Juvenilna nefronofitoza zdravila Fanconi pri otrocih in odraslih: kaj je to, simptomi, diagnoza, zdravljenje

click fraud protection

koncept sredice cistična bolezen Fanconijeve vključuje kršitvi koncentracijo sposobnosti s podobnimi manifestacijami ledvičnih bolezni, ampak različnih genetskih dejavnikov, ki vodijo v razvoj kronične ledvične insuficience.

medularni cistična bolezen Fanconijeve

medularni cistična bolezen - patologije, ki je povezana z motnjami nevronske strukture ledvic( svojemu cistično degeneracijo), in sicer na področju zbiranja tubulov in HENLE v zanko in se prenese iz staršev na otroke v avtosomno recesivna način. Začne očitno bolezni pri otrocih z 2 ali 3 leta, povprečna pričakovana življenjska doba s to patologijo je 16-20 let.

razlogi

etiološki dejavniki in patogenetski mehanizmi razvoja do danes še ni bila v celoti raziskana. Znano je, da nefronoftiz Fanconijeve prenašajo dedne. Potek bolezni se lahko imenuje kronično, saj ni akutnih obdobij.Če želite pokazati, da se prvi simptomi začnejo v otroštvu, natančneje o simptomih lahko berete spodaj.

primarna in prvotna vzrok encima se šteje, da spremeni sestavo v ledvičnih cevkah, zlasti v distalnem. Pri nadaljnjem razvoju degenerativnih spremembah opazili v epitela cevkah pojavljajo ciste( tekočino napolni votlino).Potem se tkiva v glomerularni regiji že spreminjajo, se razširijo in tvorijo več cist. Z razvojem degenerativnih sprememb ledvične sredice plasti( zmanjšanje števila delujočih nefron) povečanja in odpoved ledvic.

instagram viewer

motijo ​​absorpcijo večine mineralov v ledvičnih cevkah, s tem moteno koncentracijo njegove sposobnosti.

Znanstveniki so ugotovili, da je v očesni mrežnici in na dnu majhno tsily( majhno bičkov v cevkah, ki so potrebni za premikanje tekočine) protein nefrotsistin -1.Encodes ta protein je isti gen, katere patologija povzroča to bolezen.

Vrste in simptomi medularni cistične bolezni ledvic so razvrščeni v naslednje skupine:

  1. sredice cistična bolezen Fanconijeve, z ohranjeno funkcijo mrežnice oči;
  2. Višji sindrom( degenerativne spremembe v mrežnici in ledvične patologije).

Simptomatska slika se začne manifestovati v zgodnjem otroštvu in do 6 let. V ospredju so odloženi fizični razvoj. Kršitve se pojavljajo v procesu nastajanja kosti, očitno majhnega otroka, ampak vsi deli telesa so sorazmerni z relativno Others- drugi.

Priporočena
Za preprečevanje in zdravljenje bolezni ledvic naših bralcev, svetujemo, da samostanska zbirne George očeta. Sestoji iz 16 koristnih rastlin, ki imajo zelo visoko učinkovitost ledvic čiščenja, pri zdravljenju ledvičnih bolezni, bolezni sečil, kot tudi čiščenje celotnega organizma. Preberi več »

otrok v prisotnosti te patologije očita konstantno žeja, pogosto in obilno uriniranje( poliurija), dojenček neprestano zbudi ponoči, da gredo na stranišče.

Pri otrocih s sindromom goons višji je vzporedno z zgoraj razvoju postopno upada vida do popolne slepote. V

urin Zaznali znižanje kalcija, kalija, natrija, proteinski pojavlja v majhnih količinah. Gostota urina se spremeni izostenurija. Krvni tlak ostane nespremenjen.

Diagnostika

klinična diagnoza temelji na treh atributov simtomaticheskih:

  1. določeno laboratorij, ki ga izostenuriya. To se zgodi osmotsko poravnavo - plazma osmolarnost postane urin osmolarnosti.
  2. Procesna poliurija.
  3. Polidipsija( povečana žeja in povečano povpraševanje po vodi).Za potrditev potrebe po diagnoza

, da imajo pregled ultrazvok ledvic, pri katerih odkrijejo skorje tanjše in povečanje zaradi razvoja možganske ciste.

Pri izvajanju

ledvic angiografijo registriran tudi zmanjšanje ledvic velikost skorje redčenje se nahajajo v več ciste yukstglomerulyarnoy območja.

izločanja urografijom uporabljajo za diagnosticiranje sredice cistično bolezen ledvic vizualizacije velikosti prehodnost cevke. Včasih slike kažejo prelome v samih tubusih in njihovo cistično degeneracijo.

Z napredovanjem bolezni, povečano serumskega kreatinina in sečnine v krvi, se lahko zmanjša hitrost glomerulne filtracije. Vendar pa je analiza imunskih kompleksov ni definirano Žarilna imunoglobulina glomerularni membran, ki odpravlja avtoimunske naravo bolezni.

pregled algoritem za sredice cistične bolezni

zdravljenja in prognoze zdravljenja

vpliva na patogenetsko povezavo v tem trenutku ne obstaja.

uporablja simptomatsko terapijo, katere cilj je ohranjanje bolnikovo telo:

  • zadostnih količin režim( brez omejitev);
  • Dodelitev pripravkov vitamina D v kombinaciji s kalcijem;
  • Infuzijski pripravki, ki vsebujejo nekatere bistvene elemente v sledovih.
  • Predpisana je visoka kalorična vitaminska prehrana.

prognoza medularni cistična ledvična displazija nezadovoljiva, saj ledvice tkivo nadomesti z ciste, kronične odpovedi ledvic, Napredek je neizogibna. Potrebovali bodo programirano terapijo s hemodializo in presaditvijo ledvic.

  • Deliti