Konzept Mark zystische Krankheit Fanconi umfasst eine Verletzung konzentriert Fähigkeit mit ähnlichen Manifestationen von Nierenerkrankungen, sondern eine Vielzahl von genetischen Faktoren, die zur Entwicklung einer chronischen Niereninsuffizienz führen.
medulläre zystische Krankheit Fanconi
medulläre zystische Krankheit - eine Pathologie, die mit beeinträchtigter neurale Struktur der Niere( seine zystische Degeneration), nämlich der Bereich der Sammelröhren und Henle-Schleife zugeordnet ist und von den Eltern auf Kinder in autosomal-rezessiv weitergegeben. Die Krankheit beginnt in der Kindheit von 3 oder 2 Jahren zu erscheinen, die durchschnittliche Lebenserwartung mit solcher Pathologie ist 16-20 Jahre.
Gründe
ursächliche Faktoren und Pathomechanismen der Entwicklung bis heute noch nicht vollständig erforscht. Es ist bekannt, dass Fanconis Nephronophthisis erblich übertragen wird. Der Krankheitsverlauf kann als chronisch bezeichnet werden, da es keine akuten Phasen gibt. Um zu zeigen, dass die ersten Symptome in der Kindheit beginnen, können speziell zu den Symptomen unten gelesen werden.
primäre und ursprüngliche Ursache des Enzyms wird als die Zusammensetzung in Nierentubuli zu ändern, insbesondere im distalen. In Weiterentwicklung von degenerativen Veränderungen im Epithel von Tubuli beobachtet erscheinen Zysten( Flüssigkeit gefüllten Hohlraum).Dann verändern sich die Gewebe bereits in der glomerulären Region, sie dehnen sich aus und bilden multiple Zysten. Mit der Entwicklung der degenerativen Veränderungen der Nierenmarkschicht( Verringerung der Zahl der funktionierenden Nephron) erhöht und Nierenversagen.
mit der Absorption von Mineralien in den meisten Nierentubuli interferieren, gestört, wodurch die Konzentration ihrer Fähigkeit.
Wissenschaftler haben festgestellt, dass in der Netzhaut des Auges und an der Basis der kleinen tsily( kleiner Zilien in dem Tubuli, erforderlich, um die Flüssigkeit zu bewegen) ist ein Protein nefrotsistin -1.Codiert dieses Protein ist das gleiche Gen, dessen Pathologie diese Krankheit verursacht.
Typen und Symptome von Mark zystischen Nierenerkrankungen sind in folgenden Typen eingeteilt:
- Mark zystische Krankheit Fanconi, mit erhaltener Funktion der Netzhaut Augen;
- Profi-Syndrom( degenerative Veränderungen in der Netzhaut und Nierenpathologie).
Symptomatisches Bild beginnt sich in der frühen Kindheit und bis zu 6 Jahren zu manifestieren. Im Vordergrund steht die verzögerte körperliche Entwicklung. Verletzungen treten in den Prozess der Knochenbildung, offenbar ein kleines Kind, aber alle Teile des Körpers sind auf die relative Sonstiges- andere proportional.
Kind in Gegenwart dieser Pathologie klagt über ständigen Durst, häufige und reichlich Urinieren( Polyurie), Baby wacht ständig in der Nacht bis auf die Toilette zu gehen.
Bei Kindern mit dem Syndrom der Senioren goons parallel zu dem obigen Entwicklungs progressiven Rückgang der Vision bis zum vollständigen Erblindung.
Im Urin wird eine Abnahme des Gehalts an Calcium, Kalium, Natrium gefunden, Protein erscheint in kleinen Mengen. Die Dichte des Urins verändert die Isostenurie. Der Blutdruck bleibt unverändert.
Diagnostics
klinische Diagnose basiert auf drei Attribute simtomaticheskih:
- bestimmtes Labor von izostenuriya. Es gibt eine osmotische Ausrichtung - die Osmolalität des Plasmas entspricht der Osmolarität des Urins.
- Progressive Polyurie.
- Polydipsie( erhöhter Durst und erhöhter Wasserbedarf).Um die Diagnose zu
Notwendigkeit zu bestätigen eine Ultraschalluntersuchung der Nieren zu halten, in dem die erfassten kortikale Ausdünnung und eine Erhöhung aufgrund der Entwicklung der zerebralen Zysten.
In der Nierenangiographie wird auch eine Abnahme der Nierengröße mit einer Ausdünnung der kortikalen Schicht aufgezeichnet, und multiple Zysten werden in der juxtglomerulären Region gefunden.
Excertory Urographie wird verwendet, um juvenile Nephronophytose für die Visualisierung der Größe der Niere, die Durchlässigkeit der Tubuli zu diagnostizieren. Manchmal zeigen die Bilder Brüche in den Tubuli selbst und ihre zystische Degeneration.
Mit fortschreitender Erkrankung steigt der Kreatinin- und Harnstoffspiegel im Blut, die glomeruläre Filtrationsrate kann sinken. Der Immunoassay bestimmt jedoch nicht die Lumineszenz von Immunglobulinkomplexen auf den Basalmembranen der Glomeruli, was die autoimmune Natur der Krankheit ausschließt.
Behandlung und Prognose von
Es gibt keine Behandlung, die die pathogenetische Verbindung im Moment beeinflusst.
Symptomatische Therapie zur Erhaltung des Körpers des Patienten:
- Ausreichendes Trinkregime( ohne Einschränkungen);
- Zuordnung von Vitamin D-Präparaten in Kombination mit Calcium;
- Infusionspräparate mit bestimmten essentiellen Spurenelementen.
- Eine kalorienreiche Vitamin-Diät ist vorgeschrieben.
Die Prognose für zystische medulläre Nierendysplasie ist enttäuschend, da Nierengewebe durch Zysten ersetzt wird, ist die Entwicklung von chronischem Nierenversagen unvermeidbar. Es erfordert eine programmierte Hämodialyse-Therapie und Nierentransplantation.