kavramı medüller kistik hastalık Fanconi böbrek hastalıklarının benzer bulgular ile ihlali konsantre yeteneği, kronik böbrek yetmezliği gelişimine neden olan genetik çeşitli faktörleri içerir.
medüller kistik hastalık Fanconi
medüller kistik hastalık - bozulmuş sinir böbrek yapı( kendi kistik dejenerasyon), toplama tübüllerin yani alan ve Henle en döngü ile bağlantılıdır ve otozomal resesif bir şekilde çocuk ebeveynden geçirilen bir patoloji.2 ya da 3 yıl olan çocuklarda hastalığın göstermeye başlar, bu patolojinin ile ortalama yaşam süresi 16-20 yıldır.
nedenler rol ve bugüne kadar gelişme patogenetik mekanizmalar tam olarak araştırılmış değildir
.Fanconi'nin nefronofizmasının kalıtsal yolla bulaştığı bilinmektedir. Hastalığın seyri akut dönemler olmadığı için kronik olarak adlandırılabilir.Çocukluk çağında başlayan ilk belirtileri göstermek için, özellikle belirtilerle ilgili aşağıda okuyabilirsiniz.enzim
birincil ve orijinal nedeni, özellikle uzak olarak, böbrek kanallarında kompozisyonu değiştirmek için kabul edilir.tübül epitel gözlenen dejeneratif değişikliklerin başka geliştirmesinde kistler( sıvı dolu kavite) görüntülenir. Daha sonra dokular glomerüler bölgede zaten değişiyor, genişliyor ve birden fazla kist oluşturuyorlar.renal medüller tabaka dejeneratif değişiklikler gelişmesiyle birlikte artar ve böbrek yetmezliği( nefron işleyen sayısını azaltarak).
böbrek kanallarında en minerallerin emilmesi müdahale, ve böylece yeteneği konsantrasyonunu rahatsız.
Bilim adamları gözün retinasında ve( sıvının hareket ettirilmesi için gerekli olan tübüller, küçük kirpikler), küçük tsily tabanında -1 nefrotsistin bir protein olduğunu belirledik. Bu proteini şifreleyen aynı gen, patolojisi bu hastalığa neden olur.
Türleri ve medüller kistik böbrek hastalığının belirtileri aşağıdaki türlerden ayrılır:
- medüller kistik hastalık Fanconi, retina gözün korunmuş fonksiyonu ile;
- Üst sendromu( retina, böbrek patolojisi dejeneratif değişiklikler).Semptomatik
resim 6 yıl erken çocuklukta ve yukarı çıkmaya başlar.Ön planda fiziksel gelişimin ertelenmesi.İhlaller kemik oluşumu, görünüşe göre küçük bir çocuk sürecinde ortaya çıkabilir, ancak vücudun tüm parçaları göreceli gösteren diğer işletmeler diğer orantılıdır.
çocuk sürekli susuzluk, sık ve bol idrar( poliüri) şikayetçi bebek sürekli tuvalete gitmek için gece uyanır.tam körlüğe kadar vizyon yukarıda gelişen ilerleyici düşüşe paralel olarak, Yaşlılar goons sendromlu çocuklarda
.
olarak idrar protein küçük miktarlarda görünen, kalsiyum, potasyum, sodyum azaltılmasını tespit edildi.İdrar yoğunluğu izostenüriyi değiştirir. Tansiyon değişmeden kalır.
Teşhis
klinik tanı üç özelliğin dayanmaktadır simtomaticheskih:
- belli laboratuvar izostenuriya tarafından. Osmotik hizalama oluşur - plazma osmolarite idrar osmolalitesi olur.
- Progresif poliüri.
- Polidipsia( susuzluk artışı ve artan su talebi).Böbreklerin bir ultrason muayenesi, tutmak için tanı
ihtiyacını onaylamak için hangi tespit kortikal incelme ve serebral kist gelişimi nedeniyle bir artış.
böbrek anjiyografi yürütürken aynı zamanda birden fazla kist yukstglomerulyarnoy alan bulunan böbrek boyutu kortikal incelme bir azalma kaydedildi. Böbrek görselleştirme medüller kistik hastalığının tanısında kullanılan
boşaltım ürografisi açıklık tubules boyutları.Bazen resimler tübüllerin kendisinde kopmalar ve kistik dejenerasyonunu gösterir.
Hastalık ilerledikçe kandaki kreatinin ve üre seviyesi artar, glomerüler filtrasyon hızı düşebilir. Bununla birlikte, immün komplekslerin analizi hastalığın otoimmün doğasını ortadan kaldırır ışıma immünoglobulin glomerül taban zarları, tanımlanmamıştır.yok şu anda patogenetik linki etkileyen medüller kistik hastalık
Tedavi ve prognoz Tedavi
için
hastanın vücut sürdürmeyi amaçlayan semptomatik tedaviyi kullandı:( kısıtlama olmaksızın)
- yeterli içme rejimi;
- D vitamini preparatlarının kalsiyum ile kombinasyon halinde atanması;
- Bazı esansiyel iz elementleri içeren infüzyon preparatları.
- Yüksek kalorili vitaminli bir diyet reçeteli.böbrek dokusu kistleri, kronik böbrek yetmezliği ile değiştirildiği hayal kırıklığı medüller kistik böbrek displazisi, bir
prognoz, evrim kaçınılmazdır. Programlı hemodiyaliz tedavisi ve böbrek transplantasyonu gerekecektir.