Por hiperplasia significa un aumento rápido en tejidos u órganos. En nefrología, existe una enfermedad como hiperplasia de la corteza suprarrenal. Dado que el órgano se agranda en este caso, sus funciones tampoco se pueden cambiar.
Hiperplasia suprarrenal congénita
Las glándulas suprarrenales son órganos emparejados del cuerpo humano localizados en el espacio retroperitoneal. Su función es la producción de hormonas, que incluyen aldosterona, noradrenalina, andrógenos, corticosteroides y otros. Estas hormonas son necesarias para el cuerpo humano, porque la función de la mayoría de los órganos y sistemas depende de ellas. Por ejemplo, los corticosteroides participan en el metabolismo, incluida la regulación del equilibrio agua-sal, los andrógenos son responsables del funcionamiento de la esfera sexual.
Bajo la influencia de varios factores en humanos desde el nacimiento, se puede aumentar el volumen de la glándula suprarrenal. Bajo la hiperplasia congénita de la corteza suprarrenal, o CGAP, se entiende todo un grupo de enfermedades de naturaleza hereditaria, que patológicamente cambia la producción de cortisol por las glándulas suprarrenales.
Las manifestaciones de SSCI pueden ser diferentes: algunas son tan pesadas que son incompatibles con la vida humana, otras son casi invisibles. Esto se debe a mutaciones genéticas desiguales, según las cuales hay una deficiencia de diferentes enzimas:
- 21-hidrolasa.
- 11-beta-hidroxilasa.
- 20,23-osmolasa.
- 17-alphahydroxylase.
- 3-beta deshidrogenasa.
Los órganos que se ven afectados por CINS( órganos diana) tampoco son lo mismo. Las suprarrenales agrandadas producen una cantidad significativa de hormonas. Dado el papel de las hormonas en el cuerpo, es fácil imaginar que puede haber muchos órganos diana. La hiperplasia congénita de las glándulas suprarrenales es un problema grave en pediatría, porque las consecuencias de la enfermedad para un niño pueden ser muy difíciles. A menudo, la enfermedad acompaña a otros síndromes congénitos, en particular, el síndrome de Cushing.
Causas y patogénesis de
La enfermedad aparece en el niño desde el nacimiento, por lo tanto, la anomalía se coloca en el período prenatal. El requisito previo principal para aumentar el volumen de la glándula suprarrenal se considera que son los diversos trastornos funcionales graves que sufre la mujer embarazada durante la gestación del feto. Por ejemplo, los expertos señalan el impacto significativo del estrés, la sobrecarga emocional, la depresión y el estrés mental durante el embarazo, que conducen a un aumento en la producción de cortisol.
patogénesis de la enfermedad debido al hecho de que un cambio en la producción de cortisol en el cuerpo del niño conduce a aumento de la liberación de ACTH, por lo que la corteza suprarrenal aumenta de tamaño, el nivel de hormonas producidas por que también está creciendo.
Hay tres formas de hiperplasia suprarrenal congénita:
- Viral( simple): afecta el aumento de los andrógenos, por lo que aumenta el tamaño de los órganos genitales, la intensidad del cabello, el desarrollo del sistema muscular.
- Hipertensivo: causa un aumento en la síntesis de andrógenos y corticosteroides, afecta poco a los vasos del fondo de ojo, conduce a la aparición temprana de la hipertensión.
- Soltering - provoca un aumento en la producción de andrógenos y una escasez de otras hormonas, lo que contribuye al exceso de potasio en el cuerpo, pérdida de humedad, peso y otros trastornos graves.
Síntomas de
Los síntomas de la hiperplasia congénita de la corteza suprarrenal en los niños generalmente se notan inmediatamente después del nacimiento. Con mucha frecuencia, el niño nace con un aumento de peso corporal. Uno no puede evitar notar las dimensiones anormales de los órganos genitales, por ejemplo, el pene se agranda en los niños, pero los testículos pueden ser demasiado pequeños. Las niñas casi siempre tienen un tamaño grande del clítoris, y los labios mayores son capaces de parecerse al escroto masculino en su estructura.
A medida que envejece, hay otros síntomas:
- El engrosamiento temprano de la voz;
- Apariencia prematura de pelo en los genitales y en el cuerpo;
- Desproporcionado con la edad, aumento de peso corporal;
- Acné en la piel en la infancia;
- Terminación de la formación del esqueleto a los 16 años;
- bajo crecimiento;
- sed permanente;
- Entumecimiento de los músculos;
- Pérdida de memoria;
- Psicosis;
- Comienzo tardío de la menstruación en las niñas.
En un niño con una forma de patología solitaria, el cuadro clínico se complica por fallas en el metabolismo del agua y la sal. Esto provoca vómitos, deposiciones sueltas, deshidratación y todas las consecuencias. Sin tratamiento, esta condición puede provocar la muerte del paciente.
En los adultos, todos los signos de la enfermedad se deben a un mal funcionamiento de la hipófisis y el hipotálamo, así como, de hecho, las glándulas suprarrenales. En las mujeres, CGAP sin tratamiento conduce a la disfunción sexual, la falla del ciclo, la infertilidad, el desarrollo de osteoporosis. Los hombres a menudo tienen presión arterial alta, atrofia muscular, diabetes mellitus. Entre los adultos, las enfermedades generalizadas del sistema digestivo, el sistema urinario, la alteración del sistema inmune, la pérdida de cabello, las enfermedades de la piel.
Diagnosis
Puede presumir el diagnóstico mediante los signos externos característicos y el cuadro clínico. Una cantidad de pruebas de laboratorio son obligatorias, incluida la entrega de pruebas de hormonas y un análisis de sangre bioquímico.
Los estudios hormonales necesarios para evaluar la función suprarrenal son los siguientes:
- Deoxycortisol;
- cortisol libre;
- Otros esteroides;Gonadotropinas
- ( FSH, LH, etc.).
Si se sospecha una hiperplasia congénita de la corteza suprarrenal en recién nacidos se lleva a cabo una prueba de detección especial para la determinación de hormonas en suero y saliva. Además, si hay una estructura irregular de los genitales, se evalúa al bebé para la definición de un cariotipo y una cromatina sexual. A los adolescentes se les deben asignar métodos de diagnóstico instrumental. Por ejemplo, en la radiografía de las articulaciones de la muñeca, el crecimiento de los huesos se ve superado en comparación con la edad.
Un método de investigación indicativo tanto en niños como en adultos es el ultrasonido, la resonancia magnética o la TC de las glándulas suprarrenales, que muestran su tamaño aumentado. Los métodos de diagnóstico instrumental también están diseñados para detectar el grado de disfunción de los órganos internos. El diagnóstico diferencial en los recién nacidos y los lactantes se lleva a cabo con diferentes tipos de hermafroditismo masculino, en niños mayores y adultos con CAH diferenciar tumores de las glándulas suprarrenales, testículos, ovarios, así como con los ovarios poliquísticos( en las niñas).
Tratamiento de
Las tácticas de tratamiento en la gran mayoría de los casos se reducen a la ingesta de ciertos fármacos hormonales, que se seleccionan en función de los resultados de las pruebas. La terapia de reemplazo hormonal en niños pequeños incluye la administración o inyección de cortisona, mientras que en niños mayores y adultos, los valores de corticosteroides se ajustan tomando prednisolona o dexametasona. A medida que se alcanzan los valores necesarios de las hormonas en la sangre, se reduce la dosificación de las drogas. Además, a las mujeres se les asignan estrógenos, hombres y andrógenos.
La corrección hormonal oportuna en las niñas ayuda a formar correctamente los órganos reproductivos y prevenir el problema de la infertilidad. Durante el embarazo, la ingesta de hormonas puede revertirse, lo cual se decide individualmente en cada caso. Cuando el desarrollo de hipertensión arterial se trata con medicamentos especiales en una determinada dosis y combinación. Para los niños con signos de alteración del equilibrio agua-sal, la ingesta de sal aumenta.
Por lo general, dicha intervención se realiza a más tardar un año de edad. La hiperplasia de la glándula suprarrenal de tipo nodular se trata únicamente mediante la eliminación de este órgano, ya que la resección parcial conduce rápidamente a una recaída. En el futuro, la terapia de reemplazo hormonal se realiza hasta el final de la vida.
Prevención de la enfermedad
Si hay casos de hiperplasia congénita de la corteza suprarrenal en la familia, la mujer debe aplicar a la genética antes de planear el embarazo. Además, en las mujeres con este diagnóstico, necesariamente se realiza el diagnóstico prenatal de posible patología fetal por biopsia de corion o análisis de líquido amniótico para detectar los niveles de hormonas. Un método importante para prevenir la enfermedad es la exclusión de los factores teratogénicos durante la gestación: la radiación, la influencia del estrés prolongado, los choques nerviosos y el exceso de tensión.