S hiperplazijo pomeni hitro povečanje tkiv ali organov. V nefrologiji obstaja takšna bolezen kot hiperplazija nadledvične skorje. Ker se organ v tem primeru povečuje, njegove funkcije tudi ni mogoče spremeniti.
Prirojena nadledvične hiperplazija
nadledvične žleze - parni organi človeškega telesa, ki se nahaja v retroperitonealno prostoru. Njihova funkcija - proizvodnja hormonov, ki vključujejo aldosterona, noradrenalina, androgenov, kortikosteroidi, in drugi. Te hormone potrebuje človeško telo, ker je funkcija večine organov in sistemov odvisna od njih. Na primer, so kortikosteroidi sodeluje pri presnovi, vključno z regulacijo ravnovesja vode in soli, androgeni so odgovorni za delovanje spolne sfere.
Pod vplivom številnih dejavnikov, na osebe z rojstvom se lahko poveča obseg nadledvične žleze. V skladu s kongenitalno adrenalno hiperplazijo ali CAH, pomeni celotno skupino dednih bolezni znakov pri kateri patološko spremenjene adrenalne proizvodnje kortizola.
manifestacije CAH so lahko različni - nekateri so tako težke, da so nezdružljive s človeškim življenjem, medtem ko so skoraj neopazno. To je zaradi neenake genskih mutacij, v skladu s katero je pomanjkanje različnih encimov:
- 21-hidrolaza.
- 11-beta-hidroksilaza.
- 20,23-osmolaza.
- 17-alfa-hidroksilaza.
- 3-beta dehidrogenaza.
Tudi organi, na katere vplivajo CGNS( ciljni organi), niso enaki. Povečane nadledvične žleze proizvajajo veliko količino hormonov. Glede na vlogo hormonov v telesu, je težko predstavljati, da se ciljni organi lahko nastavite. Prirojena nadledvične hiperplazija - resen problem v pediatriji, ker so posledice za otrokovo bolezen lahko zelo huda. Pogosto je bolezen spremljajo tudi druge prirojene sindromi, kot so Cushingovim sindromom.
povzroča in patogeneza
bolezen pojavi pri otroku z rojstvom, torej o anomalija se pojavi v maternici. Glavni pogoj za povečane nadledvične šteje več hudih funkcionalnih motenj, ki opravi telo noseča v času nosečnosti. Na primer, strokovnjaki opozarjajo, da znatno vpliva stres, čustvene preobremenitve, depresija in duševni stres med nosečnostjo, ki je privedla do povečanja kortizola.
patogeneza bolezni zaradi dejstva, da je sprememba v proizvodnji kortizola v telesu otroka vodi do povečanega sproščanja ACTH, tako skorje nadledvične žleze povečanje velikosti, raven hormonov, ki jih je prav tako narašča.
Obstajajo tri oblike prirojenih nadledvične hiperplazijo:
- moškost( preprost) - vpliva na porast androgenov, s čimer se poveča velikost genitalij, intenzivnost distribucije las, razvoj mišičnega sistema. Hipertenzivna
- - povzroči sintezo in rast androgene kortikosteroidov ima slab vpliv na mrežnici plovila, vodi k zgodnji pojav hipertenzije.
- Solteryayuschaya - sproži povečano produkcijo androgenov in pomanjkanje drugih hormonov, ki prispevajo k presežek kalija v telesu, izguba vlage, teže in druge resne kršitve.
Simptomi Simptomi kongenitalno adrenalno hiperplazijo pri otrocih so ponavadi vidni takoj po rojstvu. Najpogosteje se otrok rodi s povečano telesno težo. To je nemogoče, da ne bi opazili, in nenormalno velikost genitalij - tako fantje penis, modi, lahko pa je premajhna. Dekleta ima skoraj vedno velik velikost klitorisa in sramnih ustnic lahko strukturno podoben moški moda.
Ko starate, obstajajo še drugi simptomi:
- Early voice coarsening;
- Nenaden pojav las na spolovilih in telesu;
- nesorazmeren s starostjo, povečanje telesne mase;
- Akne na koži v otroštvu;
- Prenehanje oblikovanja skeleta po starosti 16 let;
- Nizka rast;
- Trajna žeja;
- Odprtost mišic;
- izguba spomina;
- Psihoze;
- Pozno uvajanje menstruacije pri dekletih.
Klinična slika pri otroku s samotno obliko patologije je zapletena zaradi napak v metabolizmu vode in soli. To vodi do bruhanja, ohlapnega blata, dehidracije z vsemi posledičnimi posledicami. Brez zdravljenja lahko ta bolezen povzroči smrt bolnika.
Pri odraslih, so vsi znaki bolezni, ki jo napak v delovanju hipofize in hipotalamusa povzroča, pa tudi, v resnici, nadledvične žleze. Pri ženskah CGAP brez zdravljenja vodi v spolno disfunkcijo, okvare cikla, neplodnost, razvoj osteoporoze. Moški imajo pogosto visok krvni tlak, mišično atrofijo, diabetes mellitus. Med odraslimi so razširjene bolezni prebavil, urinski sistem, motnje imunskega sistema, izpadanje las, kožne bolezni.
Diagnoza
Diagnozo lahko predpostavljate z značilnimi zunanjimi znaki in klinično sliko. Potrebni so številni laboratorijski testi, vključno z izvajanjem testov za hormone in biokemičnim testom krvi.
Potrebne hormonske študije za oceno delovanja nadledvične žleze so naslednje:
- Deoksikortizol;
- Prosti kortizol;
- Drugi steroidi;
- Gonadotropini( FSH, LH, itd.).
Če sumite, prirojena adrenalna hiperplazija pri novorojenčku imajo posebno presejalni test za nekatere hormonov v krvnem serumu in slini. Tudi če obstaja nepravilna struktura genitalij, se dojenček preizkuša za opredelitev kariotipa in spolnega kromatina. Mladostnikom je treba dodeliti metode instrumentalne diagnoze. Na primer, pri radiografiji zapestnih sklepov je rast kosti presegla starost.
ilustrativna metoda raziskav pri otrocih in odraslih, je ultrazvočna diagnostika, MRI ali CT nadledvičnih žlez, ki kažejo njihovo večjo velikost. Instrumentalne diagnostične metode so namenjene tudi odkrivanju stopnje disfunkcije notranjih organov. Diferencialna diagnoza pri novorojenčkih in dojenčkih se izvaja z različnimi tipi moških hermafroditizem, pri starejših otrocih in odraslih z CAH razlikovati tumorji nadledvične žleze, moda, jajčniki, kot tudi z policističnih jajčnikov( pri dekletih).Zdravljenje
taktika zdravljenja v večini primerov zmanjša za sprejem določene hormonske pripravke, ki so izbrani na podlagi rezultatov analiz. Hormonsko nadomestno zdravljenje pri majhnih otrocih vključujejo sprejem ali injekcije kortizona, medtem ko so starejši otroci in odrasli kortikosteroidi preračunane s sprejemanjem prednizolon ali deksametazon. Ker so dosežene potrebne vrednosti hormonov v krvi, se zmanjša odmerek zdravil. Poleg tega so ženskam dodeljeni estrogeni, moški - androgeni.
Časovna hormonska korekcija pri deklicah pomaga pravilno oblikovati reproduktivne organe in preprečiti problem neplodnosti. Med nosečnostjo se lahko vnos hormonov obrne, kar se v vsakem primeru odloča posamično. Pri razvoju arterijske hipertenzije se zdravi s posebnimi zdravili v določenem odmerku in kombinaciji. Za otroke z znaki motenj ravnotežja vode in soli se povečuje vnos soli.
Običajno se takšna intervencija izvaja najpozneje eno leto. Adrenalna hiperplazija nodularna tipa obdelamo samo z odstranitvijo telesa, kot je delna resekcija hitro privede do ponovitve. V prihodnosti se hormonsko nadomestno zdravljenje izvaja do konca življenja.
Preprečevanje bolezni
Če obstajajo primeri prirojene hiperplazije nadledvične skorje v družini, mora ženska uporabljati genetiko pred načrtovanjem nosečnosti. Tudi pri ženskah s to diagnozo se nujno opravi prenatalna diagnosticiranje možne patološke fetus z biopsijo chorion ali analizo amnionske tekočine za odkrivanje ravni hormonov. Pomemben način preprečevanja bolezni je izključitev teratogenih dejavnikov med brejostjo - sevanjem, vplivom podaljšanega stresa, živčnimi šoki, prekomerno obremenitvijo.