kalıtsal patoloji tedavi edilemez karaktere sahiptir. Bu hastalıklardan biri Bartter sendromudur.
Bartter sendromu Bartter sendromu
- bir ürolojik kalıtsal gen mutasyonu ve otozomal resesif olarak kalıtımsal olduğu Henle bir kusur döngü varlığını gerektirir. Bu patoloji erken çocukluk döneminde ortaya çıkmaya başlar. Bu bilgiler ışığında böbrek hücreleri fizyolojik potasyum tutma yeteneklerini kaybederler. Bunun bir sonucu olarak, bu damarlar üzerinde dolaşan kan miktarı anormal azalmaya yol açmaktadır idrar kronik kaybı, geliştirir. Aynı zamanda baskı oldukça normal veya düşük olabilir.ayırt edici yenidoğan olan mutasyon etkilenen genin çeşidine uygun olarak
Sınıflandırma
, klasik Bartter sendromu, Gitelman sendromu:
| Tip | yer | mutasyon gen ürünü | Açıklama |
|---|---|---|---|
| Yenidoğan veya tip 1 | NKCC2( 15Q) | Bumetanidchuvstvitelny potasyum ve sodyum, furosemid, Henle | diz 2S1 taşıyıcı protein döngü ağır poliüri ve hipertermi, erken kalsiyum böbrek taşı türü eşlik erken çocuklukta ortaya çıkar. |
| Tip 2 | ROMK( llq24) | protein potasyum kanalı ATP-bağımlı | klasik varyant sendromu, kas zayıflığı ile birlikte, 25 yaşın altındaki hastalarda ortaya ve parestezi doku spazmları edilir. |
| Tip 3 | CLKNKB( 1p36) | C1 - Protein taşıyıcı | da akut böbrek yetmezliği, poliüri tarafından karmaşık gençlerde ortaya çıkar, fakat basıncı normal kalır. |
| Gitelman sendromu, | NKBT( 16ql3) | tiazidchuvstvitelny taşıyıcı C1 ve sodyum | genellikle yetişkinlerde tespit Bu sendromu tip.hipomagnezemiye, eklemler, kalıcı artralji kıkırdak kireçlenme eşliğinde. |
nedenler ve belirtiler Bartter sendromu gelişimine renal tüplerin taşıma aktivitesinde bir başarısızlık olduğunu lider doğrudan faktörünü
.
aslında Bartter hastalığı genetik çocuklar ve yetişkinler tezahür belirlenmiş bir hastalıktır: Kan( hipokalemi) içinde bir potasyum iyonu
- Eksikliği;Bozulmuş
- asit-baz dengesi olup, burada hücre dışı sıvısında klor ve hidrojen( metabolik alkaloz) önemli bir azalma olur;ürat bileşen( hiperürisemi) arasında
- aşırı kan seviyeleri;aldosteron ve renin
- aşırı aktivitesi.ayrıca dehidrasyon, kas ve nervnosistemnyh yenilgiler, psiko-fiziksel gelişiminde arkasında çocukla poliüri ile karakterize
sendromu için.polihidramniyos ve erken doğum utero gelişiminde belirgin
- Yenidoğan tip sendromu. Yenidoğan sürekli uyur, kötü, kilo besliyor, o sıcaklık, psikomotor gecikme, hipotoni kas endişe duymaktadır.
- klasik sendromu gelince, o büyüme ve zihinsel gelişme, poliüri veya kabızlık bir gecikme eşliğinde yaklaşık bir yıl sonra kendini savunmak başlar.
- Gitelmanu Varyant bazı çocuklara 6 yaş ve tezahür etmeye başlar sonra kas güçsüzlüğü, yorgunluk, vb sabiti.
- da benzer belirtiler eşlik eder de sözde Bartter sendromu vardır tezahür. Bu diüretikleri ve kesinlikle güç sınırlayarak kilo vermeye çalışıyoruz kızlar bulunur.
Teşhisler olaylar laboratuvar ve enstrümantal yöntemlerle dayanmaktadır.idrar ve kan, üreterler ve böbreklerde ultrason muayenesi ve böbrek biyopsi yürütülen laboratuvar testleri.
Tedavisi Bartter'ın patolojisinde terapi, ikame veya ilaç tedavisine dayanabilir. Terapötik işlemin asıl görevi, hastaya yeterli miktarda potasyum ve sodyum temin etmektir. En önemlisi, diyet tedavisine ve uzmanlaşmış ilaçların kabulüne verilir.İndometasin gibi anti-inflamatuar non-steroid ilaçlar, Captopril gibi ACT inhibitörleri reçete edilir. Magnezyum preparatları, hipomagnezemi ortadan kaldırılması için endikedir.
»devamı idrarda potasyum kaybını azaltmak tip( veya Veroshpiron spironolakton) tuzları ve potasyum tutucu diüretikler, enfüzyon infüzyon çözümler uygulanır.
Eğer psödo-Bartter sendromu tanısı konursa, terapi patolojik durumun nedenlerini ortadan kaldırmaya yöneliktir. Bu gibi hastalara sıklıkla Amilorid veya Triamteren verilir. Terminal böbrek yetmezliği gelişirse organ nakli belirtilir.
Klasik Bartter patoloji tamamen tedavi edilmez Tahminleri, ancak erken tanı ve örneğin patolojik tezahürleri ve sonuçlarını, en aza indirebilirsiniz uygun tedavi önlemlerinin kullanılması, çocukların psikolojik ve fiziksel gelişimi geri kalmış olmayacaktır.
Neonatal bir sendrom türü olduğu takdirde erteleme burada kabul edilmez. Yenidoğan elektrolit bozuklukları ve şiddetli dehidrasyon neden olur gerekli yardımı, herhangi bir kalıcı sonuçları ve ölüm, almazsa.
Sendromu her zaman akut böbrek yetmezliği ile sonuçlanmaz. NSAID ve diüretikler doğru kombinasyonuyla hemen tüm bulgularını düzeltmek başarısız olur. Fakat potasyum iyileşmesi genellikle hayat boyu süren bir gereklilik olmaya devam etmektedir.Çocuğunuz büyüme geriliği varsa, onun ayarlaması için hormon terapiyi bir eksojen büyüme hormonu türü kullanılabilir.