ärftlig patologi i de flesta har obotlig karaktär. En av sådana sjukdomar är Bartters syndrom.
Bartters syndrom Bartters syndrom
- en urologisk ärftlig genmutation och förutsätter att det finns en defekt Henles slynga, som ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. En sådan patologi börjar visa redan i den tidiga barndomen. Mot denna bakgrund njurceller förlorar sin förmåga att behålla den fysiologiska kalium. Som ett resultat, utvecklar det en kronisk förlust av urin, vilket leder till den onormala minskning av mängden av blod som cirkulerar genom kärlen. Trycket kan vara helt normalt eller reducerat.
Klassificering
I enlighet med den typ av gener som påverkas av mutation särskiljs neonatal, klassiska Bartter-syndrom, Gitelmans syndrom:
| Typ | Plats | mutation genprodukt | Beskrivning |
|---|---|---|---|
| Neonatal eller typ 1 | NKCC2( 15q) | Bumetanidchuvstvitelny kalium och natrium, furosemid,2S1 transportprotein Henles slynga | knä manifesteras i den tidiga barndomen, åtföljs av svår polyuri och hypertermi, tidig kalcium nefrolitiasis typ. |
| Type 2 | ROMK( llq24) | Protein kaliumkanal ATP-beroende | klassiska varianten syndrom manifesteras hos patienter under 25 år, tillsammans med muskelsvaghet, och parestesier vävnads spasmer. |
| Type 3 | CLKNKB( 1p36) | C1 - protein transportör | förekommer också i unga människor kompliceras av akut njursvikt, polyuri, men trycket förblir normalt. |
| Gitelmans syndrom | NCCT( 16ql3) | tiazidchuvstvitelny transportör C1 och natrium | Detta syndrom typ som ofta detekteras i vuxna.Åtföljd av hypomagnesemi, förkalkning av brosk i lederna, ihållande ledvärk. |
orsaker och symptom
direkt faktor som leder till utveckling av Bartters syndrom ett fel i transportaktiviteten hos njurtubuli.
faktum Bartters sjukdom är genetiskt bestämd sjukdom manifesteras i barn och vuxna:
- Brist på kaliumjoner i blodet( hypokalemi);Nedsatt
- syra-bas-status, varvid i den extracellulära vätskan finns det en väsentlig minskning av klor och väte( metabolisk alkalos);
- Överdriven blodnivåer av urat komponent( hyperurikemi);
- överdriven aktivitet av aldosteron och renin. För
syndrom kännetecknas av polyuri med ytterligare uttorkning, muskel och nervnosistemnyh nederlag, barnet kvar i psykofysiska utveckling.
- Neonatal typ syndrom tydligt i livmodern utveckling av polyhydramnios och för tidig förlossning. Nyfödda matas dåligt, gå ner i vikt, ständigt sover, är han bekymrad över temperatur, psykomotorisk fördröjning, hypotoni muskel.
- När det gäller den klassiska syndrom, börjar han att hävda sig efter ungefär ett år, tillsammans med en eftersläpning i tillväxt och mental utveckling, polyuri eller förstoppning. Variant av
- Gitelmanu börjar manifestera några barn 6 år och senare, manifesterar muskelsvaghet, trötthet, etc. konstant.
- Det finns också pseudo-Bartters syndrom, som också åtföljs av liknande symptom. Det finns i flickor som försöker gå ner i vikt med hjälp av diuretika och strikt begränsa strömmen.
Diagnos händelser är baserade på laboratorie- och instrumentella metoder. Utförda laboratorietester av urin och blod, ultraljudsundersökning av urinledare och njurar och njurbiopsi.
Behandling av
Terapi av Bartters patologi kan baseras på substitution eller läkemedelsbehandling. Den huvudsakliga uppgiften för den terapeutiska processen är att förse patienten med en tillräcklig mängd kalium och natrium. Det viktigaste ges till dietterapi och införande av specialiserade droger. Antiinflammatoriska icke-steroida läkemedel som indometacin, ACT-hämmare, såsom Captopril, ordineras. Magnesiumberedningar indikeras för eliminering av hypomagnesemi.
i ersättningsterapi hos nyfödda tillämpas infusionsinfusionslösningar av salter och kaliumsparande diuretika av typen( eller Veroshpiron spironolakton), som minskar förlusten av kalium i urinen.
Om diagnosen pseudo-Bartters syndrom, är terapin riktas mot itu med orsakerna till det patologiska tillståndet. Sådana patienter ordineras ofta Amiloride eller Triamteren. Om terminal njursvikt utvecklas, indikeras organtransplantation.
Prognoser
Classical Bartters patologi är inte helt botas, men tidig diagnos och användningen av lämpliga terapeutiska åtgärder kan minimera patologiska manifestationer och konsekvenserna av, till exempel, kommer psykisk och fysisk utveckling av barn inte vara så bakåt.
vid neonatal typ av syndrom, är fördröjningen oacceptabel här. Om nyfödda inte får den hjälp som behövs, permanenta konsekvenser och död, som orsakas av elektrolytrubbningar och svår uttorkning.
syndrom slutar inte alltid med akut njursvikt. Med rätt kombination av diuretika och NSAID kan man korrigera nästan alla manifestationer. Men kaliumåtervinning brukar vara en livslång nödvändighet. Om barnet har en fördröjning i tillväxt kan hormonbehandling med somatotropin av exogen typ användas för att korrigera den.