Hyperplázia znamená rýchle zvýšenie tkanív alebo orgánov. V nefrológii existuje také ochorenie ako hyperplázia nadobličkovej kôry. Pretože sa orgán v tomto prípade rozširuje, jeho funkcie sa nemôžu meniť.
Vrodená adrenálna hyperplázia
Nadledvové žľazy sú spárované orgány ľudského tela umiestnené v retroperitoneálnom priestore. Ich funkciou je produkcia hormónov, ktoré zahŕňajú aldosterón, noradrenalín, androgény, kortikosteroidy a iné.Tieto hormóny sú potrebné ľudským telom, pretože na nich závisí funkcia väčšiny orgánov a systémov. Napríklad kortikosteroidy sa podieľajú na metabolizme, vrátane regulácie rovnováhy vody a soli, androgény sú zodpovedné za fungovanie sexuálnej sféry.
Pod vplyvom mnohých faktorov u ľudí od narodenia sa môže zvýšiť objem nadobličiek. Pod kongenitálna adrenálna hyperplázia alebo CAH, znamenať celú skupinu dedičných charakteru ochorenia, pri ktorých patologicky zmenených nadobličiek produkciu kortizolu.
Zjavenia SSCI môžu byť odlišné - niektoré sú také ťažké, že sú nezlučiteľné s ľudským životom, iné sú takmer neviditeľné.Je to spôsobené nerovnými genetickými mutáciami, v závislosti od nedostatku rôznych enzýmov:
- 21-hydroláza.
- 11-beta-hydroxyláza.
- 20,23-osmoláza.
- 17-alfahydroxyláza.
- 3-beta-dehydrogenázu.
Orgány, ktoré sú postihnuté CINS( cieľové orgány), nie sú rovnaké.Rozšírené nadobličky produkujú významné množstvo hormónov. Vzhľadom na úlohu hormónov v tele je ľahké si predstaviť, že existuje veľa cieľových orgánov. Vrodená hyperplázia nadobličiek je vážnym problémom v pediatrii, pretože následky ochorenia pre dieťa môžu byť veľmi ťažké.Často choroba sprevádza ďalšie vrodené syndrómy, najmä Cushingov syndróm.
Príčiny a patogenéza
Choroba sa objavuje u dieťaťa od narodenia, preto je anomália umiestnená v prenatálnom období.Hlavným predpokladom zvýšenia objemu nadobličiek sú rôzne ťažké funkčné poruchy, ktoré tehotná žena prechádza počas gravidity plodu. Napríklad experti poukazujú na významný vplyv stresu, emočnej preťaženia, depresie a psychického stresu počas tehotenstva, ktoré vedú k zvýšeniu produkcie kortizolu.
patogenézy ochorení vzhľadom na to, že zmena v produkcii kortizolu v tele dieťaťa vedie k zvýšenému uvoľňovaniu ACTH, takže nadobličiek zvyšuje kôry veľkosti, hladina hormónov produkovaných nej tiež rastie.
Existujú tri formy kongenitálna adrenálna hyperplázia:
- mužnosť( jednoduché) - má vplyv na zvýšenie androgénov, čím sa zvyšuje veľkosť pohlavných orgánov, intenzitu ochlpenie, vývoj svalovej sústavy. Hypertenzná
- - spôsobuje syntéza a rast androgén kortikosteroidy má zlý vplyv na sietnicových ciev, vedie k skorému výskytu vysokého krvného tlaku.
- Solteryayuschaya - spúšťa zvýšenú produkciu androgénov a nedostatok ďalších hormónov, ktoré prispievajú k prebytku draslíka v tele, strata vlhkosti, hmotnosť a ďalšie vážne porušenia.
Symptómy
Symptómy vrodenej hyperplázie nadobličkovej kôry u detí sú zvyčajne viditeľné ihneď po narodení.Najčastejšie sa narodí dieťa so zvýšenou telesnou hmotnosťou. Nedá sa pomôcť poznať abnormálne rozmery pohlavných orgánov, napríklad penis sa rozširuje u chlapcov, ale semenníky môžu byť príliš malé.Dievčatá majú takmer vždy veľké veľkosti klitorisu a pysky sú schopné pripomínať skrutku mužského pohlavia v štruktúre.
Ako ste starší, existujú aj ďalšie príznaky:
- Skoré zrýchlenie hlasu;
- Nedostatočný vzhľad vlasov na pohlavných orgánoch a na tele;
- Neprimerané s vekom, zvýšením telesnej hmotnosti;
- Akné na pokožke v detstve;
- Ukončenie tvorby kostry podľa veku 16;
- Nízky rast;
- Trvalý smäd;
- Necitlivosť svalov;
- Strata pamäte;
- Psychózy;
- Neskorý štart menštruácie u dievčat.
U detí s osamotenou formou patológie je klinický obraz komplikovaný zlyhaním metabolizmu soli a soli. To vedie k zvracaniu, uvoľnenej stolici, dehydratácii so všetkými následnými následkami. Bez liečby môže tento stav vyvolať smrť pacienta.
U dospelých, všetky príznaky choroby sú spôsobené nesprávnou funkciou hypofýzy a hypotalamu, rovnako ako v skutočnosti, nadobličky. U žien CGAP bez liečby vedie k sexuálnej dysfunkcii, zlyhaniu cyklu, neplodnosti, rozvoju osteoporózy. Muži majú často vysoký krvný tlak, svalovú atrofiu, diabetes mellitus. Medzi dospelými sú rozšírené choroby tráviaceho ústrojenstva, močový systém, narušenie imunitného systému, vypadávanie vlasov, ochorenia kože. Diagnostika
Diagnózu môžete predpokladať podľa charakteristických vonkajších znakov a klinického obrazu. Niekoľko laboratórnych testov je povinné, vrátane testov hormónov a biochemického krvného testu.
Potrebné hormonálne štúdie na hodnotenie funkcie nadobličiek sú nasledovné:
- Deoxycortizol;
- Voľný kortizol;
- Ďalšie steroidy;
- Gonadotropíny( FSH, LH atď.).
Ak máte podozrenie, vrodená adrenálna hyperplázia u novorodencov majú zvláštnu skríningový test u niektorých hormónov v krvnom sére a slinách. Ak existuje aj nepravidelná štruktúra genitálií, dieťa sa testuje na definovanie karyotypu a sexuálneho chromatínu. Dospievajúcim sa musia priradiť metódy inštrumentálnej diagnostiky. Napríklad v rádiografii kĺbov zápästia je rast kostí v porovnaní s vekom prekročen.
Indikatívnou metódou vyšetrenia u detí i dospelých je ultrazvuk, MRI alebo CT nadobličiek, ktoré vykazujú zvýšenú veľkosť.Inštrumentálne diagnostické metódy sú tiež navrhnuté na zistenie stupňa dysfunkcie vnútorných orgánov. Diferenciálnej diagnóza u novorodencov a dojčiat sa vykonáva s rôznymi typmi mužského hermafroditismus, u starších detí a dospelých s CAH rozlíšiť nádormi nadobličiek, semenníkov, vaječníkov, rovnako ako so syndrómom polycystických vaječníkov( v dievčatá).Liečba
liečebné taktiky vo väčšine prípadov znižuje prijímať niektoré hormonálne prípravky, ktoré sú vybrané na základe výsledkov analýz. Hormonálna substitučná terapia u malých detí patrí recepcia alebo injekcie kortizónu, zatiaľ čo staršie deti a dospelí kortikosteroidmi upravené údaje obdrží prednizolón alebo dexametazón. Keď sa dosiahnu nevyhnutné hodnoty hormónov v krvi, dávka liekov sa zníži. Okrem toho sú ženám pridelené estrogény, muži - androgény.
Včasná hormonálna korekcia u dievčat pomáha správne formovať reprodukčné orgány a predchádzať problémom neplodnosti. Počas tehotenstva môže byť hormonálny príjem zvrátený, o ktorom sa rozhodne individuálne v každom prípade. Pri vývoji arteriálnej hypertenzie sa liečia špeciálnymi liekmi v určitej dávke a kombinácii. Pre deti s príznakmi narušenia rovnováhy vody a soli vzrastá príjem soli.
Obvykle sa takýto zásah vykonáva najneskôr jeden rok. Adrenálna hyperplázia nodulárna typu liečení len odstránením tela, ako parciálny resekcia rýchlo vedie k relapsu. V budúcnosti sa hormonálna substitučná liečba vykonáva až do konca života.
Prevencia ochorenia
Ak existujú prípady vrodenej hyperplázie nadobličkovej kôry v rodine, žena by mala predtým, než plánuje graviditu, požiadať o genetiku. Taktiež u žien s touto diagnózou je nutne vykonaná prenatálna diagnóza možnej fetálnej patológie pomocou bioptickej choroby alebo analýzy plodovej kvapaliny na detekciu hormonálnych hladín. Dôležitou metódou prevencie ochorenia je vylúčenie teratogénnych faktorov počas tehotenstva - ožiarenie, vplyv dlhotrvajúceho stresu, nervové šoky, nadmerné namáhanie.