koncept sredice cistična bolezen Fanconijeve vključuje kršitvi koncentracijo sposobnosti s podobnimi manifestacijami ledvičnih bolezni, ampak različnih genetskih dejavnikov, ki vodijo v razvoj kronične ledvične insuficience.
medularni cistična bolezen Fanconijeve
medularni cistična bolezen - patologije, ki je povezana z motnjami nevronske strukture ledvic( svojemu cistično degeneracijo), in sicer na področju zbiranja tubulov in HENLE v zanko in se prenese iz staršev na otroke v avtosomno recesivna način. Začne očitno bolezni pri otrocih z 2 ali 3 leta, povprečna pričakovana življenjska doba s to patologijo je 16-20 let.
razlogi
etiološki dejavniki in patogenetski mehanizmi razvoja do danes še ni bila v celoti raziskana. Znano je, da nefronoftiz Fanconijeve prenašajo dedne. Potek bolezni se lahko imenuje kronično, saj ni akutnih obdobij.Če želite pokazati, da se prvi simptomi začnejo v otroštvu, natančneje o simptomih lahko berete spodaj.
primarna in prvotna vzrok encima se šteje, da spremeni sestavo v ledvičnih cevkah, zlasti v distalnem. Pri nadaljnjem razvoju degenerativnih spremembah opazili v epitela cevkah pojavljajo ciste( tekočino napolni votlino).Potem se tkiva v glomerularni regiji že spreminjajo, se razširijo in tvorijo več cist. Z razvojem degenerativnih sprememb ledvične sredice plasti( zmanjšanje števila delujočih nefron) povečanja in odpoved ledvic.
motijo absorpcijo večine mineralov v ledvičnih cevkah, s tem moteno koncentracijo njegove sposobnosti.
Znanstveniki so ugotovili, da je v očesni mrežnici in na dnu majhno tsily( majhno bičkov v cevkah, ki so potrebni za premikanje tekočine) protein nefrotsistin -1.Encodes ta protein je isti gen, katere patologija povzroča to bolezen.
Vrste in simptomi medularni cistične bolezni ledvic so razvrščeni v naslednje skupine:
- sredice cistična bolezen Fanconijeve, z ohranjeno funkcijo mrežnice oči;
- Višji sindrom( degenerativne spremembe v mrežnici in ledvične patologije).
Simptomatska slika se začne manifestovati v zgodnjem otroštvu in do 6 let. V ospredju so odloženi fizični razvoj. Kršitve se pojavljajo v procesu nastajanja kosti, očitno majhnega otroka, ampak vsi deli telesa so sorazmerni z relativno Others- drugi.
otrok v prisotnosti te patologije očita konstantno žeja, pogosto in obilno uriniranje( poliurija), dojenček neprestano zbudi ponoči, da gredo na stranišče.
Pri otrocih s sindromom goons višji je vzporedno z zgoraj razvoju postopno upada vida do popolne slepote. V
urin Zaznali znižanje kalcija, kalija, natrija, proteinski pojavlja v majhnih količinah. Gostota urina se spremeni izostenurija. Krvni tlak ostane nespremenjen.
Diagnostika
klinična diagnoza temelji na treh atributov simtomaticheskih:
- določeno laboratorij, ki ga izostenuriya. To se zgodi osmotsko poravnavo - plazma osmolarnost postane urin osmolarnosti.
- Procesna poliurija.
- Polidipsija( povečana žeja in povečano povpraševanje po vodi).Za potrditev potrebe po diagnoza
, da imajo pregled ultrazvok ledvic, pri katerih odkrijejo skorje tanjše in povečanje zaradi razvoja možganske ciste.
Pri izvajanjuledvic angiografijo registriran tudi zmanjšanje ledvic velikost skorje redčenje se nahajajo v več ciste yukstglomerulyarnoy območja.
izločanja urografijom uporabljajo za diagnosticiranje sredice cistično bolezen ledvic vizualizacije velikosti prehodnost cevke. Včasih slike kažejo prelome v samih tubusih in njihovo cistično degeneracijo.
Z napredovanjem bolezni, povečano serumskega kreatinina in sečnine v krvi, se lahko zmanjša hitrost glomerulne filtracije. Vendar pa je analiza imunskih kompleksov ni definirano Žarilna imunoglobulina glomerularni membran, ki odpravlja avtoimunske naravo bolezni.
zdravljenja in prognoze zdravljenja
vpliva na patogenetsko povezavo v tem trenutku ne obstaja.
uporablja simptomatsko terapijo, katere cilj je ohranjanje bolnikovo telo:
- zadostnih količin režim( brez omejitev);
- Dodelitev pripravkov vitamina D v kombinaciji s kalcijem;
- Infuzijski pripravki, ki vsebujejo nekatere bistvene elemente v sledovih.
- Predpisana je visoka kalorična vitaminska prehrana.
prognoza medularni cistična ledvična displazija nezadovoljiva, saj ledvice tkivo nadomesti z ciste, kronične odpovedi ledvic, Napredek je neizogibna. Potrebovali bodo programirano terapijo s hemodializo in presaditvijo ledvic.