pojęcie rdzeniasty choroby torbielowate Fanconiego zawiera naruszenie koncentracją zdolność z podobnych objawów choroby nerek, ale wiele czynników genetycznych prowadzących do rozwoju przewlekłej niewydolności nerek.
rdzeniasty choroby torbielowate Fanconiego
rdzeniasty choroby torbielowate - patologii, które są związane z zaburzeniem struktury nerwowej nerki( jego torbielowate zwyrodnienie), a mianowicie w strefie zbiorczych kanalików i pętli Henlego i jest on przekazywany z rodzica na dziecko w sposób autosomalny recesywny sposób. Choroba zaczyna pojawiać się w dzieciństwie od 3 lub 2 lat, średnia długość życia z taką patologią wynosi 16-20 lat. Powody
czynniki etiologiczne i patogenetyczne mechanizmy rozwoju do tej pory nie zostało w pełni zbadane. Wiadomo, że nefronofitoza Fanconiego jest przenoszona drogą dziedziczną.Przebieg choroby można nazwać chroniczną, ponieważ nie ma ostrych okresów. Aby pokazać pierwsze objawy rozpoczynające się w dzieciństwie, konkretnie o objawach można przeczytać poniżej.
pierwotnego i pierwotną przyczynę enzymu uważa się zmianę składu w kanalikach nerkowych, zwłaszcza w odległych. W dalszym rozwoju degeneracyjnych zmian obserwowanych w nabłonka kanalików pojawiają cyst( jamy wypełnione płynem).Następnie tkanki już się zmieniają w rejonie kłębuszkowym, rozszerzają się i tworzą liczne cysty. Wraz z rozwojem zmian degeneracyjnych nerek warstwy szpikowej( zmniejszenie liczby działa Nephron) zwiększa się i niewydolność nerek.
przeszkadzać w absorpcji większości minerałów w kanalikach nerkowych, a tym samym zakłócenia stężenia zdolność.
Naukowcy że we siatkówki oka, w oparciu o małej tsily( mała rzęsek w kanalikach, potrzebne do przemieszczania płynu) jest białkiem nefrotsistin 1.Koduje to białko to ten sam gen, którego patologia powoduje tę chorobę.Rodzaje
i objawy rdzeniastego cystic choroby nerek są klasyfikowane do następujących typów:
- rdzeniasty choroby cystic Fanconiego, z zachowaną funkcją siatkówki oczu;
- Liczba zespół( zmiany zwyrodnieniowe w siatkówce i patologii nerkowych).
Obraz objawowy zaczyna objawiać się we wczesnym dzieciństwie i do 6 lat. Na pierwszym planie jest opóźniony rozwój fizyczny.Łamanie występują w procesie tworzenia się kości, jak widać na małe dziecko, a wszystkie części ciała są proporcjonalne do względnych Others- drugiej.
dziecko w obecności tej patologii skarży się na stałym pragnienie, częste oddawanie moczu i obfity( wielomocz), dziecko ciągle budzi się w nocy, aby pójść do toalety.
U dzieci z syndromem zbirów Seniora równolegle z wyżej rozwijającego postępującego spadku wizji aż do całkowitego ślepoty. W
moczu wykrywane zmniejszenie wapnia, potasu, sodu, pojawia się białko w małych ilościach. Gęstość moczu zmienia izostenurię.Ciśnienie krwi pozostaje niezmienione.
Diagnostyka
diagnoza kliniczna opiera się na trzech atrybutach simtomaticheskih:
- pewnego laboratorium przez izostenuriya. Występuje wyrównanie osmotyczne - osmolarność osocza staje osmolalność moczu.
- Postępujący poliuria.
- Polidipsia( zwiększone pragnienie i zwiększone zapotrzebowanie na wodę).Aby potwierdzić rozpoznanie
potrzebę zorganizowania badanie USG nerek, w którym wykryto korowej przerzedzenie i wzrost ze względu na rozwój torbieli mózgu.
W angiografii nerkowej notuje się także zmniejszenie wielkości nerki z przerzedzeniem warstwy korowej, a liczne torbiele znajdują się w regionie kłębuszkowym.
Urografia wydalnicza jest stosowana do diagnostyki młodzieńczej nefronofitozy w celu uwidocznienia wielkości nerek, przepuszczalności kanalików. Czasami zdjęcia pokazują przerwy w samych kanalikach i ich torbielowate zwyrodnienie.
Wraz z postępem choroby wzrasta poziom kreatyniny i mocznika we krwi, szybkość filtracji kłębuszkowej może się zmniejszyć.Jednak test immunologiczny nie określa luminescencji kompleksów immunoglobulin na podstawowych błonach kłębuszków, co wyklucza autoimmunologiczną naturę choroby.
Leczenie i rokowanie
Nie ma leczenia, które wpływa na związek patogenetyczny w tej chwili.
Stosuje się leczenie objawowe mające na celu utrzymanie ciała pacjenta:
- Wystarczający schemat picia( bez ograniczeń);
- Przypisanie preparatów witaminy D w połączeniu z wapniem;
- Preparaty do infuzji zawierające niektóre niezbędne pierwiastki śladowe.
- Zalecana jest wysokokaloryczna dieta witaminizowana.
Rokowanie w przypadku torbielowatej szpikowej dysplazji nerek rozczarowuje, ponieważ tkanka nerki jest zastępowana przez cysty, rozwój przewlekłej niewydolności nerek jest nieunikniony. Będzie wymagać zaprogramowanej terapii hemodializy i przeszczepienia nerki.