erblich Pathologie in der Mehrheit hat unheilbaren Charakter. Eine dieser Erkrankungen ist das Bartter-Syndrom.
Bartter Syndrom Bartter Syndrom
- eine urologische erbliche Genmutation und setzt die Existenz einer Defekts Henle-Schleife, die in einer autosomal rezessiven Basis vererbt wird. Diese Pathologie beginnt sich in der frühen Kindheit zu manifestieren. Vor diesem Hintergrund verlieren Nierenzellen ihre Fähigkeit, das physiologische Kalium zu halten. Als Ergebnis entwickelt sich eine chronische Verlust von Urin, die in der Menge von Blut in den anormalen Abnahme führt durch die Gefäße zirkulieren. Gleichzeitig kann der Druck ganz normal oder niedrig sein.
Classification
In Übereinstimmung mit der Art des Gens durch Mutation betroffen unterscheidet neonatal, klassisches Bartter-Syndrom, Syndrom Gitelman:
| Typ | Location | mutation Genprodukts | Beschreibung |
|---|---|---|---|
| Neonatal oder Typ 1 | NKCC2( 15q) | Bumetanidchuvstvitelny Kalium und Natrium, Furosemid,2S1 Transportprotein Schleife von Henle | Knie manifestiert sich in der frühen Kindheit, begleitet von schweren Polyurie und Hyperthermie, Typ früh Kalzium Nephrolithiasis. |
| Typ 2 | ROMK( llq24) | Protein Kaliumkanal ATP-abhängiges | klassische Variante Syndrom ist bei Patienten unter 25 Jahren manifestiert, begleitet von Muskelschwäche und Parästhesien Gewebe Spasmen. |
| Typ 3 | CLKNKB( 1p36) | C1 - Protein-Transporter | tritt auch bei jungen Menschen durch akutes Nierenversagen, Polyurie kompliziert, aber der Druck bleibt normal. |
| Gitelman Syndrom | NCCT( 16ql3) | tiazidchuvstvitelny Förderer C1 und Natrium | Dieses Syndrom Typ häufig bei Erwachsenen nachgewiesen. Begleitet von hypomagnesemia, Verkalkung von Knorpel der Gelenke, Arthralgien persistent. |
Ursachen und Symptome
direkten Faktor für die Entwicklung des Bartter-Syndroms führt, ist ein Fehler in der Transportaktivität von Nierentubuli.
Tatsache Bartter Krankheit genetisch determinierte Störung manifestiert bei Kindern und Erwachsenen:
- Deficiency von Kaliumionen im Blut( Hypokaliämie);Impaired
- Säure-Basen-Status, bei dem in der extrazellulären Flüssigkeit gibt es eine wesentliche Reduktion von Chlor und Wasserstoff( metabolische Alkalose);
- Übermäßige Blutspiegel von Urat Komponente( Hyperurikämie);
- übermäßige Aktivität von Aldosteron und Renin. Für
Syndrom durch Polyurie mit weiterer Austrocknung, Muskel und nervnosistemnyh Niederlagen gekennzeichnet, das Kind hinter der psycho-physischen Entwicklung.
- Neonatal Typ Syndrom evident in utero Entwicklung von Polyhydramnie und Frühgeburt. Das Neugeborene ist Fütterung schlecht, Gewicht zu verlieren, ständig schläft, ist er besorgt über die Temperatur, psychomotorische Retardierung, Hypotonie Muskel.
- Was das klassische Syndrom, beginnt er sich nach etwa einem Jahr zu behaupten, durch eine Verzögerung des Wachstums begleitet und geistige Entwicklung, Polyurie oder Verstopfung. Variante
- Gitelmanu beginnt einige Kinder ab 6 Jahren zu manifestieren und später, Muskelschwäche manifestiert, Müdigkeit, usw. konstant.
- Es gibt auch Pseudo-Bartter-Syndrom, die auch von ähnlichen Symptomen begleitet wird. Es ist bei Mädchen gefunden, das Gewicht Diuretika zu verlieren versuchen, durch die Verwendung und strenge Kontrolle der Leistungsbegrenzung.
Diagnose Diagnose-Ereignisse werden auf Labor- und instrumentelle Methoden basieren. Dirigiert Laboruntersuchungen von Blut und Urin, Ultraschalluntersuchung der Harnleiter und Nieren und Nierenbiopsie.
Behandlung von
Die Therapie von Bartters Pathologie kann auf Substitution oder medikamentöser Behandlung basieren. Die Hauptaufgabe des therapeutischen Prozesses besteht darin, dem Patienten eine ausreichende Menge an Kalium und Natrium zuzuführen. Am wichtigsten ist die Diättherapie und die Aufnahme von Spezialmedikamenten. Entzündungshemmende nichtsteroidale Arzneimittel wie Indomethacin, ACT-Inhibitoren wie Captopril werden verschrieben. Magnesiumpräparate sind zur Eliminierung von Hypomagnesiämie indiziert.
in Ersatztherapie bei Neugeborenen anwenden Infusionsinfusionslösungen von Salzen und kaliumsparenden Diuretika vom Typ( oder Veroshpiron Spironolacton), der den Verlust von Kalium im Urin zu reduzieren.
Wenn pseudo-Bartter-Syndrom diagnostiziert wird, wird die Therapie bei der Bewältigung der Ursachen des pathologischen Zustandes gerichtet. Solchen Patienten wird oft Amilorid oder Triamteren verschrieben. Wenn sich terminales Nierenversagen entwickelt, ist eine Organtransplantation indiziert.
Prognosen
Klassische Bartter Pathologie nicht vollständig ausgehärtet ist, aber ein frühzeitige Diagnose und die Verwendung von geeigneten therapeutischen Maßnahmen können pathologische Erscheinungen und Folgen, zum Beispiel, psychologische und körperliche Entwicklung von Kindern minimieren nicht so rückständig sein.
bei der Neugeborenen-Typ-Syndrom, ist die Verzögerung hier nicht akzeptabel. Wenn das Neugeborene erhält nicht die notwendige Hilfe, keine Dauerfolgen und Tod, die durch Elektrolytstörungen und schwerer Dehydrierung verursacht wird.
-Syndrom endet nicht immer mit akutem Nierenversagen. Mit der richtigen Kombination von Diuretika und NSAIDs ist es möglich, fast alle Manifestationen zu korrigieren. Die Kaliumgewinnung bleibt jedoch in der Regel eine lebenslange Notwendigkeit. Wenn Ihr Kind Wachstumsverzögerung hat, kann für seine Einstellung verwendet Hormontherapie Typ eines exogenen Wachstumshormon werden.