Congenitale hyperplasie van de bijnierschors bij kinderen, vrouwen en mannen: symptomen, diagnose, behandeling

click fraud protection

Door hyperplasie betekent een snelle toename van weefsels of organen. Bij nefrologie is er een ziekte als hyperplasie van de bijnierschors. Aangezien het orgel in dit geval vergroot wordt, kunnen zijn functies ook niet worden veranderd.

Aangeboren bijnierhyperplasie

bijnieren - gepaarde organen van het menselijk lichaam, gelegen in het retroperitoneale ruimte. Hun functie - de productie van hormonen, die aldosteron, noradrenaline, androgenen, corticosteroïden, en anderen op te nemen. Deze hormonen zijn noodzakelijk voor het menselijk lichaam, omdat de functie van de meeste organen en systemen ervan afhangt. Zo worden bijvoorbeeld corticosteroïden betrokken in het metabolisme, met inbegrip van de regulatie van de water-zout, androgenen zijn verantwoordelijk voor het functioneren van de seksuele sfeer.

Onder invloed van een aantal factoren bij een persoon met een geboortegewicht van het volume van de bijnieren kan worden verhoogd. Onder congenitale adrenale hyperplasie, of CAH, betekent de hele groep erfelijke karakter ziekten waarbij pathologisch veranderde adrenale productie van cortisol.

instagram viewer

manifestaties van CAH kunnen verschillend zijn - sommige zijn zo zwaar, die onverenigbaar zijn met het menselijk leven zijn, terwijl anderen zijn bijna onmerkbaar. Dit is te wijten aan ongelijke genetische mutaties, namelijk dat er een tekort aan verschillende enzymen:

  1. 21-hydrolase.
  2. 11-beta-hydroxylase.
  3. 20,23-osmolase.
  4. 17-alphahydroxylase.
  5. 3-beta dehydrogenase.

Lichamen waarvan beïnvloed CAH( doelorganen), zijn niet identiek. Vergrote bijnieren produceren een aanzienlijke hoeveelheid hormonen. Gezien de rol van hormonen in het lichaam, is het gemakkelijk voor te stellen dat de doelorganen kunnen worden ingesteld. Adrenogenitaal syndroom - een ernstig probleem in de kindergeneeskunde, omdat de gevolgen voor de ziekte van het kind kunnen zeer ernstig zijn. Vaak vergezelt de ziekte andere congenitale syndromen, in het bijzonder het syndroom van Cushing.

oorzaken en pathogenese

ziekte verschijnt in een kind met een geboorte, en legt zo de anomalie optreedt in de baarmoeder. De belangrijkste voorwaarde voor verhoogde bijnier geacht diverse ernstige functiestoornissen dat het lichaam van een zwangere ondergaat tijdens de dracht. Bijvoorbeeld, deskundigen wijzen op een significante invloed van stress, emotionele overbelasting, depressie en stress tijdens de zwangerschap die leiden tot een verhoging van cortisol.

pathogenese van de ziekte ten gevolge van het feit dat een verandering in productie van cortisol in het lichaam van het kind leidt tot verhoogde afgifte van ACTH, zodat de bijnierschors groter wordt, wordt het niveau van hormonen die door deze ook toe.

Er zijn drie vormen van adrenogenitaal syndroom:

Aanbevolen
Voor de preventie en behandeling van ziekten van de nieren van onze lezers worden geadviseerd om monastieke verzameling George's vader. Het bestaat uit 16 nuttige kruiden, die zeer hoog rendement renale zuivering bij de behandeling van nierziekten, urinewegen, en de zuivering van het hele organisme. Lees meer »
  • viriliteit( eenvoudige) - invloed op de stijging van de androgenen, waardoor de omvang van de geslachtsorganen, de intensiteit van haar distributie, de ontwikkeling van het spierstelsel toeneemt. Hypertensieve
  • - veroorzaakt synthese en de groei van androgeen corticosteroïden heeft een slechte invloed op retinale vaten, leidt tot de vroege verschijning van hypertensie.
  • Solteryayuschaya - triggers verhoogde productie van androgenen en het ontbreken van andere hormonen die bijdragen aan de overmaat aan kalium in het lichaam, vochtverlies, gewicht en andere ernstige schendingen.

Symptomen van adrenogenitaal syndroom bij kinderen zijn meestal zichtbaar direct na de geboorte. Meestal wordt het kind geboren met een verhoogd lichaamsgewicht. Het is onmogelijk om niet te merken, en abnormale grootte van de genitaliën - dus de jongens penis, testikels maar kan te klein zijn. De meisjes heeft bijna altijd een grote omvang van de clitoris en schaamlippen zijn in staat om structureel lijken op de mannelijke scrotum.

Naarmate u ouder wordt, zijn er andere symptomen:

  • Versterken van de vroege stem;
  • Ongewenst uiterlijk van haar op de geslachtsdelen en op het lichaam;
  • Onevenredig met de leeftijd, toename van het lichaamsgewicht;
  • Acne op de huid in de kindertijd;
  • Beëindiging van de skeletvorming op 16-jarige leeftijd;
  • Lage groei;
  • Permanente dorst;
  • Gevoelloosheid van de spieren;
  • Geheugenverlies;
  • Psychoses;
  • Laat begin van de menstruatie bij meisjes.

Bij een kind met een eenzame vorm van pathologie, wordt het ziektebeeld gecompliceerd door fouten met waterzoutmetabolisme. Dit leidt tot braken, een losse ontlasting, uitdroging met alle gevolgen van dien. Zonder behandeling kan deze aandoening de dood van de patiënt veroorzaken.

Bij volwassenen zijn alle symptomen van de ziekte te wijten aan een storing in de hypofyse en hypothalamus, en in feite ook aan de bijnieren. Bij vrouwen leidt CGAP zonder behandeling tot seksuele disfunctie, cyclusfalen, onvruchtbaarheid, ontwikkeling van osteoporose. Mannen hebben vaak hoge bloeddruk, spieratrofie, diabetes mellitus. Onder volwassenen, wijdverspreide ziekten van het spijsverteringsstelsel, urinewegen, verstoring van het immuunsysteem, haaruitval, huidziekten.

Diagnose

U kunt de diagnose veronderstellen door de karakteristieke uitwendige tekens en het klinische beeld. Een aantal laboratoriumtests zijn verplicht, inclusief het afleveren van testen op hormonen en een biochemische bloedtest.

De noodzakelijke hormonale onderzoeken om de bijnierfunctie te bepalen zijn de volgende:

  • Deoxycortisol;
  • Vrij cortisol;
  • Andere steroïden;
  • Gonadotropinen( FSH, LH, etc.).

Als een vermoedelijke aangeboren hyperplasie van de bijnierschors bij pasgeborenen wordt uitgevoerd, wordt een speciale screeningtest uitgevoerd voor de bepaling van hormonen in serum en speeksel. Ook, als er een onregelmatige structuur van de geslachtsorganen is, wordt het kind getest op de definitie van een karyotype en een geslachtschromatine. Adolescenten moeten methoden voor instrumentale diagnose krijgen toegewezen. Bijvoorbeeld, in radiografie van polsgewrichten, is de groei van botten overtroffen in vergelijking met de leeftijd.

Een indicatieve onderzoeksmethode bij zowel kinderen als volwassenen is echografie, MRI of CT van de bijnieren, die hun toegenomen grootte laten zien. Instrumentele diagnostische methoden zijn ook ontworpen om de mate van disfunctie van interne organen te detecteren. Differentiële diagnose bij pasgeborenen en zuigelingen wordt uitgevoerd met verschillende soorten van mannelijke hermafroditisme, bij oudere kinderen en volwassenen met CAH differentiëren tumoren van de bijnieren, testikels, eierstokken, alsook met polycysteuze eierstokken( bij meisjes).Behandeling

tactieken behandeling meestal beperkt tot bepaalde hormonale preparaten, die gekozen worden op basis van de analyseresultaten te ontvangen. Hormoonsubstitutietherapie bij jonge kinderen omvat de toediening of injectie van Cortison, terwijl bij oudere kinderen en volwassenen de corticosteroïdenwaarden worden aangepast door Prednisolone of Dexamethason te nemen. Naarmate de noodzakelijke waarden van de hormonen in het bloed worden bereikt, wordt de dosering van geneesmiddelen verminderd. Bovendien krijgen vrouwen oestrogenen, mannen en androgenen.

tijdige correctie van hormonale meisjes helpt om de seksuele organen te vormen en het probleem van onvruchtbaarheid te voorkomen. Tijdens de zwangerschap kan de hormooninname worden teruggedraaid, wat in beide gevallen afzonderlijk wordt besloten. Bij het ontwikkelen van arteriële hypertensie wordt behandeld met speciale medicijnen in een bepaalde dosering en combinatie. Voor kinderen met tekenen van verstoring van de water-zoutbalans neemt de zoutinname toe.

Meestal wordt zo'n interventie niet later dan een jaar oud uitgevoerd. Hyperplasie van de bijnier van het nodulaire type wordt alleen behandeld door dit orgaan te verwijderen, aangezien gedeeltelijke resectie snel tot een terugval leidt. In de toekomst wordt hormoonvervangingstherapie uitgevoerd tot het einde van de levensduur.

Preventie van ziekte

Als er gevallen van congenitale hyperplasie van de bijnierschors in het gezin zijn, moet de vrouw een aanvraag indienen bij de genetica voordat ze een zwangerschap plant. Ook wordt bij vrouwen met deze diagnose noodzakelijkerwijs prenatale diagnose van mogelijke foetale pathologie door chorionbiopsie of vruchtwateranalyse voor het detecteren van hormoonniveaus uitgevoerd. Een belangrijke methode om de ziekte te voorkomen is de uitsluiting van teratogene factoren tijdens de dracht - bestraling, de invloed van langdurige stress, nerveuze schokken, overbelasting.

  • Delen