Herediter nefrit( daha iyi Alport sendromu olarak bilinir) - patoloji nadirdir. Resmi verilere göre, Rusya'da, 100.000 yenidoğan bebekte 17 gibi bir gelişim anormalliği var. Avrupa'da, kronik böbrek yetmezliği( CRF) olan tüm hastaların% 1'i kalıtsal nefriti olan kişilerdir. Ve böbrek naklinin% 2.3'ü bu tanıdaki hastalar tarafından yapılır.
Alport Sendromu?
Herediter nefrit, işitme kaybı ve ciddi görme sorunları ile el ele giderek sürekli olarak ilerleyen bir böbrek hastalığıdır.dizinleri böbrek glomerüler aparatın yenilgiyi yani kalıtsal glomerülopatinin olmayan bir bağışıklık form olarak Alport sendromunun( AS) tanımını bulabilirsiniz. Kollajen
dördüncü varyasyon bazal glomerüler membran, koklear aparat( iç kulak parçası) ve mercek kapsülünün temelidir. Dolayısıyla böbreklerin, işitme ve görme kesintilerinin aynı anda gerçekleşmesi. Hastalıklar 10 revizyon( ICD-10)
Uluslararası Sınıflandırma - tüm mevcut sağlık bozuklukları kodlanmış ana düzenleyici belge - konjenital malformasyonlar, deformasyonlar ve kromozom anormallikleri sınıfına çocuk hastalığı sayılabilir. CA birçok organa maruz kaldığından hastalık, bir seferinde birden fazla sistemi etkileyen konjenital malformasyon grubuna dahil edilmiştir. Ve Q87.8 kodu ile işaretlenmiştir - Bunlar "başka yerde sınıflandırılmamış konjenital anomalilerin diğer belirtilmiş sendromları" dır.
'nin
Nedenleri Çocukların Alport sendromuyla doğduğu ana ve tek sebep genetik bir mutasyon.Üç genten biri - COL4A5, COL4A4, COL4A3 - hasar gördü.COL4A5 geni X kromozomu üzerinde bulunur ve a5-zincirinin kollajen zincirini kodlar. COL4A3 ve COL4A4 genlerinin "ikametgahı" - 2. kromozom. Buna göre, kolagen zincirleri hakkında bilgi a3- ve a4- depolarlar.
Genellikle hasar gören gen anne ve babadan bebeğe geçmektedir. Böbrek hastalığı X kromozomunun üzerinden geçtiğinde, anne hem oğlu hem de kızının anomali vericisi olabilir. Baba sadece bir kildir. Bebeğin bir böbrek hasarı ile doğacağı ihtimali, ailenin idrar yolları hastalıklarına sahip insanlar varsa( genellikle CRF) artar.
Ancak vakaların% 20'sinde Alport sendromlu çocuklar, tüm yakınlarının sağlıklı böbrekleri olan ailelerde doğarlar. Burada rasgele, spontan genetik mutasyonlar hakkında konuşuyoruz. Semptomlar
Konjenital kalıtsal nefrit kollajen eksikliği, bağ dokusunun en önemli yapısal elemanların biriyle geliştirilmiştir. Sonuç olarak, kollajen açığı bazal glomerülden iç kulakta ve göz düzeneği tiner zarları ve bozuldu ve organları kendileri işlevi ile baş tamamen artık.
Alport sendromunun tüm semptomları böbrek ve ekstraktif renal bulgular olmak üzere iki gruba ayrılır. Böbrekler arasında, iki ana bulgu teşhis edilir: hematüri( idrardaki kan izleri) ve proteinüri( idrardaki proteinler).Genellikle "izole üriner sendrom" adı altında birleştiler.
Çocuklarda izole idrar sendromu hemen görülmez. Görünür sinyaller yalnızca 3-5. Yaşlarında, bazen 7-10 yılda ortaya çıkar. Ancak idrardaki en küçük damla kanatlar daima bulunur, ilk bakışta görünmese bile - bu asemptomatik bir mikrohematüri. Bu nedenle, hematüri Alport sendromunun ana spesifik semptomu olarak düşünülür.
Konjenital nefritin ekstrenizel semptomları daha sonra ortaya çıkar. Bunlar:
- işitme kaybı( ilk önce çocuğun yüksek sesleri, o zaman sıradan konuşmayı ayırt etmeyi bıraktığı);
- çeşitli göz bozuklukları;
- fiziksel gelişimde gecikme;
- doğumsal anomaliler( deforme olmuş kulaklar, yüksek damak, eklemli veya ilave parmaklar - en fazla 7 işaret);
- nadirdir - özofagus, trakea, bronşun leiomyomatozisidir( düz kas liflerinin çoğalması).
Hastalık ilerledikçe, klasik böbrek yetmezliği bulguları ortaya çıkar: sarımsı ve kuru cilt, ağız kuruluğu, idrar miktarında azalma vs. Renal damarlarda artan basınç - hipertansiyon.
Sınıflaması Çocuklarda Alport sendromunun iki sınıflandırması vardır.İlki genetik, anomali benzeri kalıtım türüdür.
Bu sınıflamaya göre üç tip konjenital nefrit ayırt edilir:
- X'e bağlı dominant veya klasik( CA'lı tüm hastaların yaklaşık% 80'i);
- otozomal resesif geçişlidir( konjenital anomalili çocukların% 15'i);
- otozomal dominanttır( nadir olan, hastaların yaklaşık% 5'i).
İkinci temel sınıflandırma, böbrek hastalığının üç varyantını isimlendirir:
- Jade, hematüri, işitme kaybı ve görme sorunları( göz lezyonları) eşliğinde. Bu, X dominant tipte konjenital malformasyon türüdür.
- Yeşim, hematüri ile, ancak duyusal lezyonlar olmadan. Otozomal resesif forma karşılık gelir. Benign aile hematüri.
İlk iki seçenek, ilerleyici bir böbrek hastalığıdır ve kaçınılmaz sonucu kronik böbrek yetmezliği'dir. Benign aile hematüri ile birlikte, kronik böbrek yetmezliği gelişmez ve kalite ve yaşam beklentisi zarar görmez.
Tanı
Çocuklarda Alport sendromunun tanısı için klinik yönergelere göre, konjenital nefrit olasılığı, beş semptomdan üçünün olması durumunda yüksektir.
Bu özellikler şunlardır:
- Ailenin hematüri vakaları vardır, cins içinde kronik böbrek yetmezliğinden ölüm vakaları mevcuttu.
- Ailede çocuğa hematüri ve / veya proteinüri teşhisi konmuştur.
- Hastanın renal glomerülün bazal membranında spesifik değişiklikler( biyopsi sonuçları ile).
- Konjenital vizyon patolojisi.
- İşitme kaybı( odyometri verileri ile tanımlanır).
Alport sendromundan şüpheleniyorsanız birtakım geleneksel tanı yöntemleri kullanın:
- anamnezisi( aynı semptomların varlığı ve kan akrabalarında KRF'den ölüm hakkında bilgi);
- fiziksel yöntemler( palpasyon, dokunma);
- laboratuvar testleri( idrarın klinik analizi, vb.);
- ultrason ve böbrek biyopsisi.
Uzmanları, DNA probları kullanan genç bir hastanın aile üyeleri için bir DNA testi önermektedir. Bu, mutant genin taşıyıcısını belirlememizi sağlar. Buna ek olarak, Alport sendromunun prenatal teşhisi için, hatta annenin hamileliği sırasında da DNA probları kullanmak mümkündür. Bir çocuk bir aile bekliyorsa bu özellikle önemlidir - erkekler için CA daha zor.
Diferansiyel teşhis zorunludur: Doğal nefriti nefropati ve kazanılmış glomerülonefritten sınırlamak için.
Tedavisi Konjenital nefritin başlangıç aşamasında güçlü kompleks terapi gerekli değildir.
Böbrek tanısı koymak için çocuklar için aşağıdaki terapötik önlemlerin alınması gereklidir:
- ciddi fiziksel bir zorlama( fiziksel eğitim derslerinden muafiyet);
- düzenli yürüyüşler;
- dengeli beslenme;
- çocuğun idrarında kan görünümü ile fitoterapi( ısırgan ve yarrow infüzyonu, şokevre suyu);
- metabolizmayı iyileştirmek için A ve E vitamini, B6( piridoksin)( 2 haftalık kurslar);
- aynı amaçlarla - kokarboksilaz enjeksiyonu.
Proteinüriyi azaltmak için erkek çocuklara ATP( anjiyotensin dönüştürücü enzim) inhibitörleri ve anjiyotensin reseptör blokerleri önerilir.
Tahmini
Alport sendromu için prognoz iki faktöre bağlıdır: hastalığın varyantı ve çocuğun cinsiyeti. En hızlı ilerleme, erkeklerde Alport sendromunun klasik, X baskın şeklidir.
Bu durumda CRF tüm hastalarda 60 yıla kadar,% 50 - 25 yaşına kadar teşhis konur. Ailenin yeşim aynı sürümüne sahip erkekleri varsa böbrek yetmezliğinin terminal aşamasının başlama zamanı kolayca tahmin edilebilir, aynı olacaktır. Kadınların böyle bir ilişkisi yok.
Otozomal resesif geçişli tipte böbrek yetmezliği biraz daha yavaş gelişir ancak CRF'nin 30 yaşına kadar terminal aşamasına geçme riski vardır.
Otozomal dominant formda seyir ve prognoz en çok olumludur: kronik böbrek yetmezliği duruma gelmez. Bu form benign aile hematürisine karşılık gelir. Bu durumda özel terapi yapılmaz, idrardaki kan varlığı insan hayatını tehlikeye atmaz. Sadece hastanın durumunun sürekli olarak tıbbi olarak izlenmesi gereklidir.