm:

1. nanizmus( zakrpatenie), spôsobené konštantný vylučovanie esenciálnych aminokyselín, glukózy, vápnika, fosfátu. Prvých šesť mesiacov normálneho rastu a hmotnosti sa nahrádza deficitom telesnej hmotnosti( až 30%) a rastom( od 2 do 21%).
2. krivica spôsobili masívne vylučovanie vápnika a fosfátu, je po 10 viditeľný - 12 mesiacov života, a má charakteristiku Fanconiho syndróm funkcií: hlava dieťaťa je zvyčajne málo deformované, ale veľké kosti nohy a rukoväťou ukazujú významné zakrivenie - deformačné typu varus keď holenná kosťdieťa je ohnuté "koleso", alebo valgus( vo forme písmena "X").Twist a kosti hrudníka, chrbtice.
3. Oneskorenie v duševnom a fyzickom vývoji.
4. Neznášanlivosť, strach, nedostatok konzistencie.
5. Polydipsia a polyúria môžu postupovať a klesať bez definitívneho prechodu.
6. Stredná svalová hypotónia, ktorý je vyjadrený v pomaly, ťažkosti pri pohybe, čo vedie k tomu, že deti 5 - 6 rokov veku nie sú schopní chodiť.
7. Bolesť v kostiach, stredná intenzita, zasahovanie do chôdze dieťaťa. Silnejšie na úrovni nohy, panvy a chrbtice. Chôdza, ak chodí dieťa, sa stáva "kačkou", neistá.
8. Vysoká pravdepodobnosť zlomeniny tubulárnych kostí v dôsledku nedostatku minerálov v kostnom tkanive.
9. osteomalácie alebo osteomalácie dôvodu zlomeniny kosti v dôsledku nedostatku vápnika a fosforu.
10. Znížená imunitná ochrana proti infekciám, ktorá sa prejavuje častými vírusovými ochoreniami, zápal očí, pneumónia.
11. Paralyzuje spôsobené nedostatkom draslíka.
12. Oftalmologické patológie, ako napríklad: retinitis pigmentosa, vrodená katarakta.
13. vývoj nervovej sústavy patológiou, ORL( ušné, nosné, hltana, hrtana) a gastrointestinálneho traktu, kardiovaskulárneho systému, anatomických abnormalít močového systému v dôsledku masívnej metabolických porúch.
14. V zriedkavých prípadoch - endokrinnými poruchami,

s progresiou rúrkových poruchy( porucha transportu organických látok, minerálov, elektrolytov) do 10 - 12 rokov u detí zvýšila pravdepodobnosť vzniku chronické ochorenie obličiek, ktoré ohrozuje jeho život.

u dospelých pacientov, vývoj sekundárnych foriem

Ak dôjde k získanej Fanconiho syndróm u dospelých mužov v iných chorôb alebo patologických stavov, jeho prejavy sú často kombinované s prejavmi ochorenia-provokatéra.

však odhalili základné vlastnosti:

1. zvýšený objem moču za deň( až do 2 litrov a viac) a ťažkú ​​smäd, zvláštne a skoré pacientov detstva.
2. Všeobecná a svalová slabosť, bolesť kostí.
3. Vysoká pravdepodobnosť pretrvávajúceho zvýšenia krvného tlaku( hypertenzia) na pozadí renálnej dysfunkcie.
4. Osteomalacia( zničenie kostí).
5. acidóza( zvýšená kyslosť krvi) v dôsledku oneskorenia produktov oxidácie v tele, čo vedie k hypokaliémiou( nedostatku draslíka).
6. nefrokalcinóza - vysoká ukladanie vápnika v obličkách k charakteristike tohto štátneho horúčka, triaška, nevoľnosť, prudké bolesti v bruchu, slabinách, vaječníkov.
7. hypokaliémie( nízky príjem draslíka), čo môže spôsobiť vážne srdcových komplikácií, vrátane život ohrozujúcich arytmií.Rapid
8. ( bez ošetrenia) tvorba chronickým zlyhaním obličiek u žien

Najhorší prúd Fanconiho syndróm realizujú pri jeho vývoj u žien po menopauze. V súčasnej dobe na pozadí poklesu produkcie hormónov dochádza k prirodzenému poklesu kostnej hustoty( osteopénie).Pri kombinácii

tento stav sa zvýšením krehkosti kostí kvôli nedostatku minerálov, vysokou pravdepodobnosťou ťažkých kompresných zlomenín stavcov, bedra a následné postihnutie.

Diagnostika

Pre podverdit alebo vyvrátiť diagnózu rentegografii prieskumu trávia kosti a do hĺbky biochemické štúdie krvi a moču.

Lab

detekovateľné zmeny v krvi a moči biochémie:

• v aktivity alkalickej fosfatázy;
• nadmernému vylučovaniu sodíka solí organizmu, draslík;
• proteinúria( bielkoviny v moči) v prítomnosti imunoglobulínu ľahkého reťazca, lyzozým, proteíny s nízkou molekulovou hmotnosťou, beta 2-mikroglobulínu;
• zvýšenie klírensu( filtrácia), kyselina močová a jej zníženej sérum pokles obsahu
• v aktivite enzýmov energie: sukcinátdehydrogenázy, a-glycerofosfát, glutamát;Nárast
• v krvi mliečnej a pyrohroznová kyseliny. Inštrumentálne

Diagnostika Fanconiho syndróm musí používať kosti röntgen pre detekciu deformácie kostry, končatín, odhaliť príznaky osteomalácie, osteoporózy, a deti - navyše - oneskorenie rastu kostí v porovnaní s normou v kalendárnom vekom.

pozorovaná po abnormalitami v kostnom tkanive:

• hrubý-fibrovaných, bunkovú štruktúru s medzerami, slabou mineralizáciu abnormálnych porastov vo forme "hrotov" v femorálnej a tibiálnej kosti;
• epifizioliza príznaky( čiastočné alebo úplné zastavenie rastu kostí u nezrelých dĺžke kostry, čo má za následok asymetriu končatín);
• zlomeniny dlhých kostí( neskorej fázy) proti vzniku osteoporózy, ktorého rozsah je určený rentgenodensitometrii;Akumulácia
• z rádioizotopu v oblastiach intenzívneho rastu kostí.

v obličkách:

detekovanie charakteristické zmeny tvaru kanálikov vo forme "labutieho krku", riedenie, atrofia( množstvo pokles) epiteliálneho tkaniva v prítomnosti zvýšeného množstva mitochondriálnej ňom, fibróza( abnormálny rast) väziva v tkanive elektronický prieskum biopsia obličiek( biopsia),

vyžaduje štúdium:

diferenciálnej

patológie je potrebné odlíšiť od všetkých vyskytujúcich izolácie chorobám, ktoré môže vyvolať vznik získané F syndrómunkoni získal nezdravých podmienok a intoxikácie.

tiež deti pediater musí rozlišovať akútneho stavu vitamínu D s Fanconiho syndróm od jej prebytku v použitia umelých prísad alebo poruchy metabolizmu vápnika.

rozdiely hypervitaminózy D a syndróm de Fanconiho u detí mladších ako jeden rok: parametre

odborníkov zapojených do Fanconiho syndróm a jeho komplikácií: nefrológom, ortopédom, hematologist, endokrinológom, urológ, očné, genetik.

Liečba

racionálne, premyslenú terapia môže znížiť vplyv na mozog, kostrový systém a orgánov nadmerné straty esenciálnych aminokyselín, minerálne látky, bielkoviny a výstup glukózy v zložení moču.

Preto liečba syndrómu je zameraný na nasledujúce úlohy:

1. maximálnu možnú korekciu deficitu draselný, hydrogénuhličitan, zmeny v acidobázickej rovnováhy krvi k zníženiu acidózy.diabetes
2. terapia fosfátu( D-rezistentné krivica), s dôrazom na obmedzeniach non tekutín.
3. Liečba základného ochorenia, vyvoláva vývoj syndrómu získaného zlyhania u dospelých. Drug

Pre zmiernenie straty vápnika a fosforu sa používajú špeciálne formulácie s vitamínom D je l, 25( OH) D3 a l( OH) D3.

počiatočná dávka vitamínu D3 na deň 10 - 15 tisíc mi. .Zvyšujúce sa dávky postupne zvyšuje jeho každých 12 - 14 dní( v kontrolných vzorkách Sulkovicha a fosforu v krvi).V neprítomnosti príznakov intoxikácie a malé vylučovanie vápnika v moči je povolené zvýšenie dávky, čo vedie k 100 -. 150 tisíc ME za deň a pokračovať v terapii, kým normálne hodnoty krvného fosforu a alkalickej fosfatázy. Keď nie je možné ďalej stabilizovať ich hodnoty zvýšiť dávku. Vitamín D terapia

niekoľko kurzov vykonané, aby sa zabránilo progresii krízou rachitických kostnej deformity.

považovaný za optimálne prevedenie použitia aktívnych metabolitov D3 - Oksidevit( 0,5 až 1,5 mg na deň), kaltsiotriol( Rokaltrol).

zahŕňa prípravy vápenatého( glukonát vápenatý za deň do 1,5 - 2 g), fosfor( 0,5 - 1 g denne), fytíne.

Zo zmesi anorganických fosfátov Albright, pričom je jedným veľkým lyžica 4 - 5 krát denne. Fosfát používa vo forme roztoku a tabliet v dávkach vypočítaných na 10 mg na kilogram telesnej hmotnosti, 4 krát denne( nutne vitamínom D prípravky, aby sa zabránilo hyperparatyreózy).Keď je exprimovaný nedostatok draslíka

použité Panangin, Asparkam.

Ak niektoré termíny neustále sledovať CBS alebo kyselina-báza stav krvi. Za normálnych okolností, krv má mierne zásaditú reakciu, a pH v rozmedzí 7,35 - 7,45.Ak acidózy, ak sa pH zníži pod 7,35, krv sa stáva vysoká kyslosť.

intravenózna 4% roztokom hydrogénuhličitanu sodného alebo roztok pitie( 50 - 60 ml za deň), ktorý zahŕňa kyselinu citrónovú - 2 g citrát sodný - 3 g, citrát draselný - 3,3 g, voda 100 ml, V 1 ml tejto alkalickej zmesi obsahuje 1 mmol sodíka a draslíka. Vysoká kyslosť v krvi je tiež neutralizovaná pomocou sody( bikarbonátu sodného).

Niektorí odborníci na základe praktických výsledkov Unitiol odporúča ako prostriedok k zvýšeniu aktivity thiolových závislých enzýmov. Keď sú podávané

Cystinóza: Ditiotrental sadzba 25 mg na kilogram telesnej hmotnosti pacienta až 3 Chasa;Cysteamín v dennej dávke 90 mg / kg.

dobrý vplyv na tvorbu obličkových tubulov hormonálnej anabolické steroidy vrátane methyltestosterónu.

Dôležité!Pri zvýšených glykozúria( cukor vylučovanie v moči), čo vedie k mentálnej retardácie u detí, je absolútne kontraindikovaný intravenózne roztoky glukózy s hypokaliémiou( nedostatkom draselný) na vysoké riziko, vaskulárne kolaps.terapia

Diéta Diéta s Fanconiho syndróm, v podstate jeden zo základných zložiek liečby.

Odporúčaná:

1. zvýšenie spotreby zemiakov, kapusty znížiť vylučovanie prebytku aminokyselín
2. obmedzenia používania solí.Použite
3. "alkalizujúci" produkty, vrátane mlieka( ak sa dobre znáša), prírodné ovocné šťavy.
4. produkty aktívne aplikácie, ktoré obsahujú draslík( slivky, marhule, hrozienka, mrkva polievka Moro).
5. Vzhľadom k tomu, rovnaké produkty často obsahujú potrebné a fosfáty, a obsahujúce síru aminokyseliny, ktoré sú škodlivé vo veľkom množstve, je potrebné vyvážiť zhody.

Potraviny bohaté na fosfáty: syr, tvaroh, mlieko, jogurt, pšeničné otruby, pohánka, ovsené vločky, ryža, krúpy, hrach, tekvicové semienka, para orechy, píniové oriešky;

Potraviny s vysokým acidogenes( síra) aminokyseliny - taurín, metionín a cystín: ryby, kraby, kôrovce, vajcia, sezamové semienka, pšeničné klíčky, ovos, kukurica, mandle, fazuľa, šošovica, arašidy, pohánka, hnedá ryža, krupica,perličkový jačmeň a proso. Vlastnosti

výkon obmedziť straty cukru v moči:

• časté jesť malé porcie pre vypúšťanie pankreas;
• odmerané množstvo sacharidov( niekedy - vylúčenie cukríkov s vysokým obsahom cukru), aby sa zabránilo nadmernému hladinu glukózy v krvi, ako je vylučovanie v moči sa tiež zvýši.

však v strave detí s "sladkou urine", to jest, ktoré majú vysokú hladinu cukru v moči( glykozúria), zaistiť dostatočné množstvo cukru a sladkých dezertov. To je veľmi potrebné na zníženie miery mentálnej retardácie. Pre porovnanie: hodnoty normálneho hladiny cukru v krvi do 2 rokov v mmol / liter: od 2,78 do 4,4;od 2 do 14 rokov v rozmedzí od 3,3 do 5,5.Fyzioterapia

V obvyklých dávok fosforu a metabolizmu vápnika a eliminácia acidóza príznakov stanovených masážne vane a ihly s bioaktívne látky a morskej soli, výhodne ovplyvňujú nervové, respiračné, kardiovaskulárny systém, stabilizujú procesy látkovej výmeny.

chirurgia

Vyjadrené deformácie kostí úspešne použité operačné korekciu, ktorá sa podáva v pretrvávajúcej remisii trvajúcej 12 - 18 mesiacov, čo potvrdzuje klinické a laboratórne výsledky.

Pri rozvoji zlyhania obličiek na záchranu života a zlepšenie stavu je schopný transplantácie obličiek.

nemocničná liečba je indikovaná v expresných metabolických porúch, vrátane hypo- a hyperglykémie, deformít skeletu.

Prevencia

Moderné prevencia vrodených Fanconiho syndróm, v prítomnosti takéhoto ochorenia v rodine je v predbežnom genetického poradenstva. Riziko vzniku ochorenia pre tzv súrodencov, to znamená, bratia a sestry - o 25%.V sekundárnom

sú forma, že syndróm príznaky znížená alebo úplne zmizne s aktívnou liečby základného ochorenia alebo získané patologického stavu. Predpoveď

prognóza ochorenia závisí na tvare( primárne, sekundárne) syndróm, závažnosti symptómov a začatie liečby.

Napríklad príznaky syndrómu získanej zmiznú pri odstraňovaní príčin provocateur.

Avšak, dokonca s ťažkými zmenami v obličkách: pyelonefritídy, tubulointersticiálna nefritídy, zlyhanie obličiek, v dopade predčasného liekov na priebehu ochorenia a dlhodobej liečbe je stanovená určitú rovnováhu v homeostázy, pri ktorom normálnej kvalita života predikcie desať rokov - dobrý.

V lekárskej praxi, tam sú história, kedy deti 7 - 8 rok, takmer "bol zastavený" dedičný Fanconiho syndróm s nástupom dlhodobé remisii k výraznému zlepšeniu, stav dieťaťa a dokonca - zotavenie.