koncept medullär cystisk sjukdom Fanconi innehåller ett brott koncentrera förmåga med liknande manifestationer av njursjukdomar, men en mängd olika genetiska faktorer som leder till utveckling av kronisk njurinsufficiens.
medullär cystisk sjukdom Fanconi
medullär cystisk sjukdom - en patologi som är associerad med försämrad neural struktur av njuren( dess cystisk degenerering), nämligen området för uppsamlings tubuli och Henles slynga och leds från förälder till barn på ett autosomalt recessivt sätt. Börjar att manifestera sjukdomen hos barn med 2 eller 3 år, är medellivslängden med denna patologi 16-20 år.
skäl
etiologiska faktorer och patogenetiska mekanismer för utveckling hittills har inte helt utforskade. Det är känt att Fanconis nephronophthisis överförs av ärftlig väg. Sjukdomsförloppet kan kallas kroniskt, eftersom det inte finns några akuta perioder. För att visa de första symptomen börjar i barndomen, specifikt om symptomen kan läsas nedan.
primär och ursprungliga orsaken av enzymet anses att ändra sammansättningen i njurtubuli, speciellt i den distala. I ytterligare utveckling av degenerativa förändringar som observerats i epitelet i tubuli visas cystor( vätskefyllda hålrum).Då förändras vävnaderna redan i glomerulär regionen, de expanderar och bildar flera cyster. Med utvecklingen av degenerativa förändringar i njur medullär lager( minska antalet fungerande nephron) ökar och njursvikt.
störa absorptionen av de flesta mineraler i njurtubuli, därigenom störs koncentrationen av dess förmåga.
Forskare har fastställt att i näthinnan hos ögat och vid basen av små tsily( liten cilier i tubuli, som behövs för att förflytta vätska) är ett protein nefrotsistin -1.Kodar detta protein är samma gen, vars patologi orsakar denna sjukdom.
Typer och symtom på medullär cystisk njursjukdom indelas i följande typer:
- medullär cystisk sjukdom Fanconi, med bibehållen funktion av näthinnan ögon;
- Senior syndrom( degenerativa förändringar i näthinnan och njur patologi).
Symptomatisk bild börjar manifestera i tidig barndom och upp till 6 år. På framsidan är försenad fysisk utveckling. Kränkningar förekommer i processen för benbildning, tydligen ett litet barn, men alla delar av kroppen är proportionell mot den relativa Övrigt- andra.
barn i närvaro av denna patologi klagar över konstant törst, frekvent och rikliga urinering( polyuri), vaknar barnet ständigt upp på natten för att gå på toaletten.
Hos barn med syndromet av Senior goons parallellt med ovanstående utveckla progressiva nedgång i synen tills fullständig blindhet. I
urin detekterad minskning av kalcium, kalium, natrium, protein uppträder i små mängder. Tätheten av urin förändrar isostenuri. Blodtrycket förblir oförändrat.
diagnostik
klinisk diagnos baseras på tre attribut simtomaticheskih:
- viss laboratorium genom izostenuriya. Den förekommer osmotisk justering - plasmaosmolaritet blir urin osmolalitet.
- Progressiv polyuria.
- Polydipsi( ökad törst och ökad efterfrågan på vatten).För att bekräfta diagnosen
behov av att hålla en ultraljudsundersökning av njurarna, där det upptäckts kortikala gallring och en ökning på grund av utvecklingen av cerebrala cystor.
Vid genomföranderenal angiografi också registrerat en minskning av njurstorlek kortikala gallring återfinns i flera cystor yukstglomerulyarnoy området.
utsöndrings urografi användas för att diagnostisera medullär cystisk sjukdom i njur visualisering storlekar öppenhets tubuli. Ibland visar bilderna pauser i tubulerna själva och deras cystisk degenerering.
När sjukdomen fortskrider, ökar nivån av kreatinin och urea i blodet, den glomerulära filtreringshastigheten kan minska. Emellertid är analys av immunkomplexen inte definierad glöd immunglobulin glomerulär basalmembran, vilket eliminerar den autoimmuna sjukdomens art.
behandling och prognos Behandling
påverkar patogenetiska länken just nu finns inte.
används symptomatisk terapi syftar till att bibehålla patientens kropp:
- Tillräcklig regim drickande( utan begränsningar);
- Tilldelning av vitamin D-preparat i kombination med kalcium;
- Infusionspreparat som innehåller vissa väsentliga spårämnen.
- En högkalorin vitaminiserad diet ordineras.
prognos av medullär cystisk njure dysplasi besvikelse, eftersom njurvävnad ersätts av cystor, kronisk njursvikt, är evolutionen oundviklig. Det kommer att kräva programmerad hemodialysbehandling och njurtransplantation.