Naslednji nefritis( bolj znan kot Alportov sindrom) - patologija je redka. Po uradnih podatkih, v Rusiji, ima 100.000 novorojenčkov 17 s takšno anomalijo razvoja. V Evropi je 1% vseh bolnikov s kronično ledvično odpovedjo( CRF) pravzaprav ljudje s dednim nefritisom. In 2,3% presaditev ledvic opravijo bolniki s to diagnozo.
Alportov sindrom?
Naslednji nefritis je nenehno napredujoča ledvična bolezen, ki pogosto poteka z roko v roki z izgubo sluha in resnimi težavami z vidom. Imeniki lahko najdete definicijo Alportovega sindroma( AS) kot ne-imunski obliki dednega glomerulopatija, tj poraz glomerulne aparat ledvic. Kolagen
četrta različica je osnova bazalne glomerularne membrane, polžev Naprava( del notranjega ušesa) in lečni ovojnici. Zato - in sočasne motnje ledvic, sluha in vida.
Mednarodna klasifikacija bolezni 10. revizija( MKB-10) - glavni regulativni dokument, ki je kodificirala vse obstoječe zdravstvene motnje - vključujejo otroško bolezen v razredu za prirojene malformacije, deformacije in kromosomske nepravilnosti. Ker CA trpi zaradi številnih organov, je bolezen vključena v skupino prirojenih malformacij, ki vplivajo na več sistemov hkrati. In to je označeno s kodo Q87.8 - to so "drugi določeni sindromi prirojenih anomalij, ki niso razvrščeni drugje".
Razlogi za
Glavni in edini razlog, zakaj so otroci rojeni s sindromom Alport, je genetska mutacija. Eden od treh genov - COL4A5, COL4A4, COL4A3 - je poškodovan. Gen COL4A5 se nahaja na kromosomu X in kodira kolagensko verigo a5-verige."Kraj bivanja" genov COL4A3 in COL4A4 - drugi kromosom. V skladu s tem hranijo informacije o kolagenskih verigah a3- in a4-.
Najpogosteje se poškodovan gen prenese na otroka od staršev. Ko ledvična bolezen preide skozi kromosom X, lahko mati postane anomalijski oddajnik tako njenemu sinu kot hčerki. Oče je samo hčerka. Verjetnost, da se bo otrok rodil z boleznijo ledvic, povečuje v času, če je v družini ljudje z boleznimi sečil( predvsem CRF).
Toda v 20% primerov se otroci s sindromom Alport rodijo v družinah, kjer imajo vsi sorodniki popolnoma zdrave ledvice. Tukaj govorimo o naključnih, spontanih genskih mutacijah. Simptomi
Prirojene dedni nefritis je razvita s pomanjkanjem kolagena, ki je eden izmed najbolj pomembnih strukturnih elementov vezivnega tkiva. Kot rezultat, kolagen primanjkljaj bazalne membrane ledvičnih glomerulov, notranjega ušesa in očesnim razredčilom naprave in razčlenjeni in same telesa niso več popolnoma obvladati svojo funkcijo.
Vsi simptomi Alportovim sindroma so razdeljeni v dve skupini - v ledvičnih in zunajledvičnega manifestacije. Med ledvic diagnosticiran dve glavni značilnosti: hematurija( kri v urinu) in proteinurija( beljakovine v urinu).Pogosto so združeni pod imenom "izolirani urinarni sindrom".
Izolirani urinarni sindrom pri otrocih se ne vidi takoj. Vidni signali se pojavljajo šele v 3-5 letu življenja, včasih pa v 7-10 letih. Toda drobne kapljice krvi v urinu so vedno prisotne, čeprav sprva ne vidijo - to je asimptomatski mikroskopska hematurija. Zato je hematurija šteje glavna posebnost Alportovim sindroma.
zunajledvičnega simptomi prirojene žada pojavijo kasneje. To so:
- izguba sluha( sprva otrok več ne razlikuje med visokimi zvoki in običajnim govorjem);
- razne očesne motnje;
- zaostaja za fizičnim razvojem;
- prirojene anomalije( deformirana ušesa, visok neželeni učinek, spojeni ali dodatni prsti - največ 7 znakov);
- je redka - leiomiomatoza( proliferacija gladkih mišičnih vlaken) požiralnika, sapnika, bronhijev.
Ko se bolezen razvije, se pojavijo klasični znaki ledvične odpovedi: rumenkasta in suha koža, suha usta, zmanjšanje količine urina itd. Povečan pritisk v ledvicah - hipertenzija.
Klasifikacija
Obstajajo dve razvrstitvi Alportovega sindroma pri otrocih. Prva je genetska, podobna anomalija podobna dediščina.
V skladu s to razvrstitvijo se razlikujejo tri vrste prirojenega nefritisa:
- X-vezani prevladujoči ali klasični( približno 80% vseh bolnikov s CA);
- je avtosomalna recesivna( 15% otrok s prirojeno anomalijo);
- je avtosomno prevladujoč( najredkejši tip, približno 5% bolnikov).
Druga glavna klasifikacija imenuje tri različice bolezni ledvic:
- Jade, skupaj s hematurijo, izgubo sluha in vidnimi težavami( očesne poškodbe).To je X-prevladujoča vrsta prirojenih malformacij.
- Jade s hematurijo, vendar brez afektivnih čutil. Ustreza avtosomni recesivni obliki. Benign družinska hematurija.
Prvi dve možnosti sta progresivna ledvična bolezen, katerega neizogiben rezultat je kronična ledvična odpoved. Pri benigni družinski hematuriji se kronična ledvična odpoved ne razvije, kakovost in pričakovana življenjska doba pa ne trpijo.
Diagnoza
V skladu s kliničnimi smernicami za diagnozo Alportovega sindroma pri otrocih je verjetnost prirojenega nefritisa visoka, če so prisotni trije od petih simptomov.
Ti atributi vključujejo:
- Družina ima primere hematurije, v rodu so bili primeri smrti zaradi kronične ledvične odpovedi.
- V družini je bil otrok diagnosticiran s hematurijo in / ali proteinurijo.
- Posebne spremembe v bolnikovi kletni membrani ledvičnih glomerul( na podlagi rezultatov biopsije).
- Vrodna vidna patologija.
- Izguba sluha( opredeljena s podatki avdiometrije).
Če sumite, da sindrom Alporta uporablja številne tradicionalne diagnostične metode: anamneza
- ( podatki o prisotnosti istih simptomov in smrti zaradi CRF v krvnih sorodnikih);Fizikalne metode
- ( palpacija, prisluškovanje);Laboratorijski testi
- ( klinična analiza urina itd.);
- ultrazvok in biopsija ledvic. Specialisti
priporočajo tudi test DNA za družinske člane mladega bolnika z uporabo DNA sond. To nam omogoča, da določimo nosilec mutiranega gena. Poleg tega je mogoče uporabiti DNA sonde za prenatalno diagnozo Alportovega sindroma, tudi med materino nosečnostjo. To je še posebej pomembno, če fant pričakuje družino - za moške je CA težje.
Diferencialna diagnostika je obvezna: za razmejitev kongenitalnega nefritisa pred nefropatijo in pridobljenim glomerulonefritisom.
Zdravljenje
Na začetni stopnji prirojenega nefritisa močna kompleksna terapija ni potrebna.
Naslednji terapevtski ukrepi za otroke so potrebni pri postavitvi ledvične diagnoze:
- ni resen fizični napor( oprostitev iz pouka telesne vzgoje);
- redne sprehode;
- uravnotežena prehrana;Fitoterapija
- s pojavom krvi v otroškem urinu( infuzija koprive in tkiva, sok od čoke);
- vitamini A in E, B6( piridoksin) za izboljšanje metabolizma( tečaji 2 tedna);
- za iste namene - injekcije kokarboksilaze.
Za zmanjšanje proteinurije so priporočeni zaviralci ATP( zaviralci angiotenzinske konvertaze) in zaviralci angiotenzinskih receptorjev.
Napoved
Napoved za Alportov sindrom je odvisna od dveh dejavnikov: različice bolezni in otrokovega spola. Najhitreje napredovanje je klasična X-dominantna oblika Alportovega sindroma pri dečkih.
V tem primeru se CRF pri vseh bolnikih diagnozi do 60 let, v 50% - do 25 let.Če ima družina moške z isto različico žada, je lahko čas začetka končne stopnje ledvične odpovedi enostavno napovedan, to bo enako.Ženske nimajo takega razmerja.
V avtosomalnem recesivnem tipu se ledvična odpoved razvije nekoliko počasneje, vendar obstaja tveganje, da se bo CRF premaknil v terminalno fazo do starosti 30 let.
V avtosomni prevladujoči obliki je seveda in napoved najprimernejša: kronična odpoved ledvic se ne pojavi. Ta oblika ustreza benigni družinski hematuriji. Specifična terapija v tem primeru ni izvedena, prisotnost krvi v urinu ne ogroža človeškega življenja. Potrebno je samo stalno medicinsko spremljanje bolnikovega stanja.