Leta 1951 je bila opisana bolezen, za katero so značilne večkratne kožne, subkutane lezije. Pojavijo se skupaj s tumorskimi procesi kosti in mehkih tkiv. Ta sindrom je dobil ime po prvem zdravniku, ki je odkril takšno patologijo, E. Gardner.
Na drug način se bolezen imenuje dedna adenomatoza, polipoza. Pogosto je kombiniran z rakom ščitnice, nadledvične žleze, adenomom in drugimi organi.
Vzroki za
sindroma je varianta je družinska adenomatozna polipoza gastrointestinalnega trakta. To je dedna bolezen, ki prizadene predvsem debelo črevo.
Razlog za to je sprememba gena APC, ki se nahaja na kromosomu 5q21.Vendar pa do danes ni jasno, kaj povzroča mutacijo.
Simptomi Gardnerjevega sindroma
Manifestacije bolezni so različne. Pojavijo se lahko tudi pred začetkom nastanka. Simptomi so odvisni od velikosti in števila polipov.Če so samski, potem pritožbe niso prisotne in bolezen je odkrita naključno.
Patološki proces se pogosteje oblikuje v debelem črevesu, včasih pa vpliva tudi na dvanajstniku. Prve neoplazme se pojavijo po 10 letih, tretji deset.
Starejši oseba postane, večja je verjetnost, da se bodo polipi spremenili v maligne.
Bolniki pogosto kažejo ciste, anomalije pri razvoju zob in čeljusti. Obstaja njihova zgodnja in popolna izguba, obstajajo dodatni zobje ali ciste.Še en značilen kompleks manifestacij je nastanek na rebrih, rokah in nogah.
Fotografija prikazuje moško roko s sindromom Gardner
Na poznejših fazah pa je bolezen prebavil. Stol postane nestabilen, odkrije se driska, povečuje se bolečina v peritoneumu. Oseba ugotavlja veliko izgubo teže, obstaja črevesna krvavitev.
Diagnostika
patologija Odvisno od manifestacij prepoznali več podtipov sindroma:
- kože in kosti,
- kosti in črevesnih.
Z izrazito klinično sliko bo zdravnik pravilno postavil diagnozo brez težav.Še posebej, če poznate družinsko anamnezo. Diagnostični pomen je posledica prirojene hipertrofične pigmentacije mrežnice.
Za pojasnitev bolezen znamke:
- endoskopski pregled črevesja,
- rentgenskem obraznih kosti.
X-ray je ovalna ali okrogla napaka s čistimi konturji. Izobraževanje je zaznano in raziskave prstov. Lahko so različne velikosti, odvisno od stopnje bolezni.
Vizualna ocena je možna z uporabo rektomanoskopije. Omogoča tudi ugotavljanje stopnje malignosti. Med študijo pregledamo ves prebavni trakt, skupaj z zgornjim delom. To je posledica dejstva, da ima 50% bolnikov patološke bolezni v želodcu.
Ne tako dolgo nazaj so bile uporabljene genske metode za identifikacijo predklinične stadije bolezni in napovedovanje seveda. Za to je vzeta kri velike in njegove krvne sorodnike. To vam omogoča pravilno dodelitev zdravljenja.
Razlikovati bolezni omogoča: krvni test
- ki zazna anemijo,
- analizo iztrebkov pripomorejo k opredelitvi skrito krvavitev,
- kosti scintigrafijo skeleta, ki omogoča, da se določi tumor kostnega tkiva;
- tomografija čeljusti;
- ZDA notranjih organov.
Zdravljenje sindroma
Edini pravilni način zdravljenja je kirurški. Kljub velikemu napredku pri proučevanju bolezni ni mogoče preprečiti in preprečiti njegovega razvoja.
Med operacijo se odstranijo vsi deli debelega črevesja, kjer obstajajo polipi.
Če je bolezen odkrita v zgodnji fazi in polipi so se začele pojavljati šele nato uporabijo endoskopske metode, da se znebite tega problema je manj travmatično.
Odstranitev polne debelega črevesa se izvaja s popolnim porazom, pa tudi z razvojem raka. Včasih se zdravnik odloči oblikovati rezervoar iz tankega črevesa. Vsi postopki so razvrščeni kot zapleteni, zato zahtevajo visoko usposobljenost kirurga in anesteziologa.
Pričakovana življenjska doba
Napoved neugodna.Če ne začnete zdravljenje v času, potem je verjetnost degeneracije bolezni v rak 100% do štirideset let.