Nadpłytkowość samoistna( ET) ma kilka synonimów. W literaturze medycznej można ją nazywać białaczką megakariocytową, pierwotną trombocytozą, nadpłytkowością krwotoczną, trombocytozą idiopatyczną.
Wszystkie te złożone terminy wskazują, że nadpłytkowość samoistną można przypisać hemoblastozom - chorobom nowotworowym tkanek krwiotwórczych i limfatycznych. Choroba ta atakuje komórki macierzyste czerwonego szpiku kostnego - megakariocyty, które w początkowym okresie zaczynają niekontrolowanie się rozmnażać, a następnie również niekontrolowaną syntezę płytek krwi.
Przyczyny nadpotliwości ezjalnej
Ponieważ pierwotna nadpłytkowość samoistna jest chorobą onkologiczną, prawdziwe przyczyny jej wystąpienia nie są jeszcze znane nikomu.
Istnieje hipoteza, że bodziec do wystąpienia uszkodzenia komórek macierzystych szpiku kostnego powoduje zanieczyszczenie środowiska przez promieniowanie.
W odniesieniu do wtórnej nadpłytkowości samoistnej może być następstwem:
- zaawansowanej choroby zakaźnej;
- operacje usuwania śledziony;
- ciężkie krwawienie;
- układowe zmiany narządów wewnętrznych - sarkoidoza;
- zaawansowanego zapalenia stawów( zwykle reumatoidalne);
- wiele złośliwych nowotworów.
Epidemiologia
- Nadpłytkowość samoistna jest rzadka: od stu tysięcy dorosłych obywateli tylko trzy lub cztery osoby mogą cierpieć z powodu jej objawów( według innych źródeł, tylko jeden przypadek na milion mieszkańców rocznie).
- Ta choroba ma dwa szczyty: pierwszy występuje u pacjentów w wieku trzydziestu lub czterdziestu lat. W tej kategorii wiekowej przypadki nadpłytkowości zasadniczej u młodych kobiet są wykrywane dwukrotnie częściej. Drugi szczyt zachorowań odnotowano u osób powyżej pięćdziesiątki. W tym wieku częstość występowania chorób u obu płci jest prawie taka sama.
- Przypadki pierwotnej trombocytozy u nastolatków i małych dzieci w wieku od dwóch do trzynastu lat występują niezwykle rzadko.
Objawy
W prawie jednej trzeciej wszystkich przypadków nadpłytowość samoistna nie pojawia się przez długi czas.
Postęp procesu patologicznego przebiega bardzo wolno. Często pierwsze nieprawidłowości w badaniach krwi i początku skarg na pogorszenie dobrostanu mają miejsce nie tylko w miesiącach, ale w serii lat.
- Początkowo pacjenci odnotowano spadek ich wydajności, częste bóle głowy, nudności i tendencję do systematycznego zawroty głowy i obecności różnych objawów neurologicznych, dowodów nadużycia tętnic mózgowych. Ta grupa objawów u specjalistów ET jest nazywana niespecyficzną.
- Pacjenci mają paradoksalną kombinację skłonności do rozwoju spontanicznego krwawienia i tworzenia się skrzepów krwi. Ze skłonnością do krwawień lekarze twierdzą, że istnieje zespół krwotoczny - jeden z najbardziej charakterystycznych objawów ET.Obecność tego zespołu odnotowano w około połowie wszystkich przypadków choroby. Pacjenci krwawią dziąsła, krwotoki pojawiają się na powierzchni skóry. Częste są krwawienia z nerek, płuc, przewodu pokarmowego, a także wydzieliny krwi z dróg moczowych. Nasilenie krwawienia może być inne.
- Zakrzepica tętnic z nadpłytkowością samoistną to najczęściej obwodowe, mózgowe i wieńcowe. Istnieją przypadki zakrzepicy żył głębokich na nogach, a także zakrzepica żylna tętnicy płucnej. Zwiększona synteza
- płytek krwi może prowadzić do rodonalgia rozwoju - bardzo bolesny stan towarzyszy nagły pulsujący ból jest zlokalizowany wyłącznie w kończynach. Wyczerpując pacjenta w czasie dużych obciążeń, zmniejszyły one efekt zimna lub podczas odpoczynku. Obecność tego objawu często prowadzi do dystroficznej zmiany w dotkniętych chorobą kończynach.
- zakrzepicą małych naczyń i koniec z powstawania owrzodzeń troficznych, zgorzel i martwicy suchych palców u rąk i nóg. Może wystąpić całkowita utrata czułości w małżach usznych i na czubku nosa, z powodu upośledzonego krążenia krwi w najmniejszych naczyniach.
- Małe siniaki i ostre krwotoki( wybroczyny) pojawiają się spontanicznie na skórze pacjentów. Jest to kolejna charakterystyczna manifestacja ET.
- Połowa pacjentów wykazała znaczny wzrost śledziony, w piątej części - powiększenie wątroby.
- Nadpłytkowość samoistna, wpływająca na organizm kobiety w ciąży, może wywołać wiele zawałów łożyska i stać się sprawcą niewydolności łożyska. Ciąża ta często kończy się spontaniczną aborcją( w 35% przypadków) lub przedwczesnym porodem. To całkiem możliwe i przedwczesne oderwanie łożyska. Dziecko, które rozwinęło matkę cierpiącą na ET, może doświadczać znacznych opóźnień w rozwoju umysłowym, intelektualnym i fizycznym.
- Większość pacjentów cierpiących na ET znacznie traci na wadze. W niektórych z nich powiększają się całe grupy węzłów chłonnych.
Diagnostyka ET
- Podczas badania lekarskiego z kilku powodów rzemieślnik może stwierdzić obecność zakrzepicy naczyń krwionośnych oraz fakt, że coraz więcej śledzionę i wątrobę.
- Poziom zwiększenia liczby płytek krwi ustala się, stosując ogólne badanie krwi.
- Aby ustalić, jak działa układ krzepnięcia krwi, pacjentowi przypisano koagulogram. Następnie monitoruje skuteczność przepisanego leczenia.
- W przypadku podejrzenia o niezbędną nadpłytkowość, badania tkanki szpiku kostnego za pomocą trepanobiopsji i biopsji aspiracyjnej. Aby pobrać próbki, użyj kości biodrowej i mostka. Badania przeprowadzone tkanka daje odpowiedź na pytanie, czy istnieje wzrost megakariocytów( olbrzymie komórki, które powodują tworzenie się płytek krwi) i dojrzałych płytek.
- Przeprowadzono szereg specjalnych molekularnych badań genetycznych i cytogenetycznych, aby zidentyfikować charakterystyczne mutacje.
- Podczas dalszych badań( kolonoskopia jelita, płuc rentgenowskie obrazy ultrasonograficzne narządów wewnętrznych fibrogastroskopii) wykrywają lub wykluczyć obecność objawów towarzyszących nadpłytkowości nowotworów złośliwych, ostre i przewlekłe krwawienie, a także przewlekłego i ostrego zakażenia.
Lekarze leczący chorobę
Cała grupa specjalistów zajmuje się leczeniem nadpłytkowości samoistnej. Ponieważ został wykryty w wyniku rutynowego badania krwi, pierwszym lekarzem decydującym, do którego specjalisty należy skierować pacjenta, jest terapeuta.
Ostateczna diagnoza nie jest podejmowana natychmiast, ale tylko po starannym zebraniu wywiadu, obserwacji pacjenta i przeprowadzeniu kompleksowego badania krwi i narządów wewnętrznych. Taktyka dalszego leczenia i interakcji z onkologiem zależy od ciężkości choroby i specyfiki jej objawów.
Taktyka terapeutyczna
- Specjalny specjalista wie, że przy braku poważnych objawów nadpłytowość samoistna nie wymaga leczenia. Nawet wysoka liczba płytek we krwi nie może być uznana za wskazanie do rozpoczęcia natychmiastowego radykalnego leczenia. Najlepszą taktyką dla bezobjawowych młodych pacjentów, a także dla starszych pacjentów o niskim ryzyku rozwoju zakrzepicy, jest odrzucenie chemioterapii. Od dawna udowodniono, że młodzi pacjenci, u których choroba przebiega bezobjawowo, mogą odejść dobrze bez leczenia przez wiele lat. Biorąc pod uwagę taką sytuację, tacy pacjenci pozostają pod nadzorem hematologa. Leczenie rozpoczyna się tylko w przypadku powikłań.
- W przypadku wysokiego ryzyka zakrzepicy stosuje się chemioterapię z cytostatykami. W pierwszym etapie jest on przeznaczony do zmniejszenia liczby płytek krwi do pewnej wartości( poniżej 60 000 1 / μL).W przypadku powtarzającej się zakrzepicy dawki leków są zwiększone. W rezultacie liczba płytek we krwi jest zbliżona do normalnej.
- Podczas zakrzepicy małych tętnic, obejmujących różnego rodzaju zaburzenia widzenia, rozwój przejściowego niedokrwienia mózgu i erytromelalgii pacjentów leczonych jest antyagregantami - lekami, które hamują proces zakrzepicy. Wpływ tych leków prowadzi do tego, że płytki krwi stają się mniej lepkie, częściowo tracą zdolność przylegania - przyleganie do ścian naczyń krwionośnych. Jeden z najskuteczniejszych leków przeciwpłytkowych znany jest wszystkim aspirynie( kwas acetylosalicylowy).Wszystkie powyższe objawy zakrzepicy małych tętnic całkowicie znikają po leczeniu niskimi dawkami kwasu acetylosalicylowego.
- ET jest również leczony preparatami biologicznymi - interferonami.
- Jeśli wystąpienie trombocytozy obarczone jest powikłaniami, które zagrażają życiu pacjenta, należy zastosować procedurę trombozy, która zwalnia krew chorego z nadmiernej liczby płytek krwi. Manipulacja odbywa się za pomocą specjalnego urządzenia - separatora komórek krwi. Po zakrzepicy obraz kliniczny powikłań zarówno planu krwotocznego, jak i zakrzepowego ulega znacznej poprawie.
Niepełnosprawność
Pacjent z ET, jeśli istnieją określone kryteria określone w odpowiednich przepisach, może otrzymać orzeczenie o niepełnosprawności.
Grupa niepełnosprawności( I, II lub III) z niezbędną nadpłytkowością jest określana stopniem zaawansowania choroby. Najczęściej to działa.
Z niepełnosprawnością można usunąć niepełnosprawność.Decyzję podejmuje komisja ekspertów ds. Medycyny i pracy( VTEK).
Lifespan
Długość życia pacjentów z niezbędną nadpłytkowością praktycznie nie uległa zmianie.
Zwyrodnienie ET w ostrej białaczce( występuje to w mniej niż dwóch procentach przypadków) jest zwykle związane z sesjami chemioterapii za pomocą cytostatyków.