בשנת 1951 תוארה מחלה המאופיינת במספר נגעים תת עוריים עוריים.הם מופיעים יחד עם תהליכי גידול של עצמות ורקמות רכות.תסמונת זו נקראה על שמו של הרופא הראשון שגילה פתולוגיה שכזו, א 'גרדנר.
בדרך אחרת, המחלה נקראת adenomatosis תורשתי, polyposis.לעתים קרובות הוא משולב עם סרטן בלוטת התריס, בלוטת יותרת הכליה, אדנומה ואיברים אחרים.
גורם להתפתחות של תסמונת
הוא גרסה של polyposis adenomatous המשפחתי של דרכי העיכול.זוהי מחלה תורשתית המשפיעה בעיקר על המעי הגס.
הסיבה לכך היא השינוי של הגן APC הממוקם על כרומוזום 5q21.עם זאת, עד היום לא ברור מה גורם למוטציה.
תסמינים של תסמונת Gardner
ביטויי המחלה שונים.הם יכולים להופיע עוד לפני תחילת התהוות.הסימפטומים תלויים בגודל ומספר הפוליפים.אם הם בודדים, אז תלונות נעדרים, ואת המחלה מזוהה בטעות.
התהליך הפתולוגי נוצר לעתים קרובות יותר במעי הגס, לפעמים התריסריון מושפע גם הוא.הראשון neoplasms להופיע לאחר 10 שנים, על השלישי עשר.
ככל שהאדם מבוגר יותר, כך ההסתברות שהפוליפים יהפכו לממאירים גבוהה יותר.
חולים לעיתים קרובות מציגים ציסטות, חריגות בהתפתחות של שיניים ומלתעות.יש אובדן מוקדם ומלא שלהם, יש שיניים נוספות או ציסטות.עוד תסביך אופייני של התגלמות הוא היווצרות על הצלעות, הזרועות, הרגליים.
התמונה מראה את היד של אדם עם תסמונת Gardner
, בשלבים מאוחרים יותר, יש הפרעה במערכת העיכול.הכיסא הופך להיות יציב, שלשולים מזוהה, ואת הכאב ב peritoneum עולה.אדם מציין ירידה משמעותית במשקל, יש דימום פנימי.פתולוגיה
אבחון
בהתאם הגילויים לזהות מספר תתי סוגים של התסמונת: עור
- ועצם, עצם
- ומעיים.
עם תמונה קלינית בולטת, הרופא ישים את האבחנה הנכונה ללא בעיות.במיוחד אם אתה יודע anamnesis המשפחה.המשמעות האבחנה נובעת מפיגמנטציה של היפרטרופיה מולדת של הרשתית.
כדי להבהיר את המחלה בשימוש:
- בדיקה אנדוסקופית של המעי,
- בדיקה רדיולוגית של עצמות הפנים.
רנטגן הוא פגם סגלגל או עגול עם קווי ברור.החינוך מזוהה ומחקר אצבע.הם יכולים להיות בגדלים שונים, בהתאם למידת המחלה.
הערכה חזותית אפשרי עם היישום של rectomanoscopy.זה גם מאפשר לקבוע את מידת ממאירות.במהלך המחקר נבדק כל מערכת העיכול, יחד עם החלקים העליונים.זאת בשל העובדה כי 50% מהחולים יש מחלות פתולוגיות בבטן.
לא כל כך מזמן, שיטות גנטיות שימשו כדי לזהות את השלב הפרה קליני של המחלה לחזות את הקורס.בשביל זה, הדם של גדול וקרובי הדם שלו נלקח.זה מאפשר לך להקצות טיפול כראוי.
להבדיל מחלה מאפשרת: בדיקת דם
- שמזהה אנמיה, בדיקת צואת
- כדי לסייע בזיהוי סמוי לדמם, מיפוי עצמות
- של השלד, אשר מאפשר לקבוע את הגידול של רקמת עצם;
- טומוגרפיה של הלסת;
- ארה"ב של איברים פנימיים.
טיפול בתסמונת
השיטה הנכונה היחידה לטיפול היא ניתוחית.למרות ההתקדמות הגדולה בחקר המחלה, אי אפשר למנוע ולמנוע את התפתחותה.
במהלך הניתוח, כל החלקים של המעי הגס מוסרים, שם יש פוליפים.
אם המחלה מזוהה בשלב הראשוני הפוליפים מתחילים רק להופיע, אז השיטה אנדוסקופית משמש, אשר מאפשר להיפטר הבעיה פחות טראומטי.
הסרת המעי הגס המלא מבוצעת עם נזק מוחלט לה, כמו גם עם התפתחות של סרטן.לפעמים הרופא מחליט להקים מאגר מן המעי הדק.כל הפעולות מסווגות כמו מורכבות, ולכן הם דורשים הסמכה גבוהה של המנתח והרדמה.
תוחלת חיים
תחזית שלילית.אם לא תתחיל בטיפול בזמן, אז ההסתברות של התנוונות של המחלה לסרטן היא 100% עד 40 שנים.