Dziedziczne zapalenie nerek( lepiej znane jako zespół Alporta) - patologia występuje rzadko. Według oficjalnych danych w Rosji 100 000 noworodków ma 17 lat z taką anomalią rozwoju. W Europie 1% wszystkich pacjentów z przewlekłą niewydolnością nerek( CRF) to właśnie ludzie z dziedzicznym zapaleniem nerek.2,3% przeszczepów nerek wykonują pacjenci z tą diagnozą.
Alport Syndrome?
Dziedziczne zapalenie nerek jest stale postępującą chorobą nerek, która często idzie w parze z utratą słuchu i poważnymi problemami ze wzrokiem. Katalogi można znaleźć definicję zespół alporta( AS) jako forma non-odpornościowego dziedzicznej glomerulopatii, czyli klęskę aparatury kłębuszkowego nerek. Kolagen
czwarty wariant stanowi podstawę błony podstawnej kłębuszków, aparat ślimakowy( część ucha wewnętrznego), a torebką soczewki. Stąd - i jednoczesne zakłócenie pracy nerek, słuchu i wzroku.
Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób( 10 rewizji ICD-10) - główny dokument regulacyjny, że ujednolicona wszystkich istniejących zaburzeń zdrowia - to choroba dzieci do klasy wad wrodzonych, zniekształceń i aberracji chromosomowych. Ponieważ CA cierpi na wiele narządów, choroba zaliczana jest do grupy wrodzonych wad rozwojowych oddziałujących jednocześnie na kilka systemów. I jest oznaczony kodem Q87,8 - są to "inne określone zespoły wad wrodzonych, niesklasyfikowane gdzie indziej".
Przyczyny
Głównym powodem, dla którego dzieci rodzą się z zespołem Alporta jest mutacja genetyczna. Jeden z trzech genów - COL4A5, COL4A4, COL4A3 - jest uszkodzony. Gen COL4A5 znajduje się na chromosomie X i koduje łańcuch kolagenu łańcucha a5."Miejsce zamieszkania" genów COL4A3 i COL4A4 - drugi chromosom. W związku z tym przechowują informacje o łańcuchach kolagenu a3- i a4-.
Najczęściej uszkodzony gen jest przekazywany dziecku przez rodziców. Kiedy choroba nerek przechodzi nad chromosomem X, matka może stać się przekaźnikiem anomalii zarówno dla jej syna, jak i dla córki. Ojciec jest tylko córką.Prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się z uszkodzeniem nerek, czasami wzrasta, jeśli w rodzinie są osoby z chorobami układu moczowego( głównie CRF).
Jednak w 20% przypadków dzieci z zespołem Alport rodzą się w rodzinach, w których wszyscy krewni mają doskonale zdrowe nerki. Tutaj mówimy o losowych, spontanicznych mutacjach genetycznych. Objawy
wrodzone dziedziczne zapalenie nerek rozwija się z niedoborem kolagenu, jednego z najważniejszych elementów strukturalnych tkanki łącznej. W efekcie deficyt kolagenu podstawne błony kłębuszków nerkowych, ucha wewnętrznego i oka rozcieńczalnik urządzenie i rozbiciu, a same jednostki nie są w pełni sprostać jego funkcji.
Wszystkie objawy zespołu Alport są podzielone na dwie grupy - objawy nerkowe i pozanerkowe. Wśród nerek rozpoznano dwie główne funkcje:( krwiomocz krwi w moczu, białkomocz) i( białka w moczu).Często są zjednoczeni pod nazwą "izolowany zespół moczowy".
Zespół izolowanego układu moczowego u dzieci można zaobserwować nie od razu. Widoczne sygnały pojawiają się tylko w 3-5 roku życia, a czasem w 7-10 lat. Jednak najmniejsze kropelki krwi w moczu są zawsze obecne, nawet jeśli na początku nie są widoczne - jest to bezobjawowe mikrohematuria. Dlatego też krwiomocz uważa się za główny specyficzny objaw zespołu Alporta.
Objawy pozanerkowe wrodzonego zapalenia nerek pojawiają się później. Są to:
- ubytek słuchu( początkowo dziecko przestaje odróżniać wysokie dźwięki, a następnie zwykłą mowę);
- różne zaburzenia oczu;
- opóźnienie w rozwoju fizycznym;
- wrodzone anomalie( zdeformowane uszy, wysokie podniebienie, łączone lub dodatkowe palce - nie więcej niż 7 znaków);
- występuje rzadko - leiomyomatoza( proliferacja włókien mięśni gładkich) przełyku, tchawicy, oskrzeli.
Wraz z rozwojem choroby pojawiają się klasyczne objawy niewydolności nerek: żółtawa i sucha skóra, suchość w jamie ustnej, zmniejszenie ilości moczu itp. Zwiększone ciśnienie w naczyniach nerkowych - nadciśnienie.
Klasyfikacja
Istnieją dwie klasyfikacje zespołu Alport u dzieci. Pierwszym z nich jest genetyczny, anomaliczny rodzaj dziedziczenia.
Według tej klasyfikacji dostępne są trzy rodzaje wrodzoną nerek:
- X związane dominującym lub klasyczny( 80% wszystkich pacjentów z SA);
- jest autosomalnie recesywny( 15% dzieci z wrodzoną anomalią);
- jest autosomalny dominujący( najrzadszy typ, około 5% pacjentów).
drugie, klasyfikacja wymienia trzy główne opcje chorobą nerek:
- Jade, towarzyszy krwiomocz, problemy głuchoty i oczu( uszkodzenia oczu).Jest to typ wrodzonej wady wrodzonej typu X.
- Jade z krwiomoczem, ale bez zmian sensorycznych. Odpowiada formie autosomalnej recesywnej.Łagodny krwiomocz rodzinny.
Pierwsze dwie opcje to postępująca choroba nerek, której nieuniknionym wynikiem jest przewlekła niewydolność nerek. Z łagodnym krwiomoczem rodzinnym przewlekła niewydolność nerek nie rozwija się, a jakość i długość życia nie cierpią.
Diagnostyka
Według wytycznych klinicznych dla diagnozy zespół alporta u dzieci, prawdopodobieństwo wad wrodzonych jade jest wysoka, jeśli istnieją trzy z pięciu powodów.
Te atrybuty obejmują:
- Rodzina ma przypadki krwiomoczu, w rodzaju były przypadki śmierci z przewlekłej niewydolności nerek.
- W rodzinie u dziecka zdiagnozowano hematurię i / lub białkomocz.
- Specyficzne zmiany błony podstawnej w jamie nerkowej pacjenta( wyniki biopsji).
- Wrodzona patologia widzenia.
- Utrata słuchu( identyfikowana na podstawie danych z audiometrii).
Jeśli podejrzewasz, że zespół alporta stosować szereg tradycyjnych metod diagnostycznych:
- historię medyczną( informacja o obecności tych samych objawów i zgonu z powodu niewydolności nerek więzami krwi);
- metody fizyczne( badanie palpacyjne, tapping);Testy laboratoryjne
- ( analiza kliniczna moczu itp.);
- USG i biopsja nerki. Specjaliści
zalecają również test DNA dla członków rodziny młodego pacjenta za pomocą sond DNA.To pozwala nam określić nośnik zmutowanego genu. Ponadto możliwe jest użycie sond DNA do prenatalnej diagnozy zespołu Alport, nawet podczas ciąży matki. Jest to szczególnie ważne, gdy chłopiec czeka na rodzinę - dla mężczyzn, CA jest trudniejsze.
jest obowiązkowe wymagane i diagnostyka różnicowa: wrodzone jade do rozgraniczenia nabytej nefropatii i kłębuszkowe zapalenie nerek.
Leczenie
Na początkowym etapie wrodzonego zapalenia nerek nie jest wymagana silna kompleksowa terapia.
Przy ustalaniu diagnozy nerek wymaga następujących działań terapeutycznych dla dzieci:
- brak poważnych obciążeń fizycznych( zwolnienie z wychowania fizycznego);
- regularne spacery;
- zbilansowane odżywianie;
- Ziołolecznictwo z pojawieniem się krwi w moczu dziecięcym( napar z pokrzywy i krwawnika, sok z aronii);
- witaminy A i E, B6( pirydoksyna) w celu poprawy metabolizmu( kursy 2 tygodnie);
- do tych samych celów - wstrzyknięcia kokaroksylazy.
Chłopcy w celu zmniejszenia białkomoczu są zalecanymi inhibitorami ATP( enzymu konwertującego angiotensynę) i blokerami receptora angiotensyny.
Prognoza
Rokowania dla zespołu Alport zależą od dwóch czynników: od wariantu choroby i płci dziecka. Najszybszym postępem jest klasyczna, dominująca X forma zespołu Alport u chłopców.
W tym przypadku CRF rozpoznaje się u wszystkich pacjentów w wieku do 60 lat, aw 50% - w wieku do 25 lat. Jeśli rodzina ma mężczyzn z tą samą wersją jadeitu, wtedy można łatwo przewidzieć czas wystąpienia końcowego stadium niewydolności nerek, to będzie to samo. Kobiety nie mają takiego związku.
W przypadku autosomalnego recesywnego niewydolność nerek rozwija się nieco wolniej, ale istnieje ryzyko, że CRF przeniesie się do stadium końcowego w wieku 30 lat.
W autosomalnej dominującej formie kurs i przewidywania są najkorzystniejsze: przewlekła niewydolność nerek nie dochodzi do sytuacji. Ta forma odpowiada łagodnemu krwiomoczowi rodziny. W tym przypadku nie prowadzi się szczególnej terapii, obecność krwi w moczu nie zagraża życiu człowieka. Konieczne jest tylko stałe monitorowanie stanu pacjenta.