kontseptsiooni medullaarsed tsüstiline haiguse Fancon'i sisaldab rikkumiseks kontsentreerimist võimet sarnaste ilmingutega neeruhaigused, kuid erinevate geneetiliste tegurite arengut kroonilise neerupuudulikkuse.
medullaarse tsüstilise haiguse Fancon'i
medullaarse tsüstilise haiguse - patoloogia, mis on seotud häirega neuraaltoru struktuur neeru( selle tsüstiline degeneratsioon), nimelt ala kogumise torukesed ja Henle lingu ja kandub vanematelt lastele autosoomsel retsessiivne viisil. Hakkab avalduma haiguse lastel 2 või 3 aastat, keskmine eluiga käesoleva patoloogia on 16-20 aastat.
põhjustel
etioloogilised tegurid ja patogeneesimehhanisme arengu siiani ei ole täielikult uuritud. On teada, et Fanconi nefronoftüüsi edastab pärilik tee. Haiguse kulgu võib nimetada krooniliseks, kuna ei esine akuutset perioodi. Esimeste sümptomite ilmnemise algus lapsepõlves, eriti sümptomite kohta võib lugeda allpool.
esmaselt ja algne põhjus ensüümi peetakse kompositsiooni muutmiseks neerus torukesed, eriti distaalses. Edasiarendamisel degeneratiivsete muutuste alusel epiteelis torukesed ilmuvad tsüstid( vedelikuga täidetud õõnsus).Siis muutuvad kuded glomerulaarses piirkonnas, nad laienevad ja moodustavad mitu tsüsti. Mis areng degeneratiivsed muutused neerude medullaarsed kiht( arvu vähendamine toimiva nefronite) suureneb ja neerupuudulikkus.
segada imendumist kõige mineraale neerus torukesed, seega häiritud kontsentratsioon selle võime.
Teadlased on kindlaks teinud, et silma võrkkestas ja kannaosas väikeste tsily( väike cilia neerutorukestes, liigutamiseks vajaliku vedeliku) on valk nefrotsistin -1.Selle valgu kodeerib sama geen, mille patoloogia põhjustab seda haigust.
tüübid ja sümptomid medullaarse tsüstilise neeruhaiguse liigitatakse järgmistesse tüüpidesse:
- medullaarse tsüstilise haiguse Fancon'i, säilinud funktsiooni võrkkesta silmad;
- kõrgemate sündroom( degeneratiivsed muutused võrkkestal ja neeru patoloogia).
sümptomaatiline pilt hakkab ilmnema varases lapsepõlves ja kuni 6 aastat. Esirinnas on füüsilise arengu hilinemine. Rikkumised toimuvad protsessi luu moodustumise ilmselt väike laps, kuid kõik kehaosad on võrdeline suhtelise Others- muud.
lapse juuresolekul käesoleva patoloogia kaebab pidevalt janu, sage ja rohke urineerimine( polüuuria), beebi pidevalt ärkab öösel tualetti minna.
lastel sündroom Senior löömameest paralleelselt eespool arendada progresseeruv nägemise halvenemisele kuni täieliku pimeduse. In
uriini tuvastasime vähendamine kaltsium, kaalium, naatrium, proteiin väikestes kogustes. Uri tihedus muudab isostuunuriat. Vererõhk ei muutu.
Diagnostika
kliinilise diagnoosi aluseks on kolm atribuute simtomaticheskih:
- teatud laboris izostenuriya. See tekib osmootne viimine - plasma osmolaarsus muutub uriini osmolaalsuseks.
- Progressiivne polüuuria.
- Polüdipsia( suurenenud janu ja suurenenud veenõudlus).Diagnoosi kinnitamiseks
vajadus hoida ultraheliuuring neerudest, milles tuvastati koore õhenemine ja kasvu tõttu arengus peaaju tsüstid.
Kui läbineeru- angiograafia ka registreeritud vähenemine neeru suurus koore õhenemine leidub mitu tsüstid yukstglomerulyarnoy piirkonnas.
Ekstraktiivset urograafiat kasutatakse noorte nefronofitoosi diagnoosimiseks, et visualiseerida neerus suurust, kanalite läbilaskvust. Mõnikord näitavad pildid purunemist torustikes endas ja nende tsüstilist degeneratsiooni.
Kuna haigus progresseerub, suureneb kreatiniini ja karbamiidi sisaldus veres, võib glomerulaarfiltratsiooni määr langeda. Kuid analüüs immuunkomplekse ei ole määratud glow immunoglobuliin glomerulaarfiltratsiooni alusmembraanides, mis kõrvaldab autoimmuunne haiguse olemust.
ravi ja prognoos Ravi
mõjutavad patogeneetilised link hetkel ei eksisteeri.
Sümptomaatiline teraapia, mille eesmärk on säilitada patsiendi keha, kasutatakse:
- Piisava joomise režiim( ilma piiranguteta);
- D-vitamiini preparaatide määramine koos kaltsiumiga;
- Infusioonipreparaadid, mis sisaldavad teatavaid olulisi mikroelemente.
- On ette nähtud kõrge kalorsusega vitamiinitud toit.
prognoos medullaarsed tsüstiline neeru düsplaasia pettumuse, kuna neerukoekultuurid asendatakse tsüstid, krooniline neerupuudulikkus, evolutsioon on vältimatu. See nõuab programmeeritud hemodialüüsi ja neeru siirdamist.