Disfunção congênita do córtex adrenal em crianças, mulheres e mulheres grávidas: sintomas, diagnóstico, tratamento

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Testes e experiências médicas falam sobre a realidade da origem das doenças por sobretensão nervosa. Em um estado de constante experiência e estresse, o corpo humano não consegue perceber adequadamente a informação circundante, fica menos concentrado e atento. A manifestação de tais sintomas é devido ao aumento do conteúdo de cortisol, o hormônio responsável pelo hipocampo. As glândulas adrenais param de funcionar normalmente se a quantidade de hormônios não for regulada e o hipotálamo é responsável por este processo.

Disfunção congênita do córtex adrenal

O desenvolvimento de patologia ocorre quando os compostos de proteínas de transporte são interrompidos. Com sua participação, o processo de produção do hormônio cortisol ocorre no córtex adrenal. Para o crescimento e desenvolvimento de um organismo vivo, os hormônios que as glândulas adrenais são necessárias. Se este processo for violado, ocorrem doenças hereditárias. A disfunção congênita do córtex adrenal pode ser encontrada sob o nome de hiperplasia ou síndrome adrenogenital.

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Para todas as doenças nesta seção é caracterizada por uma diminuição na síntese de cortisol, resultando em um aumento na secreção de hormônio adrenocorticotrópico, e o córtex adrenal engrossa. Há uma disfunção do mesmo número em meninas e meninos. No total, os médicos distinguem seis variantes clínicas dessa patologia congênita. Com alguns deles, o funcionamento do corpo é impossível, o que leva a uma alta mortalidade de recém-nascidos com patologia diagnosticada.

Quase todos os casos de hiperplasia congênita do córtex adrenal são provocados por um defeito na proteína da 21-hidroxilase. A prevalência da doença está diretamente relacionada à nacionalidade.
O vídeo sobre a síndrome adrenogenital: causas

e a sequência de desenvolvimento doença

hiperplasia supra-renal refere-se a um grupo de doenças hereditárias. Fatores que aumentam o risco da doença:

  • a presença de patologia nos pais;Os pais
  • são portadores de um gene que provoca um defeito nas proteínas de transporte.

Se ambos os pais tiverem esse gene no par, o risco de manifestação da doença será em 25% dos casos.

A destruição genética de proteínas de transporte resulta em produção inadequada de cortisol e aldosterona no córtex adrenal. A insuficiência adrenal surge e a produção de hormônio adrenocorticotrópico aumenta. Com o desenvolvimento de hiperplasia adrenal, a produção de hormônios sexuais masculinos, andrógenos, é reforçada.

manifestações de disfunção

quadro clínico de córtex adrenal dependem do grau de violação e detectado em três formas:

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  • soltering;
  • é uma viril simples;
  • é uma forma não-clássica.

Na maioria das vezes em crianças há uma forma de perda de sal de disfunção congênita( 3 casos de 4), é o resultado do bloqueio completo da proteína da 21-hidroxilase. Neste caso, há uma ruptura na produção de glicocorticóides e na produção de mineralocorticóides. A patologia começa durante o período de desenvolvimento intra-uterino e se mostra quase imediatamente após o nascimento.

Porcentagem de prevalência de formas virile e soltering de patologia

As primeiras manifestações são: insuficiência adrenal

  • ;
  • excesso de andrógenos.

No nascimento, as meninas desenvolvem genitais de tipo masculino:

  • aumenta o clitóris;
  • A fusão dos lábios é como um escroto.

Os órgãos genitais internos permanecem normais e não alteram a forma anatômica. Na ausência de tratamento e regulação da esfera hormonal, as meninas não terão menstruação.

Meninos com disfunção congênita do córtex adrenal recebem pênis aumentado e aumento da pigmentação escrotal. Apenas a correção atempada da hiperandrogenia ajudará a evitar uma progressão rápida.É perigoso fechar rapidamente áreas de crescimento de ossos, o que torna as crianças atrofiadas. Em meninos com idades entre 2 e 3 anos, pode surgir um envelhecimento precoce da voz, desenvolvimento anormal da musculatura e crescimento do cabelo na zona inguinal.

Uma forma viril simples se desenvolve com preservação parcial da atividade enzimática da 21-hidroxilase. Os sintomas da insuficiência adrenal não aparecem e a transformação dos órgãos genitais corresponde à forma salgada.

Se a enzima da 21-hidroxilase tiver desvios menores, desenvolve-se uma forma pós-puberal de disfunção congênita do córtex adrenal. Isso leva a uma diminuição moderada no nível de hormônios e a um ligeiro aumento na concentração de hormônio adrenocorticotrópico. Os bebês não apresentam sintomas de insuficiência adrenal e anormalidades na estrutura dos órgãos genitais externos. O problema pode ser identificado ao referir os pacientes com um problema de infertilidade ou disfunção menstrual.

Sintomas de

Pacientes com anormalidades no córtex adrenal observados:

  • fraqueza e fadiga;
  • diminuiu o apetite;
  • dor abdominal;
  • vômitos e náuseas;
  • perda de peso;
  • é uma forte pigmentação da pele ou mucosa;Doenças
  • no trabalho dos intestinos( constipação ou diarréia);
  • irritabilidade, apatia;
  • tonturas;Mudanças no gosto, no cheiro e na audição.

O exame clínico pode revelar um aumento do potássio no sangue, hipoglicemia e aumento das escórias nitrogenadas. Há uma diminuição da pressão e da taquicardia.

Nas mulheres, menstruação e infertilidade são observadas. Em algumas formas, a doença se assemelha a síndrome de ovário policístico, que pode ser identificada por análise de sangue. A estrutura externa dos órgãos genitais em meninas pode ser como a de homens com a preservação normal da genitália interna.

Os bebês sofrem chuvas lentas, desidratação e acidose, vômitos e adinamia. Os sintomas

forma solteryayuschey VDKN

métodos de diagnóstico modernos

Dli diagnóstico precoce de doenças congênitas em países desenvolvidos usados ​​triagem neonatal, o que permite identificar a deficiência de proteína de 21-hidroxilase. Para fazer isso, determine o nível de 17-hidroxiprogesterona no sangue retirado do calcanhar do recém-nascido. Então, você pode identificar a doença em um estágio inicial e começar a terapia de reposição hormonal.

A anamnese é coletada e a presença de patologia na família é revelada, então testes laboratoriais são realizados no nível de 17-hidroxiprogesterona.

Na forma de sal, a deficiência de aldosterona é determinada pela medição do nível de atividade da renina no plasma sanguíneo. A análise genética é realizada e um gene que danifica as enzimas do transporte é identificado. Exame ultra-sonográfico dos ovários e determinação dos metabólitos dos andrógenos na urina - mesmo utilizado, além de esclarecer o diagnóstico.

Tratamento e recomendações clínicas

Para fins de tratamento, eles analisam as causas do desenvolvimento da patologia, a possibilidade de influenciá-la. O paciente é selecionado terapia hormonal de reposição para toda a sua vida, é necessário compensar a falta de cortisol e suprimir a produção de andrógenos no córtex adrenal.

O medicamento é administrado individualmente, dependendo da idade e da área do corpo. A dose de manutenção é de 10-15 mg / m 2.superfície do corpo. A ação prolongada da prednisolona e da dexametasona os torna ideais para adultos. Nas crianças na recepção pode haver um atraso na altura do corpo, portanto, para eles o glicocorticóide natural, por exemplo, recomenda-se os comprimidos "Kortef".

Para o reabastecimento de mineralocorticóides, utiliza-se fludrocortisona e o médico seleciona uma dose de acordo com as análises.

Como a gravidez ocorre com a disfunção do córtex adrenal

Na forma pós-puberal de disfunção, aborto espontâneo, aborto médico e aborto espontâneo, o desenvolvimento do feto é possível. Uma mulher grávida pode ter desidratação, comprometimento do equilíbrio eletrolítico, perda de apetite. A partir de 28 semanas, a condição melhora. Mas o tratamento hormonal não pode ser interrompido. Pode ocorrer um distanciamento precoce da placenta ou um atraso na gravidez. O parto e o puerpério também são situações estressantes para o córtex adrenal.É necessário monitorar constantemente o nível de hormônios no sangue durante a gravidez.

Prevenção

Se o tratamento da infertilidade com disfunção adrenal por 3 anos não produziu resultados, recorreu à cirurgia, continuando a tomar glucocorticóides. As previsões são favoráveis ​​para a detecção precoce da doença e uma dose corretamente selecionada de hormônios.

Nenhum alimento especial é fornecido, mas como resultado da falta de hormônio aldosterônio, pode ocorrer depleção de sal. Se a falta de sal no sangue, recomenda-se aumentar a quantidade de sal na dieta. Caso contrário, o problema pode levar a níveis elevados de potássio no sangue e baixa pressão arterial.
No vídeo sobre o tratamento e prevenção de doenças adrenais:

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