Medical testid ja katsed öelda reaalsus kannab haigusest tingitud närvisüsteemi pinge. In pidevas mured ja stress inimese keha ei ole võimeline tajuma keskkonnaga seotud oluline teave, see muutub vähem keskendunud ja tähelepanelik. Väljendus sellised sümptomid on tingitud kõrge sisaldus kortisooli, hormoon vastutab töö hipokampuses. Neerupealised enam toimida, kui summa hormoonid ei ole reguleeritud, ja vastutab protsessi hüpotalamuse.
Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia
patoloogia tekib rikkudes tranportproteiin ühendeid. Nende osalemisega toimub hormooni kortisooli tootmine neerupealise koorega. Elusorganismi kasvu ja arengu jaoks on vajalik neerupealiste hormoonid. Kui seda protsessi rikutakse, tekivad pärilikud haigused. Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia võib leida nime all hüperplaasia või adrenogenitaalse sündroom.
kõikide haiguste selles kategoorias on iseloomulik vähenenud kortisooli sünteesi, mille tulemusena suureneb sekretsiooni adrenokortikotroopne hormoon adrenokortikaalseid pakseneb. Tütarlastel ja poistel on sama arv häireid. Kokkuvõttes eristavad arstid kuut selle kaasasündinud patoloogia kliinilist varianti. Mõnel neist toimimist keha võimatuks ning kõrge imikusuremus diagnoositud patoloogia.
Peaaegu kõigil juhtudel kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia vallandas valgudefitsiidi 21-hüdroksülaasi. Haiguse levimus on otseselt seotud kodakondsusega.
Video umbes adrenogenitaalse sündroom:
põhjuste ja järjestus arengu
haiguse neerupealiste hüperplaasia rühmale pärilike haiguste puhul. Faktorid, mis suurendavad haiguse riski:
- patsiendi patoloogia esinemine;
- vanemad on transpordivalkude defekti tekitavate geenide kandjad.
Kui paari mõlemad vanemad on geeni, riski haiguse sümptomeid on 25% juhtudest.
geneetiliste häirete transpordi valgud tulemuseks on ebapiisav kortisooli tootmine ja aldosterooni neerupealise koores. Tõenäoliselt tekib neerupealiste puudulikkus ja adrenokortikotroopsete hormoonide produktsioon suureneb. Mis areng neerupealiste hüperplaasia suurendab tootmist meessuguhormoonide - androgeenid.
ilmingud düsfunktsiooni
kliiniline pilt neerupealise koore olene rikkumise ja avastati kolm vormi:
- soltering;
- on lihtne viril;
- on mitte-klassikaline vorm.
kõige sagedamini esineb lastel solteryayuschaya kaasasündinud häire( 3 juhtudel välja 4), see on tagajärg kokku blokaadi valgu 21-hüdroksülaasi. Sellisel juhul on rikutud tootmise glükokortikoidi ja mineralokortikoidi tootmiseks. Patsioloogia algab emakasisese arengu perioodil ja näitab end peaaegu kohe pärast sündi.
esimese ilmingud on:
- neerupealiste puudulikkus;
- üleliigne androgeenid.
Sündides tüdrukud arendada suguorganite mees- tüüp:
- suurendab kliitori;Labiumi sulandumine
- -s on nagu munandikotti.
Sisemine suguelundid jäävad normaalseks ja ei muuda nende anatoomilist kuju. Hormonaalse sfääri ravi ja reguleerimise puudumisel ei ole tüdrukutel menstruatsiooni.
Neerupealiste koorega kaasasündinud funktsioonihäiretega poisid saavad laiendatud peenise ja suurenenud kortsuspigmendi. Ainult hüperandrogenia õigeaegne korrigeerimine aitab vältida kiiret progressiooni. On ohtlik kiiresti sulgeda luude kasvupinnad, mis muudab lapsed vaigistumiseks.2-3-aastaste poiste puhul võib esineda hääle varane koormus, lihaste ebanormaalne areng ja juuksekasvu kasv.
Lihtne virilivorm areneb koos 21-hüdroksülaasi ensümaatilise aktiivsuse osalise säilitamisega. Neerupealiste puudulikkuse sümptomid ei ilmne ja suguelundite transformatsioon vastab soola kaotavale vormile.
Kui ensüümi 21-hüdroksülaasi on väiksemaid kõrvalekaldeid arendada postpubertatnom kujul kaasasündinud neerupealiste. See põhjustab hormoonide taseme mõõdukat langust ja adrenokortikotroopse hormooni kontsentratsiooni kerget suurenemist. Imikutel ei ole neerupealiste puudulikkuse sümptomeid ega välised suguelundite struktuuris häired. Probleemi saab tuvastada viitega patsientidele, kellel on viljatuse probleem või menstruaaltsükli häired. Sümptomid
Patsiendid rikkumised töö neerupealiste täheldatud:
- nõrkus ja väsimus;
- vähendas isu;
- kõhuvalu;
- oksendamine ja iiveldus;
- kehakaalu langus;
- on naha või limaskesta tugev pigmentatsioon;
- häired soolestikus( kõhukinnisus või kõhulahtisus);
- ärrituvus, apaatia;
- pearinglus;Muutused maitses, lõhna ja kuulmistes.
Kliiniline uuring võib tõendada kaaliumisisalduse suurenemist veres, hüpoglükeemiat ja lämmastikku sisaldavate räbu suurenemist. Surve ja tahhükardia vähenemine.
Naistel täheldatakse menstruatsiooni ja viljatust. Mõnes vormis on haigus sarnane polütsüstiliste munasarjade sündroomiga, mida saab tuvastada vereanalüüsi abil. Tütarlaste suguelundite välisstruktuur võib olla sarnane meestega, kellel on sisemise genitaalide tavapärane säilimine.
Neil on loid imemine, dehüdratsioon ja atsidoos, oksendamine ja adamineemia. Sümptomid
Modern diagnostikameetodite
DLI varajase diagnoosimise kaasasündinud häired arenenud riikides kasutatakse vastsündinute skriinimine, mis võimaldab tuvastada valgudefitsiidi 21-hüdroksülaasi. Selleks määrake 17-hüdroksüprogesterooni tase vastsündinute kreenist võetud veres. Nii saate haiguse varajases staadiumis identifitseerida ja hormoonasendusravi alustada. Kuluta
haiguslugu ja selgitada haiguse esinemine perekonnas, siis läbi laboratoorseid uuringuid tasemel 17-hüdroksüprogesteroon.
Soola kujul määratakse aldosterooni defitsiit, mõõdetuna reniini aktiivsuse taset vereplasmas. Geneetiline analüüs viiakse läbi ja identifitseeritakse transportensüüme kahjustav geen. Munasarjade ultraheliuuring ja androgeenide metaboliitide määramine uriinis - mida kasutatakse isegi diagnoosi selgitamiseks.
ravi ja kliinilise
soovitusi ravi eesmärgil otsivad haiguste põhjuste, võime mõjutada. Patsient valitud hormoonasendusravi jaoks oma ülejäänud elu, on vaja kompenseerida kortisooli ja mahasurumise androgeenide tootmist in neerupealise koores.
Ravimit manustatakse individuaalselt sõltuvalt vanusest ja kehapiirkonnast. Säilitusannus on 10-15 mg / m 2.keha pind. Prednisolooni ja deksametasooni pikaajaline toime muudab need täiskasvanute jaoks ideaalseks. Vastuvõtupaigas võib olla keha pikkuse edasilükkamine, mistõttu neile looduslikule glükokortikoidile on näiteks soovitatav kasutada tablette "Kortef".
Mineralokortikoidide täiendamiseks kasutatakse fludrokortisooni ja arst valib analüüside järgi annuse.
Kuidas rasedus esineb neerupealiste koore düsfunktsiooniga
Väljaspool puberteedieelset düsfunktsiooni, raseduse katkemist, meditsiinilist abordi ja raseduse katkemist, loote areng ei ole võimalik. Rasedatel võib olla dehüdratsioon, elektrolüütide tasakaaluhäired, isutus.28 nädala pärast paraneb seisund. Kuid hormoonravi ei saa peatada. Võib esineda platsenta varane eraldumine või raseduse hilinemine. Sünnitus ja sünnitusjärgne periood on ka ülepingukaela koore stressitingimused. Raseduse ajal tuleb hormonaalide taset veres pidevalt jälgida.
ennetamine
Kui 3-aastase neerupealise düsfunktsiooni viljatuse ravi ei ole tulemusi andnud, kasutage operatsiooni, jätkates glükokortikoidide võtmist. Prognoosid on haiguse varajase avastamise ja korrektselt valitud hormoonide annuse jaoks soodsad.
Erilist toitu ei pakuta, kuid hormooni aldosterooni puudumise tõttu võib tekkida soolade kadu. Kui vere soola puudumine on soovitatav, suurendage soola kogust toidus. Vastasel korral võib probleem põhjustada kõrge vere kaaliumisisaldust ja madalat vererõhku.
Video kohta neerupealiste haiguste raviks ja ennetamiseks: